2021年10月14-15日，“中國工程科技論壇第340場(chǎng)第十一屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì )”在上海市盛大召開(kāi)。會(huì )議由中國工程院、清華大學(xué)、生物芯片北京國家工程研究中心主辦，復旦大學(xué)附屬華山醫院、中國工程院醫藥衛生學(xué)部、中國抗癌協(xié)會(huì )、中國醫藥生物技術(shù)協(xié)會(huì )生物芯片分會(huì )承辦，中華醫學(xué)會(huì )檢驗醫學(xué)分會(huì )、中國醫師協(xié)會(huì )檢驗醫師分會(huì )、中國醫院協(xié)會(huì )臨床檢驗管理專(zhuān)業(yè)委員會(huì )、全國生物芯片標準化技術(shù)委員會(huì )、中國高科技產(chǎn)業(yè)化研究會(huì )協(xié)辦。
第二日大會(huì )盛況
大會(huì )報告
10月15日，延續首日的火爆場(chǎng)面，第十一屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì )精彩繼續。十余位院士專(zhuān)家分別圍繞腫瘤分子診斷、出生缺陷與遺傳病、未來(lái)醫學(xué)技術(shù)與規范化三大主題作了精彩報告。
國家肝癌科學(xué)中心主任、東方肝膽外科醫院腫瘤臨床醫學(xué)中心主任王紅陽(yáng)院士作報告
國家肝癌科學(xué)中心主任、東方肝膽外科醫院腫瘤臨床醫學(xué)中心主任王紅陽(yáng)院士作了題為《應對腫瘤挑戰的新策略》的報告。報告提出目前腫瘤診療中存在發(fā)現晚、分型難、療效差的問(wèn)題。針對腫瘤發(fā)現晚的問(wèn)題，王院士團隊15年磨一劍，研發(fā)生產(chǎn)了我國第一個(gè)擁有完全自主知識產(chǎn)權的肝癌檢測試劑盒Glypican-3，并牽頭啟動(dòng)了全國多中心前瞻性肝癌極早期預警篩查。針對腫瘤分型難的問(wèn)題，王院士以膽管癌為主線(xiàn)，做了大量基礎研究，發(fā)現PTEN基因缺失在膽管癌中的作用機制。針對腫瘤療效差的問(wèn)題，王院士提出了腫瘤聯(lián)合與序貫治療的新方案，強調了人類(lèi)類(lèi)器官在腫瘤研究中的重要價(jià)值。從基礎研究到轉化研究再到臨床應用，王院士為腫瘤精準診療提供了很多研究新思路和前瞻性指引。
華中科技大學(xué)同濟醫學(xué)院附屬同濟醫院婦產(chǎn)科學(xué)系主任、國家婦產(chǎn)疾病臨床醫學(xué)研究中心主任馬丁院士作報告
華中科技大學(xué)同濟醫學(xué)院附屬同濟醫院婦產(chǎn)科學(xué)系主任、國家婦產(chǎn)疾病臨床醫學(xué)研究中心主任馬丁院士作了題為《中國宮頸癌防治策略的思考》的精彩報告。馬丁院士首先展示了國際宮頸癌流行狀況與變化趨勢、世衛組織推進(jìn)消除宮頸癌戰略和中國宮頸癌防治計劃。我國是人口大國，宮頸癌發(fā)病率及病死率仍在逐年增高。針對這些問(wèn)題，馬丁院士研究團隊20多年來(lái)一直致力于宮頸癌臨床基礎和應用研究，開(kāi)啟了中國的宮頸癌防控探索之路。馬丁院士在宮頸癌早期防治三要素：早期預防、早期篩查和早期治療三個(gè)方面都做了大量的研究工作。在早期預防方面，通過(guò)發(fā)布首個(gè)中國專(zhuān)家共識的方式指導我國HPV疫苗接種。在早期篩查方面，在現有HPV檢測基礎上進(jìn)行精準分流。在早期治療方面，已經(jīng)開(kāi)發(fā)了以基因編輯為技術(shù)手段的無(wú)創(chuàng )治療產(chǎn)品和治療性疫苗，目前正在試驗中。此外，馬丁院士團隊也正在通過(guò)新的冷凍電鏡技術(shù)剖析HPV分子的致癌性，應用3D測序技術(shù)研究HPV的整合規律。
