? ? ? ? 2019年10月17-18日，由中國工程院醫藥衛生學(xué)部、清華大學(xué)、生物芯片北京國家工程研究中心主辦的“2019醫學(xué)前沿論壇暨第十屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì )”在星城長(cháng)沙盛大起航。會(huì )議由中南大學(xué)湘雅醫院、中國醫藥生物技術(shù)協(xié)會(huì )生物芯片分會(huì )、國家老年疾病臨床醫學(xué)研究中心、湖南省藥理學(xué)會(huì )承辦，中華醫學(xué)會(huì )檢驗醫學(xué)分會(huì )、中國醫院協(xié)會(huì )臨床檢驗管理專(zhuān)業(yè)委員會(huì )、中國醫師協(xié)會(huì )檢驗醫師分會(huì )、全國生物芯片標準化技術(shù)委員會(huì )、中國高科技產(chǎn)業(yè)化研究會(huì )、美洲華人遺傳學(xué)會(huì )（ACGA）協(xié)辦。
大會(huì )報告
? ? ? ? 10月18日，延續首日的火爆場(chǎng)面，第十屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì )精彩繼續。十余位院士專(zhuān)家分別圍繞內分泌與遺傳分子診斷、感染性疾病分子診斷、新技術(shù)與未來(lái)醫學(xué)三大主題作了精彩報告。
上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬瑞金醫院副院長(cháng)、山東第一醫科大學(xué)校長(cháng)寧光院士作報告
? ? ? ? 上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬瑞金醫院副院長(cháng)、山東第一醫科大學(xué)校長(cháng)寧光院士作了題為《內分泌腫瘤的分子診斷》的報告。報告中首先以庫欣綜合征的診斷為例，說(shuō)明了團隊在整合優(yōu)化診治流程，形成程序化臨床診治平臺中的貢獻。然后以Pendred綜合征為例，說(shuō)明了內分泌疾病早期診斷的意義，提出了在內分泌醫學(xué)實(shí)現精準醫學(xué)的愿景。以甲狀腺髓樣癌、原發(fā)性甲旁亢、腎上腺庫欣腺瘤等內分泌腫瘤疾病為例，寧光院士介紹了對內分泌疾病進(jìn)行分子分型的重要意義。從先天性腎上腺皮質(zhì)增生出發(fā)，寧光院士團隊開(kāi)發(fā)了類(lèi)固醇激素基因檢測工具，并在此基礎上發(fā)展了CAH、EndoT、甲減、低鉀、單基因糖尿病等panel，為廣大患者帶來(lái)福音。最后，寧光院士指出內分泌腫瘤疾病診療任重道遠，仍需各領(lǐng)域專(zhuān)家協(xié)助，共同提供更全面的診療方案。
中南大學(xué)湘雅二醫院院長(cháng)、國家代謝性疾病臨床醫學(xué)研究中心主任周智廣教授作報告
? ? ? ? 中南大學(xué)湘雅二醫院院長(cháng)、國家代謝性疾病臨床醫學(xué)研究中心主任周智廣教授作了題為《胰島自身抗體檢測方法的建立與應用》的報告。周教授指出，糖尿病已經(jīng)成為我國重大公共衛生問(wèn)題。其中自身免疫糖尿病具有進(jìn)展快、并發(fā)癥重、預后差等特點(diǎn)。自身免疫糖尿病患者及發(fā)病前期個(gè)體的血清中存在胰島自身抗體。靈敏地檢測胰島自身抗體，對自身免疫糖尿病的發(fā)病預測、分型診斷、指導治療以及胰島功能衰竭預測等，均有重要的臨床意義。周教授介紹了目前檢測胰島自身抗體的常用方法，以及其團隊基于目前胰島自身抗體檢測金標準（RLA或RBA法）開(kāi)發(fā)的新的檢測方法的建立和應用。同時(shí)，他表示，建立我國胰島自身抗體檢測標準化和質(zhì)量控制網(wǎng)絡(luò )，是提高我國自身免疫糖尿病分型診斷水平的關(guān)鍵。
