4月20日上午，京津冀促進(jìn)知識產(chǎn)權運用工作會(huì )暨北京市發(fā)明專(zhuān)利獎頒獎大會(huì )在京舉行，博奧生物集團聯(lián)合清華大學(xué)的“染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒的質(zhì)控品及其應用”發(fā)明專(zhuān)利喜獲三等獎，彰顯了博奧生物在無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測技術(shù)上的先進(jìn)優(yōu)勢。

領(lǐng)獎現場(chǎng)

獲獎證書(shū)

配置簡(jiǎn)便、經(jīng)濟有效

質(zhì)控品全程監控檢測試劑盒的質(zhì)量情況

      染色體疾病在新生兒中發(fā)病率約占0.5-1%，患兒多表現為智力障礙、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形或成年后生育障礙等。據統計，僅唐氏綜合征一項，我國政府每年約需支付80億元的醫療和社會(huì )救助經(jīng)費，給社會(huì )帶來(lái)了嚴重的經(jīng)濟負擔，對家庭造成了巨大的心理壓力和精神創(chuàng )傷。產(chǎn)前篩查胎兒染色體疾病對于預防出生缺陷和優(yōu)生優(yōu)育具有重要的意義。

      目前，無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測技術(shù)作為一種產(chǎn)前輔助診斷已在多個(gè)國家和地區快速、廣泛的開(kāi)展，質(zhì)控品對于試劑盒的質(zhì)量檢定和性能評價(jià)具有重要意義。

      本發(fā)明提出了一種染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒的質(zhì)控品，該質(zhì)控品可全程監控染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒的質(zhì)量情況，與國家質(zhì)控品相比具有配置簡(jiǎn)便、制造和使用成本低的優(yōu)點(diǎn)，可經(jīng)濟、簡(jiǎn)便、有效地解決染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒的質(zhì)量檢定和性能評價(jià)問(wèn)題。

穩定、準確、保存時(shí)間長(cháng)

保障了檢測試劑盒的性能評估和生產(chǎn)檢驗

      該質(zhì)控品的基本成分為血漿與DNA片段的混合物，與孕婦外周血漿接近程度高，可以更準確的反應胎兒外周血漿狀態(tài)，且具有保存時(shí)間更長(cháng)的特點(diǎn)。

      主要技術(shù)創(chuàng )新點(diǎn)在于，檢測過(guò)程的起始樣本為孕婦外周血漿，突破了納米磁珠和生物信息學(xué)算法富集和測算胎兒游離DNA的關(guān)鍵技術(shù)，通過(guò)富集特定長(cháng)度范圍內的染色體非整倍體片段，定量摻入健康女性外周血漿中，可穩定、準確地模擬孕婦外周血胎兒游離染色體非整倍體的片段長(cháng)度。該方法采用酶切及磁珠純化技術(shù)，無(wú)需依賴(lài)超聲等貴重儀器設備，操作簡(jiǎn)便、成本經(jīng)濟、性能穩定，有效保障了檢測試劑盒的性能評估和生產(chǎn)檢驗。此外，與基因組擴增技術(shù)相結合，有效解決了異?；蚪MDNA獲取困難的局限性。

胎兒染色體異常檢測系統

為出生缺陷防控做出突出貢獻

      基于本專(zhuān)利及專(zhuān)利族群技術(shù)開(kāi)發(fā)的孕婦外周血的胎兒染色體異常檢測系統，配套的BioelectronSeq 4000基因測序儀，已分別于2015年2月和2020年5月獲得CFDA醫療器械注冊證書(shū)（醫療器械注冊證號：國械注準20153400309和國械標準20203220502）；胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法），已分別于2015年2月和2020年8月獲得醫療器械注冊證（體外診斷試劑）（醫療器械注冊證號：國械注準 20153400300和國械標準20203400708）。該系統為醫院提供一種“準確度近似產(chǎn)前診斷技術(shù)”的產(chǎn)前篩查技術(shù)，其對胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體（13-三體、18-三體、21-三體）的檢測準確率大于99%，遠超過(guò)現行的唐氏血清學(xué)篩查和NT檢查，而且該檢測只需要采集孕婦外周血，對胎兒是無(wú)創(chuàng )性的。該系統減少大量孕婦的穿刺檢查，降低了因此流產(chǎn)的風(fēng)險，減少了潛在的醫患糾紛。

胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法）

BioelectronSeq 4000基因測序儀

      目前，該系統已在全國30個(gè)省市自治區100多家醫院得到應用，累計檢測近300萬(wàn)例孕婦樣本，避免了近2萬(wàn)個(gè)家庭的異?；純旱某錾?，節約了近400億的醫療成本，取得了良好的經(jīng)濟效益和社會(huì )效益，為出生缺陷防控做出了突出貢獻，是博奧繼新生兒遺傳性耳聾基因篩查芯片技術(shù)之后，在產(chǎn)前篩查領(lǐng)域的又一創(chuàng )新技術(shù)產(chǎn)品，促進(jìn)了高通量測序技術(shù)的臨床應用轉化，對于出生缺陷防控具有重要意義。

      另外，與本產(chǎn)品相關(guān)的“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測系統的研發(fā)及應用”榮獲2018年度北京市科學(xué)技術(shù)獎二等獎。

      此外，該系統技術(shù)平臺除了可用于胎兒染色體異常檢測外，也可不斷開(kāi)發(fā)新的基因檢測產(chǎn)品，應用于遺傳病基因檢測、個(gè)體化用藥檢測、病原微生物檢測、腸道菌群檢測等多個(gè)臨床檢驗和健康評估方向，覆蓋從出生到老年的各個(gè)環(huán)節，助力疾病的精準治療、精準監控，為廣大群眾的生命健康保駕護航。

      未來(lái)，博奧將繼續堅持自主創(chuàng )新的發(fā)展之路，力爭以科技創(chuàng )新驅動(dòng)高質(zhì)量發(fā)展，打造中國式科技的“世界名片”。