復旦大學(xué)附屬中山醫院院長(cháng)、上海市肝病研究所所長(cháng)、復旦大學(xué)肝癌研究所所長(cháng)樊嘉院士作了線(xiàn)上報告
復旦大學(xué)附屬中山醫院院長(cháng)、上海市肝病研究所所長(cháng)、復旦大學(xué)肝癌研究所所長(cháng)樊嘉院士作了題為《肝癌外科治療技術(shù)及策略進(jìn)展》的專(zhuān)題報告。樊嘉院士指出利用新型標志物開(kāi)展早診早治是肝癌病人獲得長(cháng)期生存的最關(guān)鍵因素，其團隊研發(fā)的microRNA肝癌診斷試劑盒敏感度特異性可達到80%以上，新型表觀(guān)遺傳標志物cfDNA-5hmC對肝癌早診的靈敏度特異性均95%以上。在肝癌分型方面，樊嘉院士指出基于肝癌多組學(xué)可將肝癌分為增殖驅動(dòng)型、微環(huán)境失調型和代謝驅動(dòng)型等三種類(lèi)型。SOAT1蛋白可能是代謝驅動(dòng)型肝癌新的治療靶點(diǎn)。原發(fā)性肝癌和早期復發(fā)性肝癌腫瘤微環(huán)境不同，可利用CD8+CD161+作為早期復發(fā)癌的診斷標志物。此外，樊嘉院士還介紹了他們在外科治療方面微創(chuàng )手術(shù)、射頻消融治療、機器人輔助治療、肝移植手術(shù)等的工作。最后樊嘉院士總結了肝癌的治療規范并提出中國肝癌治療的路線(xiàn)圖，指出規范化治療對提高肝癌治療有效率的重要作用。
復旦大學(xué)附屬華山醫院院長(cháng)、復旦大學(xué)附屬華山醫院神經(jīng)外科常務(wù)副主任毛穎教授作報告
復旦大學(xué)附屬華山醫院院長(cháng)、復旦大學(xué)附屬華山醫院神經(jīng)外科常務(wù)副主任毛穎教授發(fā)表了題為 《分子診斷改變膠質(zhì)瘤臨床：從單基因到組學(xué)》的專(zhuān)題報告。毛穎教授指出膠質(zhì)瘤具有發(fā)作快、生存時(shí)間短、異質(zhì)性高的特點(diǎn)，手術(shù)、藥物治療均有較大限制，且預后極差。毛穎教授首先回顧了膠質(zhì)瘤臨床治療的進(jìn)展，以IDH突變膠質(zhì)瘤為例，毛穎教授團隊提出利用IDH突變的分子分型可彌補傳統病理檢測的不足、指導臨床化療以及免疫治療。毛穎教授提出分子診斷在膠質(zhì)瘤臨床應用中存在巨大價(jià)值，指出膠質(zhì)瘤分子診斷已從單基因轉向全基因組學(xué)，并進(jìn)一步介紹了膠質(zhì)瘤基因組學(xué)的研究進(jìn)展及面臨的挑戰。最后，毛穎教授提出膠質(zhì)瘤是最難治的腫瘤之一，期待產(chǎn)學(xué)、產(chǎn)研，及產(chǎn)醫相結合。
復旦大學(xué)腫瘤研究所長(cháng)、乳腺癌研究所所長(cháng)邵志敏教授作報告
復旦大學(xué)腫瘤研究所長(cháng)、乳腺癌研究所所長(cháng)邵志敏教授作了題為《三陰性乳腺癌復旦分型和精準治療》的專(zhuān)題報告。三陰性乳腺癌面臨異質(zhì)性顯著(zhù)、缺乏有效治療靶點(diǎn)等臨床治療難題。邵教授團隊揭示卡培他濱、聯(lián)合鉑類(lèi)化療顯著(zhù)改善TNBC療效。邵教授團隊繪制了全球最大的三陰性乳腺癌多組學(xué)圖譜，總結出“復旦分型”方法，證實(shí)該分型為目前最優(yōu)分型方法。邵教授團隊后續開(kāi)發(fā)了基于免疫組化的分型方法，與表達譜分型吻合率達到76.7%。邵教授團隊開(kāi)展傘式臨床試驗研究，成功驗證治療有效率從10%提高到29%，其中免疫治療組有效率達 52.6%。邵志敏教授團隊基于人工智能的臨床組學(xué)，開(kāi)發(fā)了更快捷的分型和治療靶點(diǎn)。