復旦大學(xué)分子醫學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗室副主任、復旦大學(xué)出生缺陷研究中心副主任馬端教授作報告
? ? ? ? 復旦大學(xué)分子醫學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗室副主任、復旦大學(xué)出生缺陷研究中心副主任馬端教授作了題為《遺傳相關(guān)內分泌疾病的基因檢測及其臨床價(jià)值》的報告。他指出，與內分泌異常有關(guān)的疾病已經(jīng)報道近4000種，遺傳性?xún)确置诩膊∮?00多種，常見(jiàn)的內分泌疾病幾乎都與遺傳變異有關(guān)。馬教授將遺傳性?xún)确置诩膊》譃槊系聽(tīng)栠z傳病、線(xiàn)粒體遺傳病、多基因遺傳病、染色體遺傳病和表觀(guān)遺傳病五大類(lèi)，并分別對其中具有代表性的疾病進(jìn)行了詳細的介紹，如21-三體、特納氏綜合征、糖尿病、肥胖、代謝綜合征和內分泌腫瘤等等。他指出針對不同內分泌疾病進(jìn)行基因檢測，將有助于病因診斷和個(gè)性化用藥。同時(shí)，基因檢測也是未來(lái)基因治療和干細胞治療的基礎。
中國醫學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫學(xué)院副院長(cháng)王健偉教授作報告
? ? ? ? 中國醫學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫學(xué)院副院長(cháng)王健偉教授發(fā)表了題為 《NGS在病原檢測中的應用:機遇與挑戰》的專(zhuān)題報告。感染性疾病是導致死亡的重要原因，明確病原是診治防的難題。隨著(zhù)下一代測試技術(shù)（NGS）在設備、試劑和算法等多方面的不斷優(yōu)化和完善，NGS技術(shù)在病原檢測中發(fā)揮越來(lái)越重要的作用，包括鑒定已知病毒感染、未知病毒感染、耐藥監測、毒力分析等。但NGS分子診斷也面臨一系列的挑戰，包括宿主污染、檢測靈敏度、數據比對準確度、結果解讀等亟需建立相關(guān)的技術(shù)標準。最后王健偉教授還指出借助人工智能技術(shù)自動(dòng)化、智能化檢測是重要發(fā)展方向。
中南大學(xué)湘雅醫院檢驗科副主任/臨床檢驗學(xué)教研室副主任的鐘白云教授作報告
? ? ? ? 中南大學(xué)湘雅醫院檢驗科副主任/臨床檢驗學(xué)教研室副主任的鐘白云教授作了題為《高通量測序在病原微生物檢測中的應用》的專(zhuān)題報告。疑難危重感染正嚴重威脅國民健康，采用高通量測序技術(shù)進(jìn)行宏基因組學(xué)研究可用于多種感染性疾病的診斷。目前的宏基因組測序具有檢測時(shí)限短、覆蓋范圍廣等優(yōu)點(diǎn)，在臨床不明原因感染、危重癥感染及特殊人群感染的精準診斷上具有獨特作用。但宏基因組測序在臨床應用上還具有一定局限性，包括樣本的制備、文庫的制備、生物信息學(xué)分析等過(guò)程有待規范。
上海交通大學(xué)系統生物醫學(xué)研究院副院長(cháng)陶生策作報告
? ? ? ? 上海交通大學(xué)系統生物醫學(xué)研究院副院長(cháng)陶生策作了題為《蜂巢芯片用于多重核酸檢測》的報告。在報告中，陶生策副院長(cháng)首先提出了自2000年的問(wèn)題，即“如何用1個(gè)反應實(shí)現100個(gè)檢驗”。隨后他指出，目前在傳染病檢測、生物安全、基因篩查、食品管控等領(lǐng)域，均存在多指標、便攜、高通量和快速開(kāi)發(fā)等需求，決定了解決上述問(wèn)題的必要性。在此基礎上，他還提出利用毛細管作為反應載體的方法，開(kāi)發(fā)完成了適配96孔板的蜂巢式微流控芯片，并在此結構上完成了轉基因食品檢測、病原菌檢測、豬瘟病毒檢測和耳聾基因篩查等工作，并配套開(kāi)發(fā)出了便攜式的全集成檢測裝置。該方法有效控制了檢測時(shí)間、增加了檢測指標、降低了檢測成本，在市場(chǎng)應用中存在無(wú)限的可能性。
