? ? ? 在舉國上下全民抗擊新冠肺炎的戰“疫”中，我們迎來(lái)了第21個(gè)全國“愛(ài)耳日”，今年愛(ài)耳日的主題為“保護聽(tīng)力，終生受益”，旨在提高大家對聽(tīng)力保護的重視及聽(tīng)力損失的預防意識，降低耳聾發(fā)生率，控制新生聾兒數量的增長(cháng)。
預防耳聾?遺傳因素不容忽視
? ? ? 據《中國出生缺陷防治報告（2012）》數據顯示，聽(tīng)力殘疾已經(jīng)成為我國第二大出生缺陷疾病。我國現有聽(tīng)力殘疾人2054萬(wàn)，其中0~6歲兒童超過(guò)80萬(wàn)人，且每年新增3萬(wàn)的先天性聾兒，3-5萬(wàn)的遲發(fā)性、藥物性聾兒。調查顯示，遺傳因素是導致聽(tīng)力障礙的主要原因，其比例高達60%。在中國，每分鐘就有3個(gè)攜帶耳聾基因的正常人出生，超過(guò)80%的聾兒由聽(tīng)力正常的父母所生育，因為平均每100個(gè)人中，就有5~6個(gè)人攜帶常見(jiàn)耳聾基因突變，雖然攜帶者一般不會(huì )表現出明顯的耳聾癥狀，但如果夫妻雙方均是同一位點(diǎn)耳聾基因攜帶者，寶寶就有25%的風(fēng)險出現聽(tīng)力障礙。同時(shí)，在治療方面，除昂貴的人工耳蝸植入外，重度耳聾尚無(wú)法治療。
? ? ? 研究顯示，GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3為中國人群主要的遺傳性耳聾致病基因。GJB2主要引起先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾（先天性耳聾）；SLC26A4主要引起大前庭導水管綜合征（“一掌致聾”），先天或后天重度以上感音神經(jīng)性耳聾；線(xiàn)粒體12SrRNA主要引起藥物性耳聾（“一針致聾”）；GJB3主要導致后天高頻感音神經(jīng)性耳聾（遲發(fā)性耳聾）。
遺傳性耳聾基因檢測“芯”突破
? ? ? 針對預防聽(tīng)力殘疾，由生物芯片北京國家工程研究中心暨博奧生物集團有限公司聯(lián)合解放軍總醫院(301醫院)共同研發(fā)的九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒，是全國第一個(gè)獲得國家食品藥品監督管理總局批準的用于臨床的耳聾基因檢測芯片產(chǎn)品。通過(guò)分析受檢者的DNA，確認與耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷，從而明確耳聾的病因，發(fā)現致病基因的攜帶者。該芯片檢測位點(diǎn)覆蓋了先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的基因位點(diǎn)，具有準確、靈敏、高效、穩定等特點(diǎn)，解決了痕量樣品基因檢測的難題。
? ? ? 通過(guò)早期篩查，對先天性耳聾高危人群及早介入搶救性康復，如佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸，可避免兒童因聾致啞，導致語(yǔ)言發(fā)育障礙；對于篩查出的藥物性耳聾患者出具用藥警示卡片，可避免或減少兒童母系家族成員發(fā)生耳聾及后代的耳聾患病風(fēng)險；對于大前庭導水管綜合征患兒，出具生活指導卡片，將避免或減緩發(fā)生聽(tīng)力障礙；對耳聾基因攜帶者通過(guò)耳聾遺傳咨詢(xún)和后期婚育指導，可為避免聾兒后代出生提供可靠依據。
該技術(shù)榮獲2018年度國家技術(shù)發(fā)明獎二等獎
? ? ? 作為耳聾基因檢測的領(lǐng)航者，博奧2009年自主研發(fā)全球第一張耳聾基因芯片以來(lái)，在這一領(lǐng)域持續開(kāi)拓，在微陣列芯片平臺和測序平臺陸續推出了九項遺傳性耳聾基因檢測、十五項遺傳性耳聾基因檢測、遺傳性耳聾18個(gè)基因100個(gè)位點(diǎn)檢測、遺傳性耳聾相關(guān)227個(gè)基因檢測以及遺傳性耳聾基因全外顯子測序產(chǎn)品。為了給患者提供更好的服務(wù)，新一代21項耳聾基因檢測芯片即將面世。新產(chǎn)品將依托全新的具有自主知識產(chǎn)權的微流控SNP芯片檢測系統，將微流控技術(shù)和競爭性等位基因特異性擴增技術(shù)相結合，可為給受檢者提供更全面、更精準的檢測。
微流控SNP芯片檢測系統
遺傳性耳聾篩查民心工程
? ? ? 博奧晶典遺傳性耳聾基因檢測產(chǎn)品投入市場(chǎng)以來(lái)，在婚育指導、產(chǎn)前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領(lǐng)域得到廣泛應用。2012年北京市在全國率先開(kāi)展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全國乃至全世界第一個(gè)實(shí)現新生兒耳聾基因篩查的城市?；诒本┑氖痉缎?，成都、長(cháng)治、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟南、新疆等二十多個(gè)省市區也運用了這款芯片開(kāi)展篩查項目。截至目前，全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數量超400萬(wàn)，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有10000余人，直接避免了受檢者和家庭成員約10萬(wàn)多人因使用藥物不當而致聾。
? ? ? 未來(lái)，博奧將繼續踐行健康中國理念，立足健康事業(yè)，更好的助力防聾事業(yè)的開(kāi)展，為國人的生命健康保駕護航。
