9月21日，中國殘聯(lián)黨組書(shū)記、理事長(cháng)周長(cháng)奎、中國殘聯(lián)理事、康復部主任胡向陽(yáng)、中國殘聯(lián)計財部主任李冬生等領(lǐng)導一行到訪(fǎng)博奧晶典，就“十四五”科技助殘工作調研考察。博奧晶典首席執行官邢婉麗教授、總裁周建忠及相關(guān)部門(mén)負責人陪同考察。
首席執行官邢婉麗教授首先代表博奧晶典對周長(cháng)奎書(shū)記一行的到來(lái)表示熱烈歡迎，并就中國殘聯(lián)一直以來(lái)對博奧晶典科技助力殘疾預防工作的支持與指導表示感謝。在參觀(guān)過(guò)程中，雙方還就博奧晶典研發(fā)的多項創(chuàng )新型國有高精尖科技產(chǎn)品進(jìn)行了深入交流和探討。邢婉麗教授介紹，2009年博奧晶典率先推出全球首張獲得國家三類(lèi)醫療器械注冊證書(shū)的“遺傳性耳聾基因檢測芯片”，覆蓋了能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的常見(jiàn)致聾基因位點(diǎn)，使中國人率先對于遺傳性耳聾有了開(kāi)展精準診斷的工具。芯片問(wèn)世后，在北京市和大連市等城市開(kāi)展了聽(tīng)力殘疾人和聽(tīng)障高危人群致聾基因免費篩查項目。項目的開(kāi)展對聾人明確致聾原因，有效預防殘疾產(chǎn)生了重要意義。周長(cháng)奎書(shū)記表示高危人群耳聾基因篩查對于建立并完善聽(tīng)力殘疾預防與康復工作模式、有效預防聽(tīng)力殘疾的發(fā)生意義重大，值得全國推廣。
邢婉麗在介紹中指出，2012年北京市在全國率先開(kāi)展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，基于北京的示范效應，二十余個(gè)省市區也運用了博奧晶典這款產(chǎn)品，將新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查列入為民辦實(shí)事民心工程，為近600萬(wàn)新生兒開(kāi)展了免費篩查，直接避免了13萬(wàn)多新生兒及其母系家庭成員因錯誤用藥致聾，博奧的耳聾基因檢測技術(shù)及在中國實(shí)施的耳聾基因篩查也受到WHO的高度贊揚。與此同時(shí)，博奧的無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因篩查技術(shù)已為近400萬(wàn)孕婦提供服務(wù)，檢出陽(yáng)性樣本2萬(wàn)余例。聽(tīng)到這里，周長(cháng)奎書(shū)記對博奧晶典用科技手段高效在預防出生缺陷，降低殘疾發(fā)生所做出的貢獻高度贊揚與認同。
創(chuàng )“芯”之火 可以燎原
博奧晶典自成立以來(lái)，就一直堅持走自主創(chuàng )新的發(fā)展之路，不斷突破國內外技術(shù)壟斷，構建出具有完全自主知識產(chǎn)權的產(chǎn)品和服務(wù)體系，所研發(fā)的生物芯片相關(guān)產(chǎn)品兩次榮獲國家技術(shù)發(fā)明獎二等獎，充分彰顯了博奧晶典的技術(shù)實(shí)力和科研創(chuàng )新能力。
獲獎證書(shū)
在出生缺陷防控領(lǐng)域，博奧晶典構建了出生缺陷相關(guān)疾病三級防控體系，涵蓋從婚育指導、孕期篩查到新生兒篩查的完整分子檢測系統和一站式解決方案。其中對于新生兒遺傳性耳聾基因的篩查，已作為民心工程應用于全國20多個(gè)省市，為近600萬(wàn)新生兒開(kāi)展了免費篩查。經(jīng)衛生經(jīng)濟學(xué)測算，篩查的成本效益比率為1:7.27，即投入1元可獲得7.27元的收益。中國也因此成為國際上規模最大的遺傳性耳聾基因篩查國，在世界多個(gè)國家和地區引起強烈關(guān)注。
The American Journal of Human Genetics 2019, 105(4): 803-812
為滿(mǎn)足臨床的需求和市場(chǎng)的發(fā)展，博奧晶典持續對耳聾基因檢測芯片技術(shù)進(jìn)行升級迭代，2021年9月，二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法）通過(guò)國家藥品監督管理局批準【注冊證編號：國械注準20213400743】。依托全新微流控SNP芯片檢測系統（“I” Microfludic Array Platform IMAP平臺）的二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技術(shù)結合競爭性等位基因特異性擴增技術(shù)，可以對常見(jiàn)的4個(gè)耳聾基因相關(guān)的23種突變形式進(jìn)行檢測，對預防和減少耳聾殘疾的發(fā)生具有重要作用。
二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法）
創(chuàng )“芯” 守護無(wú)“陷”未來(lái)
此外，博奧晶典結合國內外出生缺陷預防發(fā)展及臨床需求，不斷更新婦幼健康檢測產(chǎn)品并提升醫學(xué)檢驗服務(wù)能力，構建孕前、產(chǎn)前及新生兒三級防控體系，打造出生缺陷及罕見(jiàn)病精準防控平臺。博奧晶典婦幼健康檢測項目包含染色體異常系列如無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測（NIPT）、染色體微缺失/微重復無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測（NIPT-plus）、染色體異?；驒z測（CNV-seq）、染色體微陣列芯片檢測（CMA）、胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）、染色體核型分析等，以及單基因病系列如遺傳性耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測、遺傳代謝病檢測、單基因遺傳病攜帶者篩查、臨床全外顯子組基因檢測、個(gè)人全外顯子組基因檢測（WES）、增強全外顯子組基因檢測（WES+CNV-seq）等，致力于推動(dòng)基因檢測技術(shù)在婦幼健康領(lǐng)域的廣泛開(kāi)展，助力我國出生缺陷和罕見(jiàn)病精準防控。
出生缺陷可防、可控
用“芯”助殘
博奧晶典在行動(dòng)