中南大學(xué)湘雅醫院遺傳藥理學(xué)、藥物基因組學(xué)和臨床藥理學(xué)教授、國家衛計委個(gè)體化醫學(xué)檢測培訓中心主任周宏灝院士作報告
? ? ? ? 中南大學(xué)湘雅醫院遺傳藥理學(xué)、藥物基因組學(xué)和臨床藥理學(xué)教授、國家衛計委個(gè)體化醫學(xué)檢測培訓中心主任周宏灝院士作了題為《個(gè)體化精準醫學(xué)的進(jìn)展與挑戰》的報告。周宏灝院士表示，個(gè)體化醫療是指根據個(gè)體的藥物基因多態(tài)性實(shí)行量體裁衣的藥物治療的醫學(xué)模式。非個(gè)體化的不精準醫療導致臨床藥物治療失敗。產(chǎn)生藥物反應個(gè)體差異的原因是遺傳、環(huán)境和生活方式的交互，其中遺傳變異是主要的決定性因素。藥物反應差異的遺傳藥理學(xué)研究隨著(zhù)基因檢測技術(shù)的發(fā)展而不斷深入。藥物多組學(xué)成為發(fā)現和確認新的藥物反應個(gè)體差異生物標記的和新藥開(kāi)發(fā)的新方法，也加快和加深了遺傳藥理學(xué)和藥物基因組學(xué)的研究過(guò)程。最后周院士指出，高通量測序技術(shù)以及新的多功能方法加快了全基因組測序和SNP、拷貝數識別、表觀(guān)遺傳以及snRNA介導機制的研究。未來(lái)十年，精準醫學(xué)臨床應用的主要技術(shù)在基于各種組學(xué)的生物標記、基于復雜的人工智能計算法和數字醫療（digital health）等三個(gè)方面。但大型前瞻性隨機研究及資金缺乏以及高通量數據處理和數據解讀的難度存在挑戰，同時(shí)個(gè)體化醫療技術(shù)的創(chuàng )新需要醫療技術(shù)的創(chuàng )新評估和相應的技術(shù)指南和政策引導。
北京蛋白質(zhì)組研究中心理事長(cháng)、國家蛋白質(zhì)科學(xué)中心北京理事長(cháng)、蛋白質(zhì)組學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室主任賀福初院士作報告
? ? ? ? 北京蛋白質(zhì)組研究中心理事長(cháng)、國家蛋白質(zhì)科學(xué)中心北京理事長(cháng)、蛋白質(zhì)組學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室主任賀福初院士作了題為《Proteomics-Driven Precision Medicine》的專(zhuān)題報告。報告從具有相同臨床診斷的復雜疾病對同一藥物敏感性不同這一現象入手，提出需要發(fā)現更多的治療靶標?；诖?，賀福初院士介紹了自己團隊在肝癌診療靶標研究中的工作。通過(guò)蛋白質(zhì)組結合基因組、轉錄組的方法，其團隊發(fā)現在超早期/早期肝癌患者中，存在更加活躍的蛋白活動(dòng)，能夠決定肝癌是否復發(fā)，這為對于肝癌的分子診斷和治療提供了物質(zhì)基礎。通過(guò)大量實(shí)驗和數據分析，并在經(jīng)過(guò)了暫時(shí)的失敗之后，研究團隊終于發(fā)現了SOAT1可作為肝癌的分子診斷靶標，并通過(guò)實(shí)驗驗證了SOAT1抑制劑可作為肝癌的治療手段。賀福初院士最后總結，這一發(fā)現為分子診斷與靶向治療提供了新的方向，也標志著(zhù)蛋白質(zhì)組學(xué)研究正式進(jìn)入精準醫學(xué)領(lǐng)域。
中國科學(xué)院分子影像重點(diǎn)實(shí)驗室主任、分子影像北京市重點(diǎn)實(shí)驗室主任、中國生物物理學(xué)會(huì )分子影像學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì )主任田捷教授
