2021年10月15日，“中國工程科技論壇暨第十一屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì )分論壇‘創(chuàng )芯’遺傳病基因檢測前沿論壇” 在上海與第十一屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì )同期召開(kāi)。

論壇現場(chǎng)火爆

“創(chuàng )芯”遺傳病基因檢測前沿論壇由博奧晶典生物技術(shù)有限公司主辦，邀請了來(lái)自北京同仁醫院、首都兒科研究所、北京友誼醫院、復旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫院、上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬上海兒童醫學(xué)中心的專(zhuān)家，圍繞基因檢測與分子診斷新技術(shù)在出生缺陷和遺傳病領(lǐng)域的應用進(jìn)展，從遺傳病篩查與精準診斷、個(gè)性化臨床干預、生殖健康指導以及個(gè)體化用藥等多方面進(jìn)行了深入探討，為與會(huì )的各位專(zhuān)家老師帶來(lái)一場(chǎng)不可多得的技術(shù)盛宴。同時(shí)，博奧晶典全新獲證的二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法）在分論壇上重磅發(fā)布。

重磅推介

論壇現場(chǎng)，北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司產(chǎn)品總監劉瑩瑩博士分享了《無(wú)“陷”未來(lái)，嶄“芯”突破——博奧晶典二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測產(chǎn)品》，重磅推介了博奧晶典明星產(chǎn)品——二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法）【注冊證編號：國械注準20213400743】。

耳聾是我國新生兒第二大出生缺陷，是出生缺陷防控的重要方向。博奧在耳聾基因檢測方面有多年的工作基礎，劉瑩瑩博士介紹了新一代二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒的開(kāi)發(fā)過(guò)程和性能情況，它也是目前已上市的檢測試劑盒中，位點(diǎn)覆蓋最多遺傳性耳聾相關(guān)位點(diǎn)的產(chǎn)品，已于2021年9月取得國家醫療器械注冊證。

二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法）【注冊證編號：國械注準20213400743】

二十三項耳聾試劑盒具有位點(diǎn)覆蓋更全面、操作更簡(jiǎn)單、檢測時(shí)間更短、通量靈活等優(yōu)點(diǎn)，并兼容全血和濾紙干血斑樣本，臨床應用范圍更廣泛，推向市場(chǎng)后，將會(huì )給我國出生缺陷防控提供更強有力的技術(shù)支撐。

北京同仁醫院耳鼻咽喉頭頸外科防聾辦主任黃麗輝教授作了《北京市新生兒耳聾基因篩查項目經(jīng)驗分享》的報告。黃教授指出：世界衛生組織今年首次發(fā)布的《世界聽(tīng)力報告》，目前全球約有15億聽(tīng)力損失患者，預計到2050年，該數字將達到25億。因此，聽(tīng)力損失的防治任重道遠。得益于博奧自主研發(fā)的遺傳性耳聾基因檢測芯片系列產(chǎn)品，始于2012年4月的北京市新生兒耳聾基因篩查項目從運行初期至今，歷經(jīng)近十年的時(shí)間，免費為在北京市出生的200多萬(wàn)新生兒提供了遺傳性耳聾基因檢測服務(wù)，隨著(zhù)項目的不斷推進(jìn)，將為推動(dòng)全國聽(tīng)力出生缺陷的三級預防做出巨大貢獻！

復旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫院遺傳中心副主任、中國醫師協(xié)會(huì )醫學(xué)遺傳醫師分會(huì )委員徐晨明教授發(fā)表了題為《單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷策略》的精彩報告。報告指出，大約2-3%的妊娠中存在胎兒先天性結構異常，目前在產(chǎn)前常規應用的核型分析及染色體芯片技術(shù)無(wú)法實(shí)現單基因水平的檢測，使得大部分結構畸形的原因不明確。隨著(zhù)基因測序技術(shù)的發(fā)展和成熟以及測序成本的快速降低，全外顯子測序被廣泛應用于科研和臨床，已被證明是更為有效、性?xún)r(jià)比更高的遺傳性疾病首選檢測手段，近年來(lái)也被逐步地應用到產(chǎn)前診斷領(lǐng)域。最近的臨床實(shí)踐表明，全外顯子組基因測序可顯著(zhù)提高胎兒結構性異常的病因診斷率，在染色體核型檢測和染色體微陣列檢測無(wú)法確定胎兒結構異常根本原因的情況下，全外顯子組測序技術(shù)可以起到重要的進(jìn)一步確診的作用，以幫助對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)和孕前管理。

