2021年9月18日，博奧晶典二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法）通過(guò)國家藥品監督管理局批準【注冊證編號：國械注準20213400743】。依托全新微流控SNP芯片檢測系統（“I” Microfludic Array PlatformIMAP平臺）的二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技術(shù)結合競爭性等位基因特異性擴增技術(shù)，可以對常見(jiàn)的4個(gè)耳聾基因相關(guān)的23種突變形式進(jìn)行檢測。該試劑盒的獲批，為博奧晶典遺傳性耳聾基因檢測三級防控體系再添“芯”利器，助力臨床更快、更準、更多地發(fā)現遺傳性耳聾基因攜帶者、環(huán)境因素致聾易感者及藥物性聾易感基因變異攜帶者，從而實(shí)現遺傳性耳聾的早發(fā)現、早診斷、早干預及早預警，全面開(kāi)啟耳聾防控嶄新時(shí)代！
二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法）【注冊證編號：國械注準20213400743】
覆蓋面更廣 特異性更高
在我國，聽(tīng)力殘疾居各類(lèi)殘疾之首，耳聾已成為最常見(jiàn)的出生缺陷之一。其中至少有50%的學(xué)語(yǔ)前耳聾是由遺傳因素導致的；由環(huán)境因素導致的耳聾約占25%，如：感染、耳毒性藥物和外傷等；另外25%的耳聾病因不明，但可能有遺傳因素，所以遺傳因素是導致學(xué)語(yǔ)前耳聾的最主要的因素。大規模的流行病學(xué)及耳聾基因診斷研究發(fā)現，4個(gè)基因GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體12SrRNA、GJB3的突變是導致大多數非綜合征性耳聾的原因，重視耳聾基因篩查對于我國出生缺陷防控有重大意義。
二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法）【注冊證編號：國械注準20213400743】
二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法）覆蓋面更廣、特異性更高，該試劑盒僅需2小時(shí)實(shí)驗過(guò)程、1分鐘芯片掃描即可即可輕松完成樣品SNP分型檢測，能夠為受檢者提供操作簡(jiǎn)單、覆蓋位點(diǎn)多的檢測技術(shù)，對預防和減少耳聾殘疾的發(fā)生具有重要作用。
二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測芯片加樣
優(yōu)勢顯著(zhù)
? 檢測位點(diǎn)更多，23個(gè)致病性突變可以提高耳聾基因檢測的檢出率，為臨床診斷及治療、預防提供更全面、更準確的信息及指導意見(jiàn)；
? 本產(chǎn)品的微流控芯片通過(guò)多個(gè)反應孔來(lái)實(shí)現多位點(diǎn)檢測，每個(gè)反應孔之間的反應互不干擾，無(wú)開(kāi)蓋操作，對環(huán)境要求降低，防產(chǎn)物污染的要求大大降低；
? 本產(chǎn)品與之前的微陣列產(chǎn)品相比，因采用了競爭性等位基因特異性擴增技術(shù)，避免了微陣列雜交清洗等操作，使整個(gè)樣品的分析時(shí)間比之前縮短一倍；
? 樣本類(lèi)型為全血和濾紙干血斑，切合臨床需要；
? 操作簡(jiǎn)便，對專(zhuān)業(yè)人員和實(shí)驗技術(shù)的依賴(lài)度大幅降低。
耳聾防控 技術(shù)迭代的層層變革
2009年，博奧晶典率先推出全球首張“遺傳性耳聾基因檢測芯片”，覆蓋了能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的致聾基因位點(diǎn)，具有準確、靈敏、高效、穩定等特點(diǎn)，解決了痕量樣品基因檢測的難題，同步研制出全套適合大規模篩查的配套儀器及整體解決方案，使中國人率先對于遺傳性耳聾有了開(kāi)展精準診斷的工具，在婚育指導、產(chǎn)前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領(lǐng)域廣泛應用。自項目開(kāi)展以來(lái)，共獲得授權專(zhuān)利27項，軟件著(zhù)作權證6項。
新生兒采足跟血
2012年4月，北京市在全國率先開(kāi)展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全國乃至全世界第一個(gè)實(shí)現新生兒耳聾基因篩查的城市。同期，由北京市政府牽頭、北京市6家醫院和132家婦幼保健機構共同參與，在國際上首次完成千萬(wàn)級人口超大城市的160余萬(wàn)例新生兒聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查，免費對在北京市出生的新生兒耳聾基因檢測，新生兒篩查覆蓋度超98%。該項前瞻性研究成果于2019年發(fā)表于國際知名人類(lèi)與醫學(xué)遺傳學(xué)雜志《美國人類(lèi)遺傳學(xué)雜志》，引起國際同行的廣泛關(guān)注。
