近年來(lái)，基因組學(xué)研究發(fā)現了大量與人類(lèi)疾病或性狀關(guān)聯(lián)的遺傳變異，為探索疾病與性狀的形成提供了重要線(xiàn)索。新一代測序技術(shù)的快速發(fā)展和廣泛使用，加快了與人類(lèi)健康和疾病密切相關(guān)的遺傳變異的發(fā)掘。
為探討疾病基因組學(xué)的最新研究進(jìn)展、現狀和挑戰，由《自然遺傳》（Nature Genetics）雜志聯(lián)合深圳市第二人民醫院（深圳大學(xué)第一附屬醫院）、安徽醫科大學(xué)于2016 年 5 月 27-29 日在深圳市舉辦第六屆《自然遺傳》國際疾病基因組學(xué)研討會(huì )。論壇主題為“Genome Variation in Precision Medicine”，主要圍繞腫瘤、代謝疾病和心血管疾病的基因組學(xué)以及精準醫學(xué)等進(jìn)行深討。
會(huì )議將邀請《自然遺傳》、美國哈佛大學(xué)、杜克大學(xué)、安德森癌癥中心、英國牛津大學(xué)、韓國國立衛生研究院、德國癌癥研究中心、北京大學(xué)、中國醫學(xué)科學(xué)院、復旦大學(xué)、中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院等國內外相關(guān)單位權威學(xué)者，主要就腫瘤、代謝疾病和心血管疾病的基因組學(xué)進(jìn)行學(xué)術(shù)交流。
博奧晶典作為本次會(huì )議參展商，一直致力于為科研工作者提供完善的科研服務(wù)解決方案，目前為止，我們服務(wù)的客戶(hù)在Nature Genetics上發(fā)表了17篇文章。屆時(shí)，博奧晶典將在會(huì )場(chǎng)為您帶來(lái)疾病組學(xué)研究?jì)纱蟆袄鳌薄狢elsee Diagnostics 公司的CTC富集系統和10X Genomics公司的全新Chromium大片段建庫分析平臺。這兩款產(chǎn)品分別獲得了《The Scientist》雜志評選出的2015年度生物十大創(chuàng )新產(chǎn)品的第九名和第一名。CTC富集系統可以有效富集循環(huán)腫瘤細胞，而Chromium大片段建庫分析平臺能夠利用NGS 短read 獲得>100Kb長(cháng)片段信息、分辨>5 Mb 的單體型塊，完成單細胞轉錄組測序、基因組測序和外顯子組測序，數據更準確，并能進(jìn)行可視化分析。
CTC富集系統
循環(huán)腫瘤細胞（CirculatingTumorCell，CTC）檢測是近年液體活檢領(lǐng)域的熱門(mén)，CTC 是指從原發(fā)腫瘤組織脫落進(jìn)入外周血的腫瘤細胞。CTC 的類(lèi)型、數量及形態(tài)變化在腫瘤早篩、腫瘤用藥、療效評估和復發(fā)監測等方面有著(zhù)重要的臨床指導意義。在腫瘤病人10 mL 的血液里面大概僅含有1~10個(gè)左右的CTC，所以在血液樣本中收集罕見(jiàn)的CTC 并非易事。而美國Celsee Diagnostics 公司開(kāi)發(fā)的這款CTC富集監測系統，可以靈敏地捕捉血液里面的CTC。
2015 年博奧晶典與美國Celsee Diagnostics 公司簽署全自動(dòng)循環(huán)腫瘤細胞富集和檢測平臺獨家代理合作協(xié)議。Celsee的產(chǎn)品包括CTC 富集儀（Celsee PREP100 和Celsee PREP400）和圖像分析儀（Celsee ANALYZER）。其中，Celsee PREP100是手動(dòng)富集系統，而Celsee PREP400是多通道全自動(dòng)的CTC 富集和檢測系統，實(shí)現從樣品到結果的一步到位。
適用研究領(lǐng)域
腫瘤基礎研究
CTCs 計數和分析；CTCs轉錄組測序；CTCs 腫瘤基因擴增子測序；CTCs 全基因組測序。
臨床應用
腫瘤預后判斷；腫瘤復發(fā)、轉移監控；腫瘤治療效果監測；腫瘤術(shù)后輔助治療方案選擇。
大片段建庫分析平臺
目前市場(chǎng)上常規的測序儀為用戶(hù)友好和快速地提供數據，但產(chǎn)生的信息只有幾百bp，組裝中還可能會(huì )丟失一些基因組信息（比如復雜的結構變異，雜合性缺失，單體型信息，融合基因等）。10X Genomics的GemCode平臺解決了以上這些問(wèn)題。另外，值得推薦的是，這個(gè)平臺在單細胞轉錄組測序上也表現非常優(yōu)越。2016年10X Genomics公司對GemCode平臺進(jìn)行了全新升級，推出了Chromium平臺。該平臺采用了與GemCode平臺相同的微流體和條形碼技術(shù)，但具有更高的分辨率，能更好地解決二代測序基因組組裝Contig過(guò)短、組裝較碎，組裝序列、大片段連接錯誤、染色體掛載率較低等難題，能夠對常規數據量輕松實(shí)現重復序列定位、復雜染色體結構變異檢測，比三代測序更便宜、更準確。
博奧晶典長(cháng)期致力于技術(shù)創(chuàng )新，引進(jìn)并轉化世界范圍內最前沿的生命科學(xué)領(lǐng)域先進(jìn)技術(shù)，積極布局精準醫療市場(chǎng)，不斷擴大業(yè)務(wù)領(lǐng)域和服務(wù)范圍。在The Scientist 2015年度十大創(chuàng )新產(chǎn)品評選中，Genomics公司10XGemCode測序平臺位列榜首，博奧晶典憑借敏銳的技術(shù)眼光和市場(chǎng)嗅覺(jué)，成為中國首家引進(jìn)該系統的公司，現已開(kāi)展相關(guān)服務(wù)，并于今年升級為Chromium系統。
研究方向
●全基因組測序 ●全外顯子組測序 ●靶向測序 ●單細胞轉錄組測序
應用領(lǐng)域
●單體型分析 ●染色體結構變異檢測 ●融合基因分析 ●雜合性缺失分析
6大技術(shù)優(yōu)勢
微量樣本：僅需1ng 基因組DNA 即可進(jìn)行長(cháng)片段建庫。
低數據量：不需要額外增加測序數據量，常規數據量即可滿(mǎn)足分析要求。
大片段：能夠利用NGS 短read 獲得>100Kb 長(cháng)片段信息，分辨>5 Mb 的單體型塊。
更精準：通過(guò)序列數據可以獲得最準確、完整的基因分型數據。
更靈敏：能夠更靈敏地分辨基因融合、插入、缺失等染色體結構變異。
個(gè)性化，更貼心：利用GemCode平臺強大的專(zhuān)用數據分析軟件，能夠實(shí)現個(gè)性化分析并對結果進(jìn)行可視化。
