2021年3月3日是第22次全國“愛(ài)耳日”，主題是“人人享有聽(tīng)力健康”。世界衛生組織2019年表示，全球約4.66億人有殘疾性聽(tīng)力損失。其中遺傳基因、環(huán)境因素是致聾主因。耳聾基因有哪些？如何做到精準篩查？今天，中國工程院院士、國家衛健委防聾致聾技術(shù)指導組組長(cháng)韓德民，中國工程院院士、清華大學(xué)醫學(xué)院講席教授、博奧生物集團董事長(cháng)程京，解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科醫學(xué)部學(xué)術(shù)委員會(huì )主任戴樸，北京同仁醫院耳鼻咽喉頭頸外科中心防聾辦公室主任黃麗輝齊聚生物芯片北京國家工程研究中心，做客央視新聞《醫學(xué)公開(kāi)課》直播間，在線(xiàn)介紹了我國在耳聾防控方面的開(kāi)創(chuàng )性工作，帶領(lǐng)廣大網(wǎng)友們了解了領(lǐng)先全球的中國耳聾基因篩查技術(shù)。
全球約4.66億人有殘疾性聽(tīng)力損失
世衛組織數據顯示，目前全球約有4.66億人有殘疾性聽(tīng)力缺失，“我國作為聾病發(fā)生最多的國家之一，防聾任務(wù)艱巨?！敝袊こ淘涸菏?、國家衛健委防聾致聾技術(shù)指導組組長(cháng)韓德民表示。
第二次全國殘疾人抽樣調查數據顯示，我國殘疾人群有8,296萬(wàn)，其中聽(tīng)力言語(yǔ)殘疾人2,780萬(wàn)，居各類(lèi)殘疾之首。每年新增3.5萬(wàn)先天性聾兒，新增3-5萬(wàn)遲發(fā)性聾兒，平均每1000個(gè)新生兒中就有1到3名聽(tīng)力障礙兒童。這其中，近60%的聽(tīng)力障礙者是由基因突變導致的遺傳性耳聾患者，而且80%的聾兒出生于聽(tīng)力正常的家庭。
耳聾基因篩查助人人享有聽(tīng)力健康
大規模流行病學(xué)調查研究發(fā)現：先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾等與基因缺陷有關(guān)。據統計，每100個(gè)聽(tīng)力正常人群中，就有5-6人攜帶耳聾突變基因。先天性耳聾通常屬于常染色體隱形遺傳，這種遺傳方式有個(gè)特點(diǎn)，即攜帶者本人沒(méi)有相關(guān)癥狀，不通過(guò)基因檢測不易發(fā)現，當父母同時(shí)攜帶同一種致聾基因時(shí)，每次懷孕就有25%的可能生出聾兒。
解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科醫學(xué)部學(xué)術(shù)委員會(huì )主任戴樸表示，GJB2、SLC26A4、12SrRNA為中國人群主要的遺傳性耳聾致病基因。GJB2主要引起先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾（先天性耳聾）；SLC26A4主要引起大前庭導水管綜合征（“一掌致聾”），先天或后天重度以上感音神經(jīng)性耳聾；線(xiàn)粒體12SrRNA主要引起藥物性耳聾（“一針致聾”）。
領(lǐng)先世界的耳聾基因篩查技術(shù)
隨著(zhù)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，對耳聾相關(guān)基因進(jìn)行檢測，可以在耳聾疾病發(fā)生發(fā)展前做到提前干預，有效預防聽(tīng)力殘疾的發(fā)生。
針對預防聽(tīng)力殘疾，由生物芯片北京國家工程研究中心暨博奧生物集團有限公司聯(lián)合清華大學(xué)、解放軍總醫院(301醫院)共同研發(fā)的遺傳性耳聾基因檢測試劑盒，是全國第一個(gè)獲得國家藥監局批準的用于臨床的耳聾基因檢測芯片產(chǎn)品。該芯片檢測位點(diǎn)覆蓋先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的基因位點(diǎn)，具有準確、靈敏、高效、穩定等特點(diǎn)，并解決了痕量樣品基因檢測的難題，研制出全套適合大規模篩查的配套儀器及整體解決方案。