The American Journal of Human Genetics 2019,105(4):803-812
基于北京的示范效應，成都、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟南、新疆、長(cháng)治等二十余個(gè)省市區也運用了博奧晶典該款產(chǎn)品，將新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查列入為民辦實(shí)事民心工程。
作為耳聾基因檢測的領(lǐng)航者，博奧晶典自2009年自主研發(fā)全球第一張耳聾基因芯片以來(lái)，在這一領(lǐng)域持續開(kāi)拓。為滿(mǎn)足臨床的需求和市場(chǎng)的發(fā)展，2013年，博奧晶典在九項基礎上升級迭代為十五項，從九項到十五項再到新獲證的二十三項，博奧晶典遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測芯片助力篩查出更多的環(huán)境因素致聾基因變異的人群，盡早為其提供生活指導，降低后天不良環(huán)境因素導致耳聾發(fā)生的風(fēng)險，早診斷、早干預、早治療。目前，博奧晶典已推出基于微陣列芯片、微流控芯片及高通量測序平臺一系列產(chǎn)品及服務(wù)，包括：九項遺傳性耳聾基因檢測、十五項遺傳性耳聾基因檢測、二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測、藥物性耳聾基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測（100項）、遺傳性耳聾基因檢測（227個(gè)基因）、線(xiàn)粒體基因組檢測、全外顯子組基因檢測等，為孕檢夫婦、新生兒及聽(tīng)障人群提供最佳的篩查、診斷方案，同時(shí)提供專(zhuān)業(yè)的報告解讀及后續遺傳咨詢(xún)服務(wù)，以實(shí)際行動(dòng)全面助力耳聾三級防控，減少聾兒的發(fā)生。
國家榮譽(yù) 不變的初“芯”與使命
2013年2月，由北京市衛計委委托衛生經(jīng)濟學(xué)專(zhuān)家對北京耳聾基因篩查項目實(shí)施情況進(jìn)行了科學(xué)、客觀(guān)的經(jīng)濟學(xué)評價(jià)。篩查的成本效益比率為1:7.27，即投入1元可獲得7.27元的收益。專(zhuān)家一致認為, 新生兒耳聾基因篩查作為政、產(chǎn)、學(xué)、研、用相結合的重大科技成果轉化和北京市基本公共衛生服務(wù)項目，對預防和減少耳聾殘疾的發(fā)生具有重要作用，是一項典型的惠民工程，具有很好的經(jīng)濟及社會(huì )效益。
自問(wèn)世以來(lái)，遺傳性耳聾基因診斷芯片系統除在國內外廣獲好評，屢次斬獲各類(lèi)獎項，包括北京市自主創(chuàng )新產(chǎn)品證書(shū)（2009）、國家重點(diǎn)新產(chǎn)品證書(shū)（2010）、北京市科學(xué)技術(shù)獎二等獎（2014）、首屆婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎科技成果獎一等獎（2015）、第十七屆中國專(zhuān)利優(yōu)秀獎（2015）、第十九屆中國專(zhuān)利優(yōu)秀獎（2017）、黃家駟生物醫學(xué)工程獎技術(shù)發(fā)明獎一等獎（2017年）、國家技術(shù)發(fā)明獎（2018）等獎項。
國獎證書(shū)
值得一提的是，摘得國家技術(shù)發(fā)明獎這一殊榮是國家對博奧深耕生物芯片技術(shù)所獲成績(jì)的充分肯定，也體現了博奧在生物芯片技術(shù)方面的雄厚實(shí)力和該領(lǐng)域的行業(yè)領(lǐng)導者地位。
截至目前，全國接受博奧晶典遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數量近500萬(wàn)，使超13萬(wàn)新生兒及其母系家庭成員免于藥物致殘，也使我國成為國際上規模最大的遺傳性耳聾基因篩查國，具有重大的社會(huì )意義。
為生命堅守，以科技硬核實(shí)力為出生缺陷防控持續貢獻博奧“芯”力量。未來(lái)，博奧晶典將繼續拼搏在生物科技的最前沿，用芯服務(wù)客戶(hù)、用芯關(guān)愛(ài)生命、用芯改善民生，為國人健康和健康中國建設砥志研思，不斷前行。
