根據北京市衛生計生委員會(huì )公布的信息顯示，北京市新生兒耳聾基因篩查人數已突破100萬(wàn)。據了解，耳聾是我國發(fā)病率最高的遺傳性疾病之一，據衛生部中國出生缺陷報告（2012）顯示，我國每年新生聽(tīng)力障礙兒童 3.5萬(wàn)人，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽(tīng)力障礙兒童超過(guò) 6萬(wàn)人。為提高人口素質(zhì)、減少因遺傳性耳聾造成的出生缺陷和殘疾，2012年4月起，北京市政府將耳聾基因篩查作為政府為民辦實(shí)事工程之一，為所有戶(hù)籍和常住人口新生兒提供免費耳聾基因篩查。截至2016年11月，北京市新生兒耳聾基因免費篩查已突破100萬(wàn)人次，已發(fā)現攜帶耳聾基因者近45900例，攜帶率4.59%；藥物性耳聾敏感者2335例，攜帶率達到2.5‰。

        項目采用的遺傳性耳聾基因檢測芯片屬于全球首創(chuàng )，是由北京國家工程研究中心暨博奧生物集團有限公司聯(lián)合解放軍總醫院（301 醫院）共同研發(fā)，也是迄今為止唯一獲得國家食品藥品監督管理局（CFDA）批準的用于耳聾基因檢測的芯片產(chǎn)品（國食藥監械（準）字2009 第3400725 號），已經(jīng)成為國內外首個(gè)經(jīng)政府監管部門(mén)批準用于臨床的遺傳性耳聾基因檢測芯片。該產(chǎn)品已獲得臺灣地區衛生福利部頒發(fā)的醫療器械許可證，并在當地推廣應用。同時(shí)，通過(guò)與美國邁阿密大學(xué)遺傳性耳聾中心的合作，針對白種人的耳聾基因篩查芯片系統并已于2015年在美國啟動(dòng)臨床試驗。以耳聾基因芯片技術(shù)為代表的中國創(chuàng )新分子診斷技術(shù)已然成為引領(lǐng)全球的“中國樣板”。

       此項研究的發(fā)起者，解放軍總院耳鼻喉科主任醫師戴樸教授2003年進(jìn)行了一項全國耳聾流行性病學(xué)調查，結果發(fā)現：中國人60%的耳聾都是可以診斷的遺傳性耳聾，且50%的耳聾由GJB2、SLC26A4和線(xiàn)粒體12SrRNA這三個(gè)常見(jiàn)的致聾基因所致，后來(lái)又發(fā)現了第四個(gè)常見(jiàn)致聾基因GJB3：后天高頻感音神經(jīng)性耳聾。
       這四個(gè)致聾基因各有自己的特點(diǎn)：GJB2，主要引起先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾；SLC26A4（PDS ），主要引起大前庭導水管綜合征（EVAS），先天或后天重度以上感音神經(jīng)性耳聾；線(xiàn)粒體12S rRNA，主要引起藥物性耳聾（氨基糖甙類(lèi)藥物等）；GJB3，主要導致后天高頻感音神經(jīng)性耳聾。
       通過(guò)早期篩查，對先天性耳聾的高危人群，及早介入搶救性康復，例如佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸，避免兒童因聾致啞導致語(yǔ)言發(fā)育障礙；對于篩查出的藥物性聾患者出具用藥警示卡片，減少兒童母系家族成員發(fā)生耳聾的風(fēng)險，并可避免基因突變攜帶者后代耳聾；對于大前庭水管綜合癥患兒，要出具生活指導卡片，避免或減緩發(fā)生聽(tīng)力障礙；對耳聾基因攜帶者通過(guò)耳聾遺傳咨詢(xún)和后期婚育指導，為減少聾兒的出生提供可靠依據。

       調查數據顯示：我國殘疾人群有8296 萬(wàn)，其中聽(tīng)力殘疾人群有 2054萬(wàn)，居各類(lèi)殘疾之首，給家庭和社會(huì )帶來(lái)沉重的負擔。
       北京現有聾人約25萬(wàn)名，每年新出生聾兒接近400人，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患兒，每年新增聾兒數量可達700人，給政府造成的公共衛生支出高達4.9億元（由上海交通大學(xué)沈曉明教授測算，一名聾兒一生要耗費社會(huì )衛生資源70萬(wàn)元，不含人工耳蝸植入費用）。
       有專(zhuān)家對新生兒耳聾基因篩查進(jìn)行成本效果和成本效益分析，篩查投入1.37 億元，可避免損失956.68 健康壽命年，挽救19983.46個(gè)勞動(dòng)年，為社會(huì )減少經(jīng)濟損失9.96億元。如果不開(kāi)展篩查，挽救一個(gè)勞動(dòng)年需付出5.33 萬(wàn)元，而開(kāi)展篩查只需支付0.57萬(wàn)元。從成本效益角度分析，篩查的成本效益比率為1：7.27，即投入1 元可獲得7.27 元的收益。
        免費篩查項目實(shí)施以來(lái)，北京市近幾年新生聾兒，尤其是因聾致啞的兒童呈逐年減少的趨勢，家庭負擔和社會(huì )負擔也明顯下降。據了解，北京市的聾啞學(xué)校已不如以前那樣人滿(mǎn)為患，學(xué)生減少后，部分學(xué)?，F在正逐漸向康復培訓轉型。家庭和社會(huì )負擔明顯減輕，這對全面二孩政策實(shí)施有著(zhù)非常重要的意義。

       近五年篩查工作表明：耳聾基因篩查技術(shù)具有操作簡(jiǎn)便、準確性高、穩定性好、通量高、易于推廣的特點(diǎn)。新生兒篩查，只需要采集一滴新生兒足跟血即可，家長(cháng)們不用擔心，非常簡(jiǎn)單。
       北京市的經(jīng)驗已逐漸向全國推廣，目前開(kāi)展此項新生兒致聾基因篩查的城市有四川成都、河南鄭州、山東濟南、吉林長(cháng)春、新疆等20余個(gè)省市，接受篩查的新生兒總數已超過(guò)170萬(wàn)。