大會(huì )主會(huì )場(chǎng)現場(chǎng)  

   作為大會(huì )主辦城市，貴陽(yáng)市政府劉文新市長(cháng)作大會(huì )致辭，他表示：“在貴陽(yáng)重點(diǎn)發(fā)展大健康醫藥產(chǎn)業(yè)的大背景下，這次會(huì )議的召開(kāi)一定會(huì )為推動(dòng)分子診斷技術(shù)碰撞 出新的智慧火花，成為貴陽(yáng)人民共享分子診斷最前沿技術(shù)支持的盛宴?！蓖瑫r(shí)，他也歡迎各領(lǐng)域的專(zhuān)家將更多研究成果帶到貴州，更多地開(kāi)展合作交流，促進(jìn)更多共 贏(yíng)共享。

劉文新市長(cháng)

  作為主辦單位，中國工程院三局李仁涵局長(cháng)對各界與會(huì )人士的到來(lái)表示歡迎，同時(shí)闡述了分子診斷技術(shù)大會(huì )的重要意義。李局長(cháng)認為：“分子診斷技術(shù)大會(huì )的意義不 僅局限于擴大合作與交流，更重要的是如何應用新技術(shù)，搭建研究與應用之間的橋梁，共同探討逐步建立完善的分子診斷技術(shù)質(zhì)量控制體系和標準，為學(xué)術(shù)界、醫務(wù) 界、工程技術(shù)界以及產(chǎn)業(yè)界搭建起分子診斷技術(shù)研究與應用的橋梁，推動(dòng)我國分子診斷技術(shù)與國際前沿的接軌與發(fā)展?！?/span>

李仁涵局長(cháng)

   圍繞 “出生缺陷精準預防與診療”、“遺傳與分子診斷新技術(shù)、新方向”、“腫瘤精準診療”、“個(gè)體化醫學(xué)檢測管理與發(fā)展趨勢”等主題，本次大會(huì )的各界參會(huì )專(zhuān)家就分子診斷領(lǐng)域的發(fā)展和未來(lái)趨勢展開(kāi)討論與交流。

  作為國內分子診斷領(lǐng)域最高水準、最受歡迎的學(xué)術(shù)會(huì )議，本次會(huì )議吸引了近千名人員參會(huì )，包括國內外院士、科學(xué)家、國內外資深專(zhuān)家、領(lǐng)域新秀、醫務(wù)人員、科研工作者以及企業(yè)代表，展示傳播了最新的學(xué)術(shù)研究成果，總結交流經(jīng)驗，推動(dòng)行業(yè)發(fā)展。

報告人及嘉賓合影

主會(huì )場(chǎng)：智慧碰撞，精彩紛呈

Lee Hood教授

      美國科學(xué)院院士、哈佛大學(xué)化學(xué)與生物系講席教授、長(cháng)江學(xué)者講座教授謝曉亮教授作了題為《單分子水平的生命：?jiǎn)渭毎蚪M學(xué)》的大會(huì )報告，從單細胞水平角度出發(fā)講述了單細胞基因組學(xué)的研究進(jìn)展和發(fā)展方向。

謝曉亮教授 

      通過(guò)詳實(shí)的統計數據和案例，北京協(xié)和醫院婦產(chǎn)科副主任、主任醫師邊旭明詳細描述了我國出生缺陷所面臨的嚴峻現況，并對該問(wèn)題提出了深刻的見(jiàn)解。

邊旭明主任 

      美國醫學(xué)遺傳學(xué)院院士，美國華人遺傳學(xué)家協(xié)會(huì )前會(huì )長(cháng)，哈佛大學(xué)醫學(xué)院波士頓兒童醫院子公司Criatas Genomic聯(lián)合創(chuàng )始人、基因組醫學(xué)首席科學(xué)家，復旦大學(xué)教授吳柏林教授在其題為《基因組解析大數據的系統分析和精準解讀》的大會(huì )報告中，介紹了高 通量基因組如何通過(guò)大數據分析應用于臨床精準診斷，并通過(guò)多個(gè)成功的臨床案例講解了數據系統分析和結果精準解讀的全過(guò)程。 

程京院士 

      來(lái)自荷蘭奈梅亨大學(xué)醫學(xué)中心人類(lèi)遺傳學(xué)系、荷蘭馬斯特里赫特大學(xué)醫學(xué)中心臨床遺傳學(xué)系的Joris Veltman教授作了題為《智力缺陷中的新發(fā)突變：從基因到基因組，從研究到診斷》的報告，報告提出歐洲遺傳學(xué)中面臨的新挑戰，即基因組測序可以測得所有變異的同時(shí)卻面臨不知道哪項變異會(huì )引起疾病的困擾。Joris Veltman教授通過(guò)相關(guān)的實(shí)驗案例介紹了解決上述問(wèn)題的實(shí)驗方案和結果。