? ? ? ? 中國科學(xué)院分子影像重點(diǎn)實(shí)驗室主任、分子影像北京市重點(diǎn)實(shí)驗室主任、中國生物物理學(xué)會(huì )分子影像學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì )主任田捷教授作了題為《基于分子影像的術(shù)中可視化導航和人工智能的療效量化評估及其臨床應用》的報告。近年來(lái)人工智能技術(shù)的迅速發(fā)展和醫學(xué)影像數據的急劇增長(cháng)催生了醫學(xué)領(lǐng)域影像組學(xué)的發(fā)展。影像組學(xué)一般指使用計算機斷層掃描（CT），正電子發(fā)射斷層掃描（PET）、磁共振成像（MRI）、超聲（US）作為輸入影像數據，將醫學(xué)影像大數據據化為可挖掘的定量化特征，利用新興的人工智能技術(shù)并融合病理和基因、臨床等多元信息在臨床上進(jìn)行疾病的輔助診斷、療效評估和預后預測。田捷教授團隊深入研究了影像組學(xué)所涉及的關(guān)鍵技術(shù)，并開(kāi)展了相應臨床應用，相關(guān)結果發(fā)表在臨床腫瘤學(xué)國際頂級期Journal of Clinical Oncology、Gut等雜志上。此外，田捷教授還就人工智能和醫療大數據對影像組學(xué)的促進(jìn)作用、影像組學(xué)的國內外最新發(fā)展動(dòng)態(tài)、影像組學(xué)的研究?jì)热菁坝跋窠M學(xué)的未來(lái)方向進(jìn)行系統介紹。
東南大學(xué)生物電子學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室主任、東南大學(xué)生物科學(xué)與醫學(xué)工程學(xué)院教授陸祖宏作報告
? ? ? ? 東南大學(xué)生物電子學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室主任、東南大學(xué)生物科學(xué)與醫學(xué)工程學(xué)院教授陸祖宏作了題為《全基因組單分子擴增技術(shù)在分子診斷中的前景》的報告。報告中，陸祖宏教授詳細介紹了自己團隊的兩大工作。針對當前單細胞全基因組擴增中存在的非均勻擴增嚴重、存在大量嵌合序列等問(wèn)題，其團隊開(kāi)發(fā)了使用微通道代替普通管進(jìn)行MDA反應的技術(shù)（μ cMDA），通過(guò)實(shí)驗驗證了該技術(shù)能夠降低CV值、提高覆蓋率、降低變異系數，為單細胞全基因組擴增的進(jìn)一步應用提供了可能。針對腸道菌群種類(lèi)繁多、存在大量不可培養微生物、特征微生物豐度低等問(wèn)題，其團隊通過(guò)改進(jìn)文庫制備方法，降低體系復雜性，優(yōu)化腸道宏基因組數據。流程優(yōu)化后，針對模型樣品，宏基因組數據的完整度明顯提高，能夠從中獲得大量已知和未知微生物序列，并可檢測豐度低至4x10-5的微生物。最后，陸祖宏教授提到了臨床診斷組學(xué)的概念，指明理論模型、臨床數據、分析工具和人才培養是其發(fā)展的四大基本要素，并鼓勵各界學(xué)者積極投身于相關(guān)研究，為人類(lèi)健康做出貢獻。
中南大學(xué)湘雅醫院副院長(cháng)、遺傳藥理學(xué)湖南省重點(diǎn)實(shí)驗室主任劉昭前教授作報告