復旦大學(xué)附屬華山醫院北院常務(wù)副院長(cháng)兼普外科主任、復旦大學(xué)腫瘤轉移研究所所長(cháng)欽倫秀教授作報告
復旦大學(xué)附屬華山醫院北院常務(wù)副院長(cháng)兼普外科主任、復旦大學(xué)腫瘤轉移研究所所長(cháng)欽倫秀教授作了題為《肝癌靶向治療耐藥的關(guān)鍵靶點(diǎn)與逆轉策略》的精彩報告。報告首先指出，近年肝癌靶向治療取得顯著(zhù)進(jìn)展，但該新療法存在耐藥的挑戰。欽倫秀教授介紹了其研究團隊找到的一些肝癌靶向治療耐的關(guān)鍵分子與治療策略。比如針對耐藥，肝癌細胞膜脂發(fā)生EGFR激活，使下游 STAT3 磷酸化上調 ABCB1 表達，大量外排侖伐替尼藥物，從而產(chǎn)生耐藥的機制。針對該耐藥機制，可通過(guò)聯(lián)合厄洛替尼產(chǎn)生協(xié)同逆轉耐藥；設計雙靶向小分子NZ001阻斷MET通路的激活，以逆轉索拉菲尼的耐藥和促轉移等副作用；重塑失衡的免疫微環(huán)境以對抗耐藥等。欽倫秀教授的工作成果對指導肝癌分子靶向治療中的克服耐藥性和提高療效具有重大意義。
復旦大學(xué)生殖與發(fā)育研究院院長(cháng)、復旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫院主任醫師、教授黃荷鳳院士作報告
復旦大學(xué)生殖與發(fā)育研究院院長(cháng)、復旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫院主任醫師、教授黃荷鳳院士作了題為《多基因疾病的胚胎遺傳學(xué)檢測（PGT-P）》的精彩報告。首先，黃院士對多基因疾病的遺傳和臨床特點(diǎn)作了回顧和總結。隨后，黃院士介紹了最近兩年的胚胎遺傳學(xué)檢測新技術(shù)（PGT-P），該技術(shù)的目的主要是降低多基因疾病的發(fā)病風(fēng)險。PGT-P技術(shù)可以實(shí)現在植入前篩選出多基因疾病發(fā)病率低的胚胎進(jìn)行植入，為我國在預防出生缺陷上做出了不可估量的貢獻。最后，黃院士通過(guò)幾個(gè)臨床病例向我們介紹了PGT技術(shù)和PGT-P的發(fā)展史以及臨床應用，并對未來(lái)PGT系列技術(shù)的研究以及其對多基因遺傳病的應用進(jìn)行了展望。同時(shí)，為了更好的服務(wù)廣大患者，黃院士呼吁進(jìn)行廣泛的研究合作，共同構建乳腺癌、糖尿病和高血壓等疾病的中國人的遺傳資源樣本庫和數據庫。
上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬第九人民醫院院長(cháng)吳皓教授作報告
上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬第九人民醫院院長(cháng)吳皓教授作了題為《耳聾的分子診斷與基因治療》的精彩報告。聾病是重要的致殘性疾病，重度遺傳性耳聾是預防的重要群體。吳皓教授首先回顧了中國遺傳性耳聾基因研究40年來(lái)取得的豐碩成果。接下來(lái)，吳皓教授介紹了其研究團隊在耳聾基因研究上取得的一系列成果：明確中國人群耳聾基因高通量突變圖譜，不斷發(fā)現新耳聾致病基因，揭示聽(tīng)神經(jīng)突觸病變分子致病機制等。吳皓教授指出我國已初步建立基于大數據云平臺的國家先天性耳聾三級防控體系，顯著(zhù)降低了先天性耳聾的發(fā)生率；通過(guò)數百萬(wàn)例的新生兒基因-聽(tīng)力聯(lián)合篩查，有效提高了兒童期耳聾，尤其是遲發(fā)性及藥物易感性耳聾的早期診斷和干預效果。最后，吳皓教授介紹了針對遺傳性耳聾動(dòng)物模型的基因治療取得的成果，基因治療、基因編輯有望實(shí)現遺傳性耳聾的根治。越來(lái)越多的耳聾模型可通過(guò)基因治療實(shí)現功能恢復，而非人靈長(cháng)類(lèi)動(dòng)物內耳基因治療研究將推動(dòng)基因治療的臨床轉化。
