昨日，第八屆中國胎兒醫學(xué)大會(huì )(CCFM8)在上海圓滿(mǎn)閉幕，大會(huì )邀請國內外相關(guān)著(zhù)名專(zhuān)家和學(xué)者進(jìn)行專(zhuān)題報告，將新研究、新觀(guān)點(diǎn)、新技術(shù)與廣大業(yè)內同仁一起學(xué)習及探討，以期規范國內胎兒醫學(xué)的臨床實(shí)踐。
博奧晶典的衛星會(huì )議報告“精準醫學(xué)在胎兒出生缺陷防控中的實(shí)踐與探索”著(zhù)重介紹了博奧晶典的胎兒染色體微缺失/微重復無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測（NIPT+）的全面升級，并且就精準醫學(xué)在胎兒醫學(xué)和出生缺陷中的應用和實(shí)踐，做了深入的探討和展望，獲得了與會(huì )嘉賓的一致認可。
博奧晶典N(xiāo)IPT+產(chǎn)品升級內容詳情介紹
博奧晶典胎兒染色體微缺失/微重復無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測（NIPT+），利用新一代高通量測序技術(shù)對孕婦外周血游離DNA進(jìn)行檢測分析，全面評估胎兒是否存在染色體異常。博奧晶典N(xiāo)IPT+不僅除了評估胎兒是否存在21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等高風(fēng)險；還覆蓋性染色體非整倍體和其他染色體非整倍體數目異常；并且增加了100種染色體微缺失/微重復綜合征，可檢測所列綜合征大于3Mb的微缺失/微重復異常。博奧晶典N(xiāo)IPT+可更全面、更高效地預防和降低出生缺陷率，有助于解決染色體疾病防治過(guò)程中所遇到的臨床問(wèn)題。
關(guān)于染色體微缺失/微重復綜合征
染色體微缺失/微重復綜合征，是一系列由微小的、經(jīng)傳統細胞遺傳學(xué)分析難以發(fā)現的染色體結構異常而導致的具有復雜臨床表現的遺傳性疾病。常見(jiàn)的染色體微缺失/微重復綜合征近300種，相關(guān)疾病發(fā)病率1/4,000—1/200,000不等，多會(huì )導致生長(cháng)發(fā)育異常、智力障礙、面容特殊等癥狀，嚴重危害患者健康，給社會(huì )和家庭帶來(lái)極大負擔。
因染色體微缺失和微重復片段的長(cháng)度相對于非整倍體異常偏短，胎兒往往在宮內發(fā)育期間基本無(wú)明顯異常表現，易在常規產(chǎn)前診斷和超聲檢查中發(fā)生漏檢。NIPT+通過(guò)增加胎兒的染色體微缺失/微重復無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測，可同步檢測胎兒是否存在染色體非整倍體異常和微缺失/微重復異常，檢測范圍更為全面，更加有助于降低出生缺陷。
? 與常染色體非整倍體一樣，一些染色體亞結構異常（微缺失/微重復）也會(huì )導致嚴重的身體或智力發(fā)育異常。
? 目前絕大多數染色體亞結構異常為隨機發(fā)生，但是其中同樣存在一些可復發(fā)性疾病，例如DiGeorge綜合征和貓叫綜合征。其中，由于22號染色體q11.2區段缺失所導致的DiGeorge 綜合征是最常見(jiàn)的染色體微缺失/微重復綜合征，新生兒發(fā)病率約1/4000，僅次于唐氏綜合征，是智力遲緩最常見(jiàn)的病因之一，先天性心臟病的第二大遺傳學(xué)病因。
? 有文獻報導在小于36周歲的孕婦人群中，染色體微缺失/微重復的綜合發(fā)病率高于唐氏綜合癥，因此無(wú)論是高危還是低危人群，都要重視針對染色體亞結構致病性畸變的篩查。
? 但目前臨床上針對該類(lèi)染色體亞結構異常引起的疾病檢測并沒(méi)有像唐氏綜合征一樣有比較完善的產(chǎn)前篩查/診斷體系。
因此在出生缺陷防控工作中，臨床工作者從戰略上要重視染色體亞結構方面的疾病的篩查和檢測。
CCFM8 博奧晶典衛星報告精彩回顧
在出生缺陷的防控方面，博奧晶典立足于多個(gè)跨學(xué)科新一代技術(shù)平臺，自主研發(fā)全系列生物儀器和平臺，包括晶芯®BioelectronSeq 4000基因測序儀、晶芯®十五項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）和兒童用藥基因檢測等。
晶芯®十五項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法），采用多重等位基因特異性PCR與通用芯片技術(shù)結合（ASPUA）技術(shù)，同時(shí)檢測人全血和血斑樣品基因組DNA中最常見(jiàn)致聾基因，包括GJB2、SLC26A4、12S rRNA、GJB3基因共15個(gè)檢測位點(diǎn)；是一款高效、可靠并符合中國人群的耳聾遺傳特征的檢測技術(shù)，有效實(shí)施遺傳性耳聾的整體預防。博奧晶典通過(guò)遺傳性耳聾基因檢測技術(shù)平臺，針對耳聾高危人群、孕前、產(chǎn)前和新生兒構建適合中國國情的耳聾三級預防策略。
基于胎兒醫學(xué)在精準醫學(xué)理念上的實(shí)踐和探索，博奧晶典在生育健康方向秉承著(zhù)“全人全程"的服務(wù)理念，將致力于精準醫學(xué)貫穿于孕前、產(chǎn)前、產(chǎn)后三層出生缺陷的防控領(lǐng)域，為我國的胎兒精準醫學(xué)事業(yè)做出不懈努力。