? ? ? ? 中南大學(xué)湘雅醫院副院長(cháng)、遺傳藥理學(xué)湖南省重點(diǎn)實(shí)驗室主任劉昭前教授作《鉑類(lèi)藥物的基因組學(xué)研究與個(gè)體化用藥》的報告。劉昭前教授指出，鉑類(lèi)是實(shí)體瘤不可或缺的基礎化療用藥，但耐藥嚴重，至今仍缺乏有效解決方案。劉教授團隊以基因組學(xué)為基礎，使用數據挖掘方法有機整合20多個(gè)遺傳、環(huán)境和臨床因素，建立了首個(gè)NSCLC鉑類(lèi)化療反應預測綜合數學(xué)模型，將預測準確度較現有水平提高23.08%，可作為臨床醫生指導個(gè)體化治療的有效手段。他們進(jìn)一步研究發(fā)現eIF3a及其多態(tài)對NER通路關(guān)鍵酶RPA2進(jìn)行翻譯調控，影響鉑類(lèi)化療敏感性，闡明了一種鉑類(lèi)耐藥全新分子機制。除此之外，eIF3a的調控靶點(diǎn)為RPA2內部核糖體進(jìn)入位點(diǎn)(IRES)元件，是迄今為止被確證的少數細胞IRES元件之一。首次闡明了該元件的激活導致鉑類(lèi)耐藥基因RPA2快速翻譯，國際上第一次為腫瘤“快速耐藥”現象提供了解釋。
中國工程院院士、清華大學(xué)醫學(xué)院講席教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京作報告
? ? ? ? 中國工程院院士、清華大學(xué)醫學(xué)院講席教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京以《系統性診斷的思考和探索》為題作了大會(huì )精彩的壓軸報告。程京院士在報告中提出通過(guò)技術(shù)創(chuàng )新，例如基于人工智能的眼象輔助疾病診斷、基于全自動(dòng)芯片實(shí)驗室的多參數生化即時(shí)檢和基于多功能孝欣椅等，在家庭、社區和區縣缺醫、無(wú)醫的情況下，通過(guò)基于A(yíng)I的自助檢測使慢病系統性診斷變?yōu)榭尚?。程京院士以II型糖尿病、冠心病和肝癌三個(gè)慢性疾病為例，闡述了如何快速、準確地進(jìn)行診斷。程京院士介紹，首先基于A(yíng)I眼象分析獲知自己的體質(zhì)和易患疾病、患病名稱(chēng)和疾病分型，然后借助全集成自動(dòng)化芯片系統進(jìn)行定量分析以判斷疾病嚴重程度，最終所有檢測結果發(fā)送給醫生進(jìn)行輔助診療。
圓桌論壇
? ? ? ? 下午的圓桌論壇采用了專(zhuān)家與現場(chǎng)參會(huì )者互動(dòng)的形式展開(kāi)，參會(huì )者與大咖們零距離交流，現場(chǎng)氣氛熱烈。
? ? ? ? 針對參會(huì )者提出的如何看待腫瘤晚期患者治療費用高、療效差等問(wèn)題，專(zhuān)家們從不同角度作了專(zhuān)業(yè)詳細的解答，大家一致認為，腫瘤的早診、早治非常重要，呼吁更多“有情懷”的專(zhuān)家學(xué)者們加入到腫瘤疾病的早期研究和發(fā)現中，制定早期診療策略，以取得更好的療效。同時(shí)，也有專(zhuān)家表示，伴隨著(zhù)大數據、人工智能等技術(shù)的應用，個(gè)人健康檔案越來(lái)越完善，精準診療也會(huì )越來(lái)越行之有效。
精彩花絮
閉幕式
? ? ? ? 大會(huì )最后，程京院士代表大會(huì )組委會(huì )做閉幕致辭，對不辭辛苦前來(lái)參會(huì )的諸位專(zhuān)家、學(xué)者表示衷心的感謝。隨后，程京院士為大會(huì )期間參與墻報評選的獲獎?wù)哳C發(fā)了證書(shū)。在閉幕式最后，程京院士宣布，第十一屆分子診斷技術(shù)大會(huì )將在魔都上海舉辦，熱烈歡迎與會(huì )者明年共赴申城之約。
? ? ? ?分子診斷大會(huì )自2010年舉辦以來(lái)，至今已經(jīng)成功舉辦了十屆，是分子診斷領(lǐng)域的年度頂級盛會(huì )。本屆大會(huì )共吸引了專(zhuān)家學(xué)者、企業(yè)、媒體代表近千人參會(huì )，50家企業(yè)參展，不僅促進(jìn)了分子診斷領(lǐng)域的智慧碰撞、經(jīng)驗交流和技術(shù)切磋，也為星城長(cháng)沙與全國各大醫院、企業(yè)的技術(shù)交流和項目合作打造了新的平臺。18日，為期兩天的大會(huì )已經(jīng)圓滿(mǎn)落下帷幕，2020年10月我們上海再見(jiàn)！