首都兒科研究所心血管內科主任石琳教授作了題為《抗血小板藥物基因檢測在兒童川崎病中的應用》的精彩報告?？鼓委熦灤┯诖ㄆ椴〉恼麄€(gè)病程，而阿司匹林在川崎病早期抗炎、后期抗血小板聚集治療中發(fā)揮著(zhù)重要作用。由于阿司匹林存在藥物抵抗、過(guò)敏、胃黏膜損傷等情況，患兒可能出現阿司匹林不耐受，此時(shí)可使用氯吡格雷行替代治療，但需要考慮藥物個(gè)體差異。石教授指出，通過(guò)藥物基因檢測，可以預測藥物抵抗及不良反應發(fā)生風(fēng)險——當無(wú)阿司匹林用藥風(fēng)險時(shí)，可使用常規劑量阿司匹林治療，但需高度關(guān)注出血風(fēng)險。如出現出血傾向、過(guò)敏及哮喘風(fēng)險，可換用氯吡格雷治療。換用氯吡格雷治療時(shí)，需關(guān)注CYP2C19基因型對氯吡格雷藥效的影響，同時(shí)監測血小板聚集試驗結果。如果CYP2C19基因為中間代謝型或弱代謝型，同時(shí)血小板聚集抑制不良，則考慮增加氯吡格雷治療劑量，同時(shí)關(guān)注出血風(fēng)險，監測肝腎功能及血小板聚集情況，以便及時(shí)調整治療方案。通過(guò)藥物基因檢測，醫生可獲得療效更佳、更安全的個(gè)性化藥物治療方案。

上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬上海兒童醫學(xué)中心遺傳分子診斷科主任、中華醫學(xué)會(huì )兒科分會(huì )罕見(jiàn)病學(xué)組委員王劍教授發(fā)表了題為《高通量測序技術(shù)在臨床應用實(shí)踐與挑戰》的精彩報告。報告指出，隨著(zhù)對人類(lèi)基因組學(xué)的不斷認識和分子生物學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，高通量測序技術(shù)在疾病的基因研究和分子標志物的發(fā)現等方面正逐步被廣泛應用。因其具有高通量、高敏感性等優(yōu)勢，正逐步被越來(lái)越多地用于臨床診斷的實(shí)踐領(lǐng)域。罕見(jiàn)病大多數是由于基因缺陷所致，由于種類(lèi)繁多、表型復雜多樣，使臨床診斷和有效治療非常困難。王教授指出，對于那些臨床診斷困難的疑難病例，可以通過(guò)NGS技術(shù)進(jìn)行臨床分子診斷從而直接影響臨床治療的決策，同時(shí)強調了在分子診斷確診的過(guò)程中，臨床科室和實(shí)驗室的互動(dòng)極為重要。

來(lái)自上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬上海兒童醫學(xué)中心遺傳分子診斷科的王劍主任和北京友誼醫院耳鼻咽喉頭頸外科劉玉和主任作為大會(huì )主席對各位專(zhuān)家的主題報告做了精彩點(diǎn)評和總結。劉玉和教授強調，多學(xué)科溝通是推進(jìn)精準醫學(xué)的關(guān)鍵，基因檢測與分子診斷新技術(shù)的發(fā)展和新產(chǎn)品的開(kāi)發(fā)應以助力臨床疾病診療為目標。王劍教授指出，基因檢測技術(shù)從根本上改變了罕見(jiàn)遺傳病的診斷思路和流程，并為出生缺陷防控提供了嶄新方向。

作為遺傳病基因檢測前沿論壇的主辦方，未來(lái)，博奧晶典將一如既往地拼搏在生物科技的最前沿，用芯服務(wù)客戶(hù)、用芯關(guān)愛(ài)生命、用芯改善民生，為國人健康和健康中國建設砥志研思，不斷前行。