為保證福州市新生兒耳聾基因篩查項目順利開(kāi)展，嚴格落實(shí)項目實(shí)施方案，規范技術(shù)操作流程，強調質(zhì)控質(zhì)量，4月27日下午，福州市衛健委組織區縣婦幼保健院主要項目負責人、采血機構主要項目負責人及相關(guān)婦幼保健工作人員在福州市婦幼保健院召開(kāi)了福州市新生兒耳聾基因篩查項目啟動(dòng)會(huì )。

      會(huì )上，福州市衛健委婦幼處處長(cháng)吳素靜介紹了福州市新生兒耳聾基因篩查項目今年作為為民辦實(shí)事項目實(shí)施的背景，并鼓勵參與項目的同事積極配合，共同順利完成項目。福州市衛健委婦幼處副處長(cháng)劉麗特著(zhù)重介紹了項目實(shí)施方案，從目標、篩查對象、實(shí)施內容、職責分工、經(jīng)費使用等方面進(jìn)行了詳細地解讀，并強調了該項目為政府主導的民生項目，作為重點(diǎn)民生項目具有高度的社會(huì )意義。福建博奧醫學(xué)檢驗所的工作人員針對項目篩查操作流程進(jìn)行了詳細地說(shuō)明，特別強調了遺傳性耳聾基因篩查聯(lián)合物理聽(tīng)力篩查的重要性，并就大家提出的篩查對象、具體流程等相關(guān)問(wèn)題進(jìn)行了解答。福州市婦幼保健院耳鼻喉科主任黃長(cháng)班介紹了項目中的質(zhì)控流程，希望能更高效地配合支持各區縣婦幼完成質(zhì)控工作。

福州市衛健委婦幼處處長(cháng)吳素靜致辭

福州市衛健委婦幼處副處長(cháng)劉麗特解讀項目實(shí)施方案（左）福州市婦幼保健院耳鼻喉科主任黃長(cháng)班解讀項目質(zhì)控流程（右）

      福州市新生兒耳聾基因篩查項目將在5月1日于指定采血機構全面展開(kāi)，篩查對象為在福州市指定采血機構出生的常住人口新生兒（篩查對象需提供父母一方的身份證、戶(hù)口簿或居住證復印件），采用耳聾基因芯片檢測技術(shù)，對新生兒四個(gè)常見(jiàn)耳聾基因的15 個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測。聯(lián)合物理聽(tīng)力篩查，準確做出耳聾病因分析，提出早期干預措施，減少聽(tīng)力疾病兒童的發(fā)生率，真正實(shí)現“早發(fā)現、早診斷、早干預”，達到有效預防出生缺陷的目標，減輕家庭和社會(huì )負擔，促進(jìn)社會(huì )和諧發(fā)展。

遺傳性耳聾基因檢測技術(shù)和產(chǎn)品

      博奧晶典基于微陣列芯片平臺開(kāi)發(fā)的九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒于2009年獲得國家藥品監督管理局審批，是全球第一張耳聾基因芯片。第二代十五項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒在2013年獲批。在此基礎上，博奧晶典已完成近470萬(wàn)的新生兒耳聾基因篩查，其中藥物致聾基因攜帶者就有12000余人，直接避免了受檢者和家庭成員約12萬(wàn)人因使用藥物不當而致聾；GJB2、SLC26A4基因純合或復合雜合突變1100余人，提示這些受檢者盡早進(jìn)行基因診斷、采取干預措施及康復治療，可以減少或延緩耳聾的發(fā)生。2008年上海交通大學(xué)沈曉明教授推算，政府對每一個(gè)聾兒的公共衛生支出高達70萬(wàn)，該技術(shù)的應用為社會(huì )經(jīng)濟降低了數百億元的損失，給整個(gè)社會(huì )帶來(lái)較大的經(jīng)濟效益和社會(huì )效益。

      除耳聾基因芯片外，博奧晶典還開(kāi)發(fā)了基于NGS平臺的一系列檢測服務(wù)，包括遺傳性耳聾基因檢測（227個(gè)基因）、線(xiàn)粒體基因組檢測、全外顯子組基因檢測等。在科研團隊的不懈努力，新一代的二十三項耳聾基因檢測芯片也即將面世。新產(chǎn)品將依托全新的具有自主知識產(chǎn)權的微流控SNP芯片檢測系統，將微流控技術(shù)和競爭性等位基因特異性擴增技術(shù)相結合，可為受檢者提供更全面、更精準的檢測。