“如果表演《千手觀(guān)音》的舞蹈演員邰麗華出生的時(shí)候進(jìn)行過(guò)耳聾基因篩查，或許她和她的同伴們，就有可能避免‘一針致聾’的悲劇出現?！敝袊こ淘涸菏?、 生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團有限公司總裁程京在接受《中國科學(xué)報》采訪(fǎng)時(shí)表示，在臨床上，有一類(lèi)人是終生不能使用氨基糖苷類(lèi)的抗生素的，比如像慶大霉素、卡那霉素、鏈霉素等，否則就會(huì )導致藥物性耳聾。
一項沉重負擔
其實(shí)，除了像邰麗華這種因藥物導致的耳聾人群，我國還有一部分耳聾人群是由于遺傳、感染、疾病、環(huán)境噪聲污染等原因所導致的。 根據原衛生部《中國出生
缺陷報告（2012）》，我國每年新發(fā)先天性聽(tīng)力障礙3.5萬(wàn)例，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽(tīng)力障礙兒童超過(guò)6萬(wàn)。上海交通大學(xué)常務(wù)副校長(cháng)沈曉明給記者算了這樣一筆賬：一名聾兒一生據估算要耗費社會(huì )衛生資源約70萬(wàn)元，如果能夠預防每年3.5萬(wàn)聾兒的出生，這將為國家每年節省245億元的衛生資源。
“耳聾不僅危害人民的生活健康，還會(huì )給聾人家庭和社會(huì )造成沉重的壓力和經(jīng)濟負擔，所以說(shuō)，提出有效的防聾控聾政策與方針迫在眉睫?！鄙驎悦髡f(shuō)。值得欣慰的是，早在2003年，中國人民解放軍總醫院聾病分子診斷中心就在國內率先進(jìn)行了全國性聾病分子流行病學(xué)調查。他們的研究分析結果顯示，GJB2、
SLC26A4和線(xiàn)粒體基因是導致我國遺傳性耳聾最常見(jiàn)的致病基因。
“這幾個(gè)基因在我國正常人群中的總攜帶率達5%~6%，分別與先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾的臨床發(fā)病密切相關(guān)?！苯夥跑娍傖t院耳科主任、聾病分子診斷中心主任戴樸表示，如果通過(guò)對以上基因進(jìn)行檢測，就可以診斷出近80%的遺傳性耳聾。
多重效益凸顯
在遺傳性耳聾基礎醫學(xué)研究的同時(shí)，相關(guān)產(chǎn)品的研發(fā)也在緊鑼密鼓地跟進(jìn)。2009年9月，由生物芯片北京國家工程研究中心與中國人民解放軍總醫院合作研發(fā)的九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）獲得國家食品藥品監督管理總局（CFDA）頒發(fā)的醫療器械注冊證書(shū)，成為國內外首個(gè)經(jīng)政府監管部門(mén)批準用于臨床的遺傳性耳聾基因檢測芯片?！斑@個(gè)芯片具有多指標、高通量、高精度等優(yōu)勢?！背叹┫蛴浾呓忉?zhuān)撔酒梢酝瑫r(shí)檢測針對先天性耳聾、藥物致聾、大前庭水管綜合征4個(gè)基因（GJB2、GJB3、12SrRNA和PDS）中的9個(gè)突變位點(diǎn)，檢測時(shí)長(cháng)只需5小時(shí)，并且在千余例臨床樣本做雙盲對照實(shí)驗中無(wú)一漏檢。
耳聾篩查的新產(chǎn)品出現，勢必會(huì )帶來(lái)相應的疾病防控體系調整。
“我們可以將耳聾基因檢測與出生缺陷三級預防策略結合開(kāi)展大規模篩查，真正實(shí)現由治聾向預防耳聾的實(shí)質(zhì)性轉變，形成防聾控聾的三級預防體系?！贝鳂阏f(shuō)。
比如，高危人群（聾人及親屬等）可在婚前篩查，通過(guò)遺傳咨詢(xún)和婚育指導實(shí)現優(yōu)生優(yōu)育；孕婦可在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查，可提前預知生育聾兒風(fēng)險；新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查可有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率，避免藥物致聾或“一巴掌致聾”等。北京市作為“第一個(gè)吃螃蟹的人”，2011年就陸續推廣對新生兒和聽(tīng)力殘疾人群的九項遺傳性耳聾基因免費篩查工作，隨后成都、南通、長(cháng)治、鄭州等地也逐漸鋪開(kāi)耳聾基因篩查項目?！澳壳?，我們已經(jīng)對94.7萬(wàn)名新生兒進(jìn)行耳聾基因檢測，共發(fā)現207名先天性聾兒，藥物性耳聾敏感兒2295名?！背叹┱f(shuō)。如果按照每位藥物性耳聾敏感兒童家庭中平均至少有10名母系家族成員屬于藥物性耳聾高危人群推算的話(huà)，該項篩查至少可以避免22950名藥物性耳聾敏感人群發(fā)生藥物性耳聾。再結合沈曉明給出的每名耳聾患者耗費70萬(wàn)元公共衛生資源計算的話(huà)，我國新生兒耳聾基因篩查項目?jì)H藥物性耳聾單個(gè)檢測指標就可以產(chǎn)生161億元的經(jīng)濟效益。其實(shí)，除了經(jīng)濟效益，耳聾篩查項目開(kāi)展收獲更多的是社會(huì )效益，真正地達到提高人口質(zhì)量、優(yōu)生優(yōu)育的目的。此外，該項目還可以間接地為當地培養一大批基因診斷技術(shù)人才、耳聾基因組醫學(xué)臨床醫師。
盼科技成果普惠
不過(guò)，耳聾基因篩查項目在實(shí)際推廣的過(guò)程中，卻因舊的體制、機制的束縛，處于蹣跚前行的狀態(tài)?！绊椖侩m然逐漸被各地政府重視，但卻缺乏國家層面的總體規劃，希望國家能從整體層面全盤(pán)考慮，建立全國范圍內的耳聾基因篩查體系，實(shí)現長(cháng)效管理?！背叹┱f(shuō)。比如，國家應該從體制、機制創(chuàng )新上為創(chuàng )新性產(chǎn)品造福民眾創(chuàng )造更好條件，特別是產(chǎn)品進(jìn)入市場(chǎng)和醫保的現實(shí)問(wèn)題盡快解決?！跋Ｍ麌蚁嚓P(guān)部門(mén)能夠在保障安全的前提下，為創(chuàng )新醫療產(chǎn)品的定價(jià)和進(jìn)入醫保，開(kāi)通綠色通道?！背叹┙ㄗh，民族創(chuàng )新性產(chǎn)品應該由各省、直轄市、自治區科技廳或科委負責組織認定，每季度評審一次。該產(chǎn)品一旦在全國任何一個(gè)省、直轄市或自治區獲準物價(jià)審批，在其他地方再審批物價(jià)時(shí)就只需作備案處理，并結合當地物價(jià)水平適當調整，審批時(shí)間不超過(guò)30個(gè)工作日。而當創(chuàng )新性產(chǎn)品在獲準物價(jià)一年后，則自動(dòng)進(jìn)入醫保，審批時(shí)間也不超過(guò)30個(gè)工作日。政府也同時(shí)在采購方面對創(chuàng )新性產(chǎn)品給予優(yōu)先權。當然，如果國家能夠將耳聾基因篩查項目資金列入各地政府每年衛生預算，專(zhuān)款專(zhuān)用，在程京看來(lái)，就可能讓更多的患者盡早地享受到高科技所帶來(lái)的福利。（中國科學(xué)報：張思瑋）