山東大學(xué)講席教授、國家輔助生殖與優(yōu)生工程技術(shù)研究中心主任、上海市輔助生殖與優(yōu)生重點(diǎn)實(shí)驗室主任（上海仁濟醫院）陳子江院士作報告
山東大學(xué)講席教授、國家輔助生殖與優(yōu)生工程技術(shù)研究中心主任、上海市輔助生殖與優(yōu)生重點(diǎn)實(shí)驗室主任（上海仁濟醫院）陳子江院士作了題為《分子診斷在生殖健康與出生缺陷防治的應用》的專(zhuān)題報告。陳子江院士從分子診斷與生殖健康診療、分子診斷與出生缺陷防治、分子診斷與生育產(chǎn)品研發(fā)三個(gè)方向展開(kāi)了報告。陳院士報告了多囊卵巢綜合征（PCOS）多基因遺傳風(fēng)險評分系統，及16個(gè)卵巢早衰致病基因等多個(gè)導致生殖疾病的新靶點(diǎn)，揭示了生殖細胞發(fā)育異常疾病的新機制。在出生缺陷防治方面，陳院士通過(guò)病例分析報告了非整倍體檢測技術(shù)和三代測序技術(shù)在異常胚胎篩選中的應用。最后，陳院士報告了山東大學(xué)生殖女性不孕基因檢測panel及生殖基因自動(dòng)分析解讀系統，強調了數據分析系統在分子診斷產(chǎn)品研發(fā)中的重要作用，呼吁各領(lǐng)域專(zhuān)家共同協(xié)作，建設更全面、更適用于國人的分子診斷遺傳數據資源庫。
中國人民解放軍陸軍軍醫大學(xué)第一附屬醫院病理科主任、全軍臨床病理學(xué)研究所所長(cháng)卞修武院士作報告
中國人民解放軍陸軍軍醫大學(xué)第一附屬醫院病理科主任、全軍臨床病理學(xué)研究所所長(cháng)卞修武院士作了《COVID-19病理特征和機制》的精彩報告。首先，卞院士團隊針對新冠肺炎，建立了病理檢驗的規范制度，制定了尸檢工作方案，搭建了首個(gè)病理技術(shù)平臺，建立了目前已知范圍內全世界數量最多、病理數據最齊全的首個(gè)新冠肺炎病理樣本庫，填補了新冠肺炎診療規范中病理學(xué)內容的空白。第二，卞院士團隊建立新冠肺炎多維表型組資源信息庫、AI影像病理診斷系統，該系統整合了病原學(xué)-臨床表現-影像特征-病理變化-分子檢測等信息。最后，卞院士系統介紹了新冠肺炎的病理特征和損傷機制。卞院士的相關(guān)研究對實(shí)現新冠肺炎快速、經(jīng)濟、有效的確診和防控具有重大意義。
國家衛生健康委臨床檢驗中心副主任兼臨床分子與免疫室主任、中國醫學(xué)裝備協(xié)會(huì )基因檢測分會(huì )會(huì )長(cháng)李金明教授作了線(xiàn)上報告
國家衛生健康委臨床檢驗中心副主任兼臨床分子與免疫室主任、中國醫學(xué)裝備協(xié)會(huì )基因檢測分會(huì )會(huì )長(cháng)李金明教授以《我國分子診斷臨床應用的發(fā)展：?jiǎn)?wèn)題與思考》為題作了精彩報告。李教授首先回顧了分子診斷技術(shù)的發(fā)展，進(jìn)一步指出技術(shù)進(jìn)步對分子診斷的影響。李教授分別介紹了病原體核酸、染色體非整倍體篩查、遺傳?。ê秃币?jiàn)?。?、腫瘤基因突變分子診斷技術(shù)的發(fā)展，分別指出高通量測序（NGS）在四種分子診斷技術(shù)中的作用，指出NGS在臨床應用中的高難度與高要求，同時(shí)提出NGS臨床應用標準化和規范化的關(guān)鍵問(wèn)題，包括宏基因組NGS臨床有效應用、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前篩查（NIPS）臨床應用、單基因遺傳病和罕見(jiàn)病NGS臨床應用、腫瘤基因突變NGS檢測臨床應用四個(gè)方面。針對分子診斷，提出分析有效性、臨床有效性、臨床有用性的定義，明確篩查、診斷、確認試驗的概念。最后，李教授提出了對我國分子診斷臨床規范化應用的對策思考。