2009年，博奧全球首款遺傳性耳聾基因檢測芯片開(kāi)始投入市場(chǎng)，在婚育指導、產(chǎn)前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領(lǐng)域廣泛應用。
自2012年起，由北京市政府牽頭、北京市6家醫院和132家婦幼保健機構共同參與，在國際上首次完成千萬(wàn)級人口超大城市的160余萬(wàn)例新生兒聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查，免費對在北京市出生的新生兒耳聾基因檢測，新生兒篩查覆蓋度超98%。該項前瞻性研究成果于2019年發(fā)表于國際知名人類(lèi)與醫學(xué)遺傳學(xué)雜志《美國人類(lèi)遺傳學(xué)雜志》，引起國際同行的廣泛關(guān)注?！斑@代表著(zhù)我國的耳聾群體性防控工作已走在國際前列，并發(fā)揮引領(lǐng)示范作用?！表n德民院士表示。
The American Journal of Human Genetics 2019,105(4):803-812
基于北京的示范效應，成都、長(cháng)治、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟南、婁底、新疆等二十多個(gè)省市區也采用耳聾基因檢測芯片開(kāi)展篩查項目。據衛生經(jīng)濟學(xué)統計顯示，篩查的成本效益比為1:7.27，即投入1元可獲得7.27元的收益。截至目前，全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數量超460萬(wàn)，使超12萬(wàn)新生兒及其母系家庭成員免于藥物致殘，也使我國成為國際上規模最大的遺傳性耳聾基因篩查國，具有重大的社會(huì )意義。
為積極響應第22次“愛(ài)耳日”，圍繞“人人享有聽(tīng)力健康”的活動(dòng)主題。愛(ài)耳日期間，博奧晶典旗下北京博奧醫學(xué)檢驗所有限公司聯(lián)合全國數家醫療機構山東大學(xué)齊魯醫院、濟南市婦幼保健院、江西省婦幼保健院、嘉興市婦幼保健院等數家單位開(kāi)展愛(ài)耳日公益活動(dòng)。針對有需求的聾人患者進(jìn)行耳聾基因檢測咨詢(xún)、科普活動(dòng)及近千份免費遺傳性耳聾基因檢測試劑盒及服務(wù)，以先進(jìn)的基因檢測助力耳聾防控，讓更多人了解遺傳性耳聾，重視耳聾基因篩查。
遺傳性耳聾基因檢測整體解決方案
作為耳聾基因檢測的領(lǐng)航者，博奧自2009年自主研發(fā)全球第一張耳聾基因芯片以來(lái)，在這一領(lǐng)域持續開(kāi)拓，現已推出基于微陣列芯片、微流控芯片及高通量測序平臺一系列產(chǎn)品及服務(wù)，包括：九項遺傳性耳聾基因檢測、十五項遺傳性耳聾基因檢測、藥物性耳聾基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測（100項）、遺傳性耳聾基因檢測（227個(gè)基因）、線(xiàn)粒體基因組檢測、全外顯子組基因檢測等，為孕檢夫婦、新生兒及聽(tīng)障人群提供最佳的篩查、診斷方案，同時(shí)提供專(zhuān)業(yè)的報告解讀及后續遺傳咨詢(xún)服務(wù)，以實(shí)際行動(dòng)全面助力耳聾三級防控，減少聾兒的發(fā)生。
同時(shí)，經(jīng)過(guò)博奧科研團隊的不懈努力，新一代二十三項耳聾基因檢測芯片即將面世。新產(chǎn)品將依托全新的具有自主知識產(chǎn)權的微流控SNP芯片檢測系統，將微流控技術(shù)和競爭性等位基因特異性擴增技術(shù)相結合，可為給受檢者提供更全面、更精準的檢測。
一個(gè)聾兒的降生，將給家庭和社會(huì )帶來(lái)沉重的經(jīng)濟負擔和不可估量的精神損失。遺傳性耳聾可通過(guò)產(chǎn)前篩查，由被動(dòng)治療到主動(dòng)預防，有效減少耳聾出生缺陷的發(fā)生！
