近日，國家衛生健康委臨床檢驗中心（NCCL）發(fā)布了關(guān)于《2023年遺傳病基因變異高通量測序室間質(zhì)量評價(jià)結果》，博奧晶典旗下廣東博奧醫學(xué)檢驗所以滿(mǎn)分成績(jì)通過(guò)。這是繼2023年9月博奧晶典滿(mǎn)分通過(guò)《遺傳病高通量測序檢測生物信息學(xué)分析室間質(zhì)評》后的又一個(gè)滿(mǎn)分，再次證實(shí)博奧晶典在遺傳病高通量測序檢測領(lǐng)域優(yōu)異的質(zhì)量水平。

室間質(zhì)評是國家衛生健康委臨床檢驗中心對全國臨床檢驗室間質(zhì)量評價(jià)活動(dòng)，是衛生行政部門(mén)和醫院管理者對實(shí)驗室質(zhì)量實(shí)施監督的重要工具，為保證和提高我國臨床檢驗質(zhì)量，推進(jìn)臨床檢驗規范化，起到非常重要積極的作用。

其中，遺傳病基因變異高通量測序和遺傳病高通量測序檢測生物信息學(xué)分析室間質(zhì)量評價(jià)計劃是保證各臨床實(shí)驗室遺傳病全外顯子測序（WES）和臨床外顯子測序關(guān)于基因變異檢測能力和生物信息學(xué)分析質(zhì)量的重要手段。

本次博奧晶典旗下廣東博奧醫學(xué)檢驗所獲得滿(mǎn)分的優(yōu)秀成績(jì)，充分體現了博奧專(zhuān)業(yè)的高通量測序變異檢測，嚴謹的實(shí)驗室質(zhì)量管理體系和高水平的生物信息學(xué)分析及數據解讀能力，能夠為遺傳性疾病分子診斷提供準確有力的技術(shù)保障。

未來(lái)，博奧晶典將一如既往地嚴格把控各個(gè)檢測環(huán)節，不斷開(kāi)拓進(jìn)取，以高標準、嚴要求規范每一份檢測結果，力求為患者提供更精準的檢測服務(wù)。