4月16日，“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬(wàn)暨科學(xué)與國際合作論壇”在生物芯片北京國家工程研究中心舉行。國家衛計委婦幼健康服務(wù)司秦耕司長(cháng)、北京市政府 原副秘書(shū)長(cháng)戴衛、 中國出生缺陷干預救助基金會(huì )翟立功秘書(shū)長(cháng)、北京市衛計委郭積勇巡視員、北京市殘聯(lián)唐海蛟副理事長(cháng)、國家發(fā)改委高技術(shù)產(chǎn)業(yè)司新興產(chǎn)業(yè)統籌協(xié)調處徐彬處長(cháng) 、國家科技部社會(huì )發(fā)展科技司張兆豐處長(cháng)、世界衛生組織防聾合作中心主任 、北京市新生兒耳聾基因篩查項目技術(shù)組組長(cháng)韓德民院士、清華大學(xué)校長(cháng)助理尤政院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團總裁程京院士、解放軍 總醫院醫務(wù)部陳景元主任、北京大學(xué)第三醫院?jiǎn)探茉洪L(cháng)、美國邁阿密大學(xué)醫學(xué)院教授、美國外科學(xué)院院士劉學(xué)忠教授、吉林省衛計委邱德亮副主任、巴中市人民政府 肖雙平副秘書(shū)長(cháng)、北京市發(fā)改委高技術(shù)處費翔處長(cháng)、中關(guān)村管委會(huì )產(chǎn)業(yè)處張宇蕾處長(cháng)、北京經(jīng)濟技術(shù)開(kāi)發(fā)區投資促進(jìn)局婁玫副局長(cháng)、青島市國內經(jīng)濟合作辦王為達主 任、解放軍總醫院聾病分子診斷中心戴樸主任、中源協(xié)和基因科技有限公司總經(jīng)理師鴻翔，臺灣保吉生化學(xué)股份有限公司董事長(cháng)簡(jiǎn)承盈出席了大會(huì )。我國已開(kāi)展和計 劃開(kāi)展耳聾基因篩查的地方政府領(lǐng)導、醫療機構負責人、專(zhuān)家學(xué)者、產(chǎn)業(yè)界代表等約300人在現場(chǎng)共同見(jiàn)證了我國在基因檢測領(lǐng)域所取得的領(lǐng)先世界的突破性成 果，并期待我國包括耳聾基因篩查在內的先進(jìn)科技能為提高我國出生人口素質(zhì)發(fā)揮更大作用。
      在發(fā)布會(huì )上，生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團總裁程京院士說(shuō)，2009年生物芯片北京國家工程研究中心研發(fā)出了全球第一張耳聾基因篩 查芯片，使中國人率先對于遺傳性耳聾有了開(kāi)展精準診斷的工具。2012年4月1日，北京市率先通過(guò)政府為民辦實(shí)事的方式對全市新生兒進(jìn)行免費耳聾基因篩 查，三年來(lái)檢測了近70萬(wàn)人，在遺傳性耳聾防治方面取得了重要成果，并為防治其它出生缺陷在機制、技術(shù)、產(chǎn)業(yè)發(fā)展等方面積累了寶貴經(jīng)驗。北京市的成功做法 引發(fā)了國內外的高度關(guān)注，全國多個(gè)省市紛紛派員到北京來(lái)學(xué)習這一先進(jìn)做法，臺灣也引入并實(shí)施了耳聾基因篩查，美國方面去年與中心達成合作協(xié)議，今年針對白 種人的耳聾基因篩查芯片系統已研制成功，很快會(huì )服務(wù)美國和歐洲大陸。目前，全國使用耳聾基因篩查芯片篩查的總人數已達120萬(wàn)人（4月15日數據），這是 全球最大規模使用分子檢測技術(shù)對遺傳性疾病所做的篩查。程京說(shuō)，這個(gè)數據一方面讓他引以為傲，是做了一件利國利民的好事，同時(shí)也讓他產(chǎn)生更大的擔憂(yōu)。因為 篩查結果顯示，我國的耳聾基因攜帶人群非常龐大，這些耳聾基因攜帶者又大多表現聽(tīng)力正常，但在特定條件下就會(huì )發(fā)病造成聽(tīng)力殘疾或者在下一代人身上發(fā)病。然 而這些都還沒(méi)有引起全社會(huì )的足夠重視。今天雖然我們已經(jīng)做到了全球最大規模的耳聾基因篩查，但100萬(wàn)人在14億中國人中只是很小的一部分，防治遺傳性耳 聾仍然任重道遠，全社會(huì )還需要做出更大努力。
