日前，“聽(tīng)見(jiàn)未來(lái)，從預防開(kāi)始”公益行活動(dòng)——耳聾基因檢測報告解讀會(huì )議在寧夏殘疾人康復中心舉辦。解放軍總醫院聾病分子診斷中心、寧夏殘疾人康復中心、北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“博奧晶典”）專(zhuān)家及相關(guān)領(lǐng)導對報告進(jìn)行了解讀。

       報告顯示：博奧晶典舉辦的“聽(tīng)見(jiàn)未來(lái)，從預防開(kāi)始”公益行活動(dòng)為191名耳聾患者贈送了耳聾基因檢測，其中90名患者是因基因突變導致耳聾，占比為47.1%。耳聾基因篩查是發(fā)現高危人群、預防聽(tīng)力殘疾發(fā)生的最科學(xué)、有效的手段。對耳聾高危人群開(kāi)展耳聾基因篩查是打破“聾生聾”現象的新型防聾手段。在我國聾人群體中，聾-聾結合是最常見(jiàn)的婚配模式。21%的聾人夫婦因雙方攜帶相同致聾基因突變位點(diǎn)，其后代發(fā)生聾病幾率達100%。因此，通過(guò)對耳聾人群行前瞻性耳聾基因篩查及遺傳咨詢(xún)與婚育指導，在合適的時(shí)間點(diǎn)干預此群體的婚育模式，可避免大部分聾-聾婚配家庭生育聾病后代，大大減少耳聾群體生育患病后代的比例，真正實(shí)現聾病的一級預防。

活動(dòng)回顧

       為做好第19次全國“愛(ài)耳日”主題宣傳，3月12日中國聾人協(xié)會(huì )攜手博奧晶典共同發(fā)起“聽(tīng)見(jiàn)未來(lái)，從預防開(kāi)始”公益行活動(dòng)，該項目得到了甘肅省聾協(xié)、慶陽(yáng)市殘聯(lián)康復中心、慶陽(yáng)市特殊教育學(xué)校及市聾協(xié)組織的大力支持?；顒?dòng)為慶陽(yáng)特校聾生、社會(huì )聾人、市康復中心聾兒約200人組織了免費耳聾基因檢測，受到了廣泛的社會(huì )好評?；顒?dòng)的耳聾基因檢測報告為廣大社會(huì )聽(tīng)障人士和聾生家庭提供了優(yōu)質(zhì)的健康檢測。

       本次檢測活動(dòng)因涉及面廣，參與人數多，采集的樣本不能長(cháng)時(shí)間存放等原因，采集人員從早晨八點(diǎn)半開(kāi)始，到中午一點(diǎn)半結束，不辭辛苦堅持五個(gè)小時(shí)。通過(guò)這次檢測，讓廣大民眾認識到了聽(tīng)見(jiàn)未來(lái)，可以從預防開(kāi)始，讓人們更了解優(yōu)生優(yōu)育的健康機制。

耳聾預防的意義

       耳聾按發(fā)病原因分為：遺傳性耳聾和非遺傳性耳聾，中國人60%的耳聾是可以診斷的遺傳性耳聾。在我國正常人群中常見(jiàn)耳聾基因總攜帶率達5%~6%，如果對這些基因進(jìn)行檢測，將可以診斷出近80%的遺傳性耳聾。博奧晶典為此研發(fā)的遺傳性耳聾基因芯片檢測產(chǎn)品可以實(shí)現耳聾疾病的早發(fā)現、早預防、早干預。

       通過(guò)早期篩查，對先天性耳聾患兒及早介入搶救性康復，如佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸，可避免兒童因聾致啞，導致語(yǔ)言發(fā)育障礙；對于篩查出的藥物性耳聾患者出具用藥警示卡片，減少兒童母系家族成員發(fā)生耳聾風(fēng)險，并可避免基因突變攜帶者后代耳聾；對于大前庭導水管綜合征患兒，出具生活指導卡片，將避免或減緩發(fā)生聽(tīng)力障礙；對耳聾基因攜帶者通過(guò)耳聾遺傳咨詢(xún)和后期婚育指導，為減少聾兒出生提供可靠依據。