? ? ? ? 第九屆中國胎兒醫學(xué)大會(huì )（CCFM9）即將在上海開(kāi)幕，廣大從事胎兒醫學(xué)的臨床工作者、學(xué)術(shù)機構以及研發(fā)企業(yè)將同聚一堂，共同學(xué)習及探討國內外的新研究、新觀(guān)點(diǎn)、新技術(shù)，以期規范國內胎兒醫學(xué)的臨床實(shí)踐。

? ? ? ? 博奧晶典將攜“胎兒游離DNA濃度富集新技術(shù)”亮相第九屆中國胎兒醫學(xué)大會(huì )。

? ? ? ? 博奧晶典與南京市婦幼保健院合作開(kāi)發(fā)的胎兒游離DNA富集方法可用于NIPT的檢測。其研究成果發(fā)表在Journal of Translational Medicine期刊上（IF=4.17）。該方法可有效富集胎兒游離DNA, 可降低NIPT假陰性率、提高實(shí)驗成功率，提高NIPT的檢測質(zhì)量。同時(shí)該方法還具備在NIPT檢測CNVs和單基因疾病領(lǐng)域的可行性。

文獻詳情

研究背景：

? ? ? ? 基于胎兒游離DNA（cffDNA）的NIPT技術(shù)已廣泛應用于臨床。然而，這種方法的可靠性在很大程度上取決于母體血漿中cffDNA的濃度。當cffDNA濃度較低時(shí)，可能導致檢測失敗或出現假陰性結果。該研究根據胎兒DNA與母源DNA的片段大小關(guān)系，建立了一種富集cffDNA的方法，并評價(jià)了新的NIPT方法是否能提高檢測質(zhì)量。

研究方法：

? ? ? ? 利用已有的10000份NIPT數據，優(yōu)化富集片段選擇策略?；仡櫺缘貙?415個(gè)NIPT樣本進(jìn)行了cffDNA富集，并將結果與最初的NIPT結果進(jìn)行了比較。

研究結果：

? ? ? ? 10000個(gè)NIPT數據顯示，游離DNA短片段（<160bp）中的胎兒DNA的濃度明顯較高。在1404例常規病例中采用新的NIPT策略，胎兒DNA濃度由11.3±4.2%提高到22.6±6.6%，新方法使試驗失敗率顯著(zhù)下降（0.1%對0.7%，P<0.01）。此外，在45.5%的假陰性病例中，采用胎兒濃度富集的新方法成功檢測到胎兒三體。

研究結論：

? ? ? ? 研究表明，通過(guò)選擇性地富集短的游離DNA片段來(lái)提高cffDNA濃度是可行的。新方法可以避免大部分NIPT實(shí)驗失敗，并減少近一半因cffDNA濃度低引起的假陰性結果，從而提高NIPT在臨床上的整體表現。研究數據也表明該方法在使用NIPT檢測CNVs和單基因疾病領(lǐng)域具備可行性。

胎兒濃度富集技術(shù)獲得國家專(zhuān)利

? ? ? ? 該胎兒游離DNA濃度富集新技術(shù)是通過(guò)富集母體外周血中某一長(cháng)度的游離DNA進(jìn)行測序和數據分析，可以富集母體外周血中胎兒的游離DNA，從而將胎兒游離DNA濃度（百分比）提高至原來(lái)的1.5～4倍，胎兒游離DNA濃度均值從13%提高至20％～40％，提高NIPT檢測的準確性。該技術(shù)目前已獲得國家專(zhuān)利。

專(zhuān)利號：CN107541561B

胎兒染色體微缺失/微重復無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測（NIPT-plus）

博奧晶典N(xiāo)IPT-plus更多成果

? ? ? ? 博奧晶典與陸軍軍醫大學(xué)第二附屬醫院合作進(jìn)行的8141例單胎染色體非整倍體和微缺失/微重復無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測隊列研究，其成果發(fā)表在Human Genomics期刊上（IF=3.5）。該研究招募了8141名單胎妊娠女性進(jìn)行胎兒異常檢測分析，證明了在全基因組水平和＞3Mb分辨率下進(jìn)行胎兒染色體微缺失/微重復無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測的可行性，但仍需提高NIPT技術(shù)檢測染色體微缺失/微重復的特異性、準確性和靈敏度。而準確預估孕早期胎兒游離DNA濃度和優(yōu)化CNV生物信息學(xué)算法可顯著(zhù)提高NIPT的檢測準確性。

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