      中國出生缺陷干預救助基金會(huì )秘書(shū)長(cháng)翟立功表示，全社會(huì )要高度關(guān)注耳聾這一嚴重的出生缺陷，因為足夠重視是有效防治的前提。例如對于唐氏綜合征，在全社 會(huì )的廣泛關(guān)注下，預防的觀(guān)念已深入人心，預防的措施已基本到位。但是對于遺傳性耳聾危害的嚴重性全社會(huì )卻沒(méi)有應有的認識。我國是世界上聽(tīng)力障礙和言語(yǔ)障礙 者數量最多的國家，在我國8500萬(wàn)殘疾人中，聽(tīng)力殘疾約占1/4，是第二大殘疾。希望政府和社會(huì )各界一起努力、一起參與，并運用科技的力量從生命起點(diǎn)關(guān) 注民生，有效控制和減少聽(tīng)力殘疾發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)。
       與會(huì )專(zhuān)家表示，我國開(kāi)展的耳聾基因篩查不僅造福中國人民，同時(shí)也是對人類(lèi)健康的一大貢獻。國家和政府從民生的角度能夠出臺這樣一個(gè)基因篩查的惠民政策，是 對社會(huì )負責任的一種表現?，F在我們需要做的是要做更多的宣傳，讓千家萬(wàn)戶(hù)了解這樣先進(jìn)的基因篩查手段，使他們能從這項技術(shù)中受益。
  目前我國共 對120萬(wàn)人進(jìn)行了耳聾基因篩查，發(fā)現了1569名先天性聾兒、3556名藥物性耳聾敏感兒。由于每位藥物性耳聾敏感兒的家庭中平均至少有10名母系家族 成員屬于藥物性耳聾高危人群。因此，這意味著(zhù)僅藥物性耳聾基因篩查工作就可避免約3.5萬(wàn)名敏感人群發(fā)生藥物性耳聾。以每名耳聾患者耗費70萬(wàn)元的公共衛 生資源計算，我國新生兒耳聾基因篩查項目?jì)H藥物性耳聾單個(gè)檢測指標就已產(chǎn)生近250億元的經(jīng)濟效益（4月15日數據）。
  根據世界衛生組織數 據，全球聽(tīng)力殘疾人數為3.6億，占世界人口的5.3%，亞太地區是耳聾高發(fā)區之一。我國政府歷來(lái)高度關(guān)注人民群眾的身體健康，習近平主席指出“沒(méi)有全民 健康就沒(méi)有全面小康”，李克強總理在今年所做的政府工作報告中也提出“健康是群眾的基本需求，我們要不斷提高醫療衛生水平，打造健康中國?！比竦慕】凳?由一個(gè)一個(gè)的個(gè)體群眾健康所構成的，而個(gè)體群眾是否健康首先要保證源頭的健康，也就是沒(méi)有遺傳性疾病。目前我國面臨著(zhù)防治出生缺陷的艱巨任務(wù)，這需要各級 政府、各個(gè)社會(huì )組織、各種技術(shù)手段等綜合運用、協(xié)調工作，織成一付保障健康的堅固鎧甲。對于已經(jīng)驗證過(guò)準確、安全、高效、群眾急需的技術(shù)和做法要在總結的 基礎上擴大推廣使用，以提高我國出生人口質(zhì)量，保護人民群眾生命健康。
  目前已開(kāi)展耳聾基因篩查的地區取得了顯著(zhù)的經(jīng)濟效益和社會(huì )效益，群眾對于開(kāi)展耳聾基因篩查高度接受和高度信任。
  總結會(huì )上啟動(dòng)了“百千萬(wàn)億計劃”，力爭在未來(lái)五年內采用生物芯片技術(shù)，支持各地以公益、為民辦實(shí)事等方式再新增服務(wù)人群一千萬(wàn)；實(shí)現耳聾基因篩查直接、間接造福人群一個(gè)億，以全面建立起我國應對遺傳性耳聾的有效預防基礎。