? ? ? ? 截至目前，博奧生物已在全國開(kāi)展的新生兒遺傳性耳聾基因篩查人數：350萬(wàn)+

? ? ? ??目前，博奧生物遺傳性耳聾基因檢測產(chǎn)品已推廣至全國包括臺灣在內的30余個(gè)省市自治區及越南，并已在全國20多個(gè)省市開(kāi)展新生兒及高危人群遺傳性耳聾篩查民心工程。全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數量超過(guò)350萬(wàn)，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有1萬(wàn)多人，直接避免了受檢者和家庭成員約10萬(wàn)多人因使用藥物不當而致聾。這也是迄今為止全世界規模最大的遺傳性耳聾基因篩查。未來(lái)，相信會(huì )有更多百姓受益于遺傳性耳聾基因檢測。

? ? ? ?據《中國出生缺陷防治報告（2012）》數據顯示，聽(tīng)力障礙是我國第二大出生缺陷疾病。我國現有聽(tīng)力殘疾人2054萬(wàn)，其中0-6歲兒童超過(guò)80萬(wàn)人，且每年新增3萬(wàn)聾兒。調查顯示，約有60%的重度耳聾是由遺傳性因素導致。正常人中也有4-5%的耳聾遺傳攜帶率，是造成成人后天聾和生育下一代聾兒的主要原因。在治療方面，除昂貴的人工耳蝸植入外，重度耳聾尚無(wú)法治療。因此，早期診聾防聾至關(guān)重要。

? ? ? ?研究顯示，GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3為中國人群主要的遺傳性耳聾致病基因。GJB2主要引起先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾（先天性耳聾）；SLC26A4主要引起大前庭導水管綜合征（“一掌致聾”），先天或后天重度以上感音神經(jīng)性耳聾；線(xiàn)粒體12SrRNA主要引起藥物性耳聾（“一針致聾”）；GJB3主要導致后天高頻感音神經(jīng)性耳聾（遲發(fā)性耳聾）。

? ? ? ? 通過(guò)早期篩查，對先天性耳聾高危人群及早介入搶救性康復，如佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸，可避免兒童因聾致啞，導致語(yǔ)言發(fā)育障礙；對于篩查出的藥物性耳聾患者出具用藥警示卡片，避免或減少兒童母系家族成員發(fā)生耳聾及后代的耳聾患病風(fēng)險；對于大前庭導水管綜合征患兒，出具生活指導卡片，將避免或減緩發(fā)生聽(tīng)力障礙；對耳聾基因攜帶者通過(guò)耳聾遺傳咨詢(xún)和后期婚育指導，能避免聾兒后代出生提供可靠依據。

博奧生物遺傳性耳聾基因檢測芯片

? ? ? ? 針對預防聽(tīng)力殘疾，博奧生物榮獲2018年國家技術(shù)發(fā)明獎二等獎的“遺傳性耳聾基因檢測芯片系統的研制及其應用”項目 ，是全球首款遺傳性耳聾基因檢測芯片，覆蓋了能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的耳聾基因位點(diǎn)，具有準確、靈敏、高效、穩定等特點(diǎn)，解決了痕量樣品基因檢測的難題，使耳聾的早診斷和早干預成為可能，實(shí)現了耳聾出生缺陷預防的技術(shù)性突破。

國家技術(shù)發(fā)明獎二等獎證書(shū)

? ? ? ? “這項技術(shù)的使用，可以使著(zhù)名舞蹈‘千手觀(guān)音’繼續上演，但是上演的演員將會(huì )是聽(tīng)力正常的舞蹈演員。至今，已為國家節約600億元左右的醫療開(kāi)銷(xiāo)，是精準醫療的一個(gè)標志性成果?！辈W生物集團董事長(cháng)兼總裁程京院士表示。

博奧生物自主研發(fā)全套適合大規模篩查的配套儀器，精心打造遺傳性耳聾基因檢測整體解決方案，在不同臨床場(chǎng)景中利用基因芯片平臺+NGS測序兩大平臺助力耳聾篩查與診斷，全人、全程、全面預防耳聾。

? ? ? ? 未來(lái)，博奧將繼續踐行健康中國理念，立足健康事業(yè)，更好的助力防聾事業(yè)的開(kāi)展，為國人的生命健康保駕護航。