為了進(jìn)一步探討和規范孕前/產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)在遺傳性疾病臨床診療中的合理應用，博奧晶典于6月17日舉辦“孕前/產(chǎn)前遺傳病篩查與診斷專(zhuān)家論壇”直播會(huì )議，會(huì )議邀請了北京協(xié)和醫院蔣宇林教授、中國人民解放軍總醫院游艷琴教授、重慶醫科大學(xué)附屬第一醫院李榮教授，從臨床角度為大家解析攜帶者篩查和CNV-seq的臨床應用價(jià)值。

精彩回顧

北京協(xié)和醫院蔣宇林教授作了題為《擴展性攜帶者篩查的臨床應用》的報告。蔣教授指出，攜帶者篩查是一種在孕前和早孕期階段有效阻斷隱性遺傳病發(fā)生的方法，有必要開(kāi)發(fā)針對中國人群的擴展性攜帶者篩查技術(shù)和產(chǎn)品體系。攜帶者篩查背后往往有復雜的遺傳學(xué)問(wèn)題，所以需要針對目標疾病、適宜人群、篩查策略、技術(shù)平臺、遺傳咨詢(xún)等方面進(jìn)行規范，更需要多學(xué)科齊心協(xié)力向前推進(jìn)。

中國人民解放軍總醫院游艷琴教授作了題為《CNV-seq在產(chǎn)前診斷中的應用和病例分享》的報告。游教授指出，與其他染色體異常檢測技術(shù)相比，CNV-seq具有檢測周期短、檢測范圍廣、精度高、兼容性強、拓展性強等優(yōu)勢。游教授通過(guò)臨床案例展示了CNV-seq技術(shù)在產(chǎn)前診斷、兒童遺傳病診斷、自然流產(chǎn)和反復流產(chǎn)排查、不孕不育原因排查等方面的應用價(jià)值。

重慶醫科大學(xué)附屬第一醫院李榮教授作了題為《流產(chǎn)物基因組拷貝數變異檢測應用及家庭再生育咨詢(xún)的專(zhuān)家共識》的報告。李教授指出，隨著(zhù)研究的深入和遺傳學(xué)檢測技術(shù)的快速發(fā)展，流產(chǎn)物的檢測對象已擴展至所有的流產(chǎn)事件。流產(chǎn)物CNV檢測不僅能檢測染色體數目異常，還能檢測染色體片段的重復/缺失，進(jìn)而揭示夫婦攜帶的隱匿性基因組結構變異，通過(guò)再生育指導和產(chǎn)前診斷，可避免再次流產(chǎn)和生育染色體病患兒。該共識的發(fā)布為流產(chǎn)物基因組CNV檢測的應用及家庭再生育的遺傳咨詢(xún)提供了科學(xué)指導。

在隨后的討論環(huán)節中，專(zhuān)家們針對攜帶者篩查的病種選擇、檢測靶標和報告規則等進(jìn)行了討論。專(zhuān)家建議，擴展性攜帶者篩查可對有生育意向的普通健康人群開(kāi)展，應選擇致病機理明確、發(fā)病時(shí)間早、人群攜帶率較高、疾病表型嚴重的疾病進(jìn)行篩查；如果受檢者屬于特定遺傳病的高風(fēng)險人群，應選擇更為精準的診斷型基因檢測。攜帶者篩查建議報告致病和可能致病變異，要關(guān)注陰性結果的殘余風(fēng)險。

對于產(chǎn)前樣本CNV-seq檢測報告中臨床意義不明的結果解讀和遺傳咨詢(xún)，專(zhuān)家建議，如發(fā)現臨床意義不明的變異，應對父母樣本進(jìn)行溯源檢測輔以家系分析，以協(xié)助對胎兒樣本檢測結果的判讀；但在很多情況下，基于目前對于人類(lèi)基因組的認識和數據的積累程度，仍然無(wú)法對某些檢測結果進(jìn)行判讀和解釋?zhuān)欠窭^續妊娠應由孕婦及其親屬自主知情選擇。若選擇繼續妊娠，建議加強超聲監測，生育后加強臨床檢查。