復旦大學(xué)常務(wù)副校長(cháng)、復旦大學(xué)上海醫學(xué)院黨委副書(shū)記、院長(cháng)金力院士作報告
復旦大學(xué)常務(wù)副校長(cháng)、復旦大學(xué)上海醫學(xué)院黨委副書(shū)記、院長(cháng)金力院士作了題為《表型組學(xué)的探索與實(shí)踐：驅動(dòng)生物標志物發(fā)現》的精彩報告。金力院士首先介紹了表型和表型組的概念和特征，并提出了人類(lèi)表型組計劃的3個(gè)目標：（1）測量的標準化；（2）表型的三個(gè)分布；（3）表型組參比關(guān)系圖譜。第二，金力院士分享了人類(lèi)表型組計劃I期的工作成果：建成1個(gè)人類(lèi)表型組大數據平臺，發(fā)布國際組學(xué)數據質(zhì)量控制（MAQC-IV）和DNA測序參考物質(zhì)最近成果（SEQC2），繪制人類(lèi)表型組參比圖譜，并找到超過(guò)150萬(wàn)個(gè)新的強關(guān)聯(lián)。最后，金力院士以7個(gè)實(shí)例展示了表型組學(xué)在探索表型與表型之間的關(guān)系以及在生物標志物發(fā)現上的巨大潛能。
圓桌論壇
下午的圓桌論壇邀請了程京院士、金力院士、卞修武院士、欽倫秀教授等幾位專(zhuān)家以座談的方式，講述了分子診斷技術(shù)大會(huì )召開(kāi)的意義，及對分子診斷技術(shù)發(fā)展現狀和未來(lái)的暢想。程京院士作為大會(huì )主席，回顧了2010年第一次辦會(huì )的初心，從最初想讓更多人認識了解分子診斷技術(shù)，到現在新冠疫情讓“核酸檢測”家喻戶(hù)曉，十多年來(lái)，分子診斷技術(shù)應用領(lǐng)域不斷更新和拓寬。他由衷感謝各位專(zhuān)家、組織者、參會(huì )者的支持和協(xié)助，讓分子診斷技術(shù)大會(huì )在成功召開(kāi)十屆之后，在第二個(gè)十年再次全新起航。
金力院士、卞修武院士、欽倫秀教授紛紛表示了對分子診斷技術(shù)大會(huì )召開(kāi)意義的肯定和贊揚，并對組學(xué)、分子診斷病理學(xué)方面的應用等新技術(shù)發(fā)展進(jìn)行了暢談，希望未來(lái)分子診斷技術(shù)不斷發(fā)展完善，覆全生命周期、不同人群的不同檢測項目，充分滿(mǎn)足臨床各個(gè)方向對精準診療的迫切需求。
精彩花絮
閉幕式
大會(huì )最后，程京院士代表大會(huì )組委會(huì )做閉幕致辭，對不辭辛苦前來(lái)參會(huì )的諸位專(zhuān)家、學(xué)者表示衷心的感謝。隨后，程京院士為大會(huì )期間參與墻報評選的獲獎?wù)哳C發(fā)了證書(shū)。在閉幕式最后，程京院士宣布，第十二屆分子診斷技術(shù)大會(huì )將在武漢舉辦，熱烈歡迎與會(huì )者明年共赴武漢之約。
分子診斷大會(huì )自2010年舉辦以來(lái)，至今已經(jīng)成功舉辦了十一屆，是分子診斷領(lǐng)域的年度頂級盛會(huì )。本屆大會(huì )共吸引了專(zhuān)家學(xué)者、企業(yè)、媒體代表數百人參會(huì )，30多家企業(yè)參展，不僅促進(jìn)了分子診斷領(lǐng)域的智慧碰撞、經(jīng)驗交流和技術(shù)切磋，也為申城上海與全國各大醫院、企業(yè)的技術(shù)交流和項目合作打造了新的平臺。10月15日，為期兩天的大會(huì )圓滿(mǎn)落下帷幕，2022年我們武漢再見(jiàn)！