Joris Veltman教授 

林惠國教授

張學(xué)教授 

      28日，延續前一日“出生缺陷精準預防與診療”的主題，來(lái)自國內外出生缺陷預防和診療方面的知名專(zhuān)家為參會(huì )者帶來(lái)了多場(chǎng)精彩的報告。美 國人類(lèi)遺傳學(xué)協(xié)會(huì )前任主席，美國哈佛醫學(xué)院婦產(chǎn)科及生殖生物學(xué)教授、病理學(xué)教授，布列根和婦女醫院細胞遺傳學(xué)實(shí)驗室主任 Cynthia Casson Morton教授作了題為《染色體結構重組的臨床解釋需要單核苷酸水平信息》的報告；Morton教授強調對于染色體結構變異導致的基因功能喪失或失調， 需要在單核苷酸水平上進(jìn)行研究。另外，基因的表達水平也應當被考慮，以便實(shí)現更加準確的評估。

Cynthia Casson Morten教授 

      美國外科學(xué)院(FACS)/美國耳鼻咽喉頭頸外科學(xué)院院士，美國邁阿密大學(xué)米勒終身講席教授，美國邁阿密大學(xué)耳鼻咽喉頭頸外科系科研主任及系副主任、遺傳性耳聾中心主任劉學(xué)忠教授作了題為《從DNA到 臨床應用：共創(chuàng )中美及全球聾病基因篩查策略》報告，劉學(xué)忠教授重點(diǎn)介紹了耳聾基因篩查的重要性，而且認為目前，中國的耳聾性基因檢測項目做得很好，尤其是 以程京院士為代表的博奧生物集團走在了國際前列。另外，他認為，在診斷方面，基因芯片更快、更好。最后，他介紹了美國邁阿密大學(xué)在遺傳性耳聾基因檢測方面 的研究和診治情況。

劉學(xué)忠教授 

  北京軍區總醫院附屬八一兒童醫院院長(cháng)、主任醫師，中國人民解放軍醫學(xué)會(huì )兒科專(zhuān)業(yè)委員會(huì )主任委員封志純教授作了《兒童神經(jīng)遺傳病的分子診斷價(jià)值探討》的報 告。報告指出，神經(jīng)系統遺傳性疾病對診斷技術(shù)方法依賴(lài)大，目前八一兒童醫院與博奧生物合作，利用分子診斷技術(shù)建立了創(chuàng )新的臨床診斷路徑。封志純通過(guò)研究發(fā) 現，對于兒童神經(jīng)系統遺傳病，分子診斷可使過(guò)去“特發(fā)性”疾病大部分病因得以明確，二代測序技術(shù)可使診斷率提高10%以上。

封志純教授

      北京博奧醫學(xué)檢驗所有限公司總裁張治位博士在大會(huì )上作了“基因檢測 精準醫療和第三方醫學(xué)檢驗的機遇與挑戰”的報告。報告指出基因檢測技術(shù)應用示范中心建設已經(jīng)被納入了國家新興產(chǎn)業(yè)重大工程包，從而將基因檢測和第三方醫學(xué) 檢驗提到了前所未有的國家高度。通過(guò)全球第三方醫學(xué)檢驗市場(chǎng)的對比，指出中國的差距和不足，同時(shí)通過(guò)科學(xué)分析得出具有中國特色的第三方檢驗行業(yè)的創(chuàng )新發(fā)展 新策略?；诳焖侔l(fā)展的第三方醫學(xué)檢驗，基因檢測和精準醫療三者深度融合，有機統一將大大降低臨床的醫療支出，為緩解我國民眾過(guò)重的醫療負擔提出了創(chuàng )新的 解決路徑。

張治位博士 

      廣東省婦幼保健院出生缺陷防治與產(chǎn)前診斷中心主任、遺傳代謝重點(diǎn)醫學(xué)實(shí)驗室副主任尹愛(ài)華作了題為《基于孕婦外周血漿游離DNA的產(chǎn)前診斷應用進(jìn)展》的報告。尹愛(ài)華主任結合其多年的學(xué)術(shù)研究和臨床經(jīng)驗，對孕婦外周血漿游離DNA的產(chǎn)前診斷提出了自己獨到的見(jiàn)解。

尹愛(ài)華主任 

      美國國家醫學(xué)院院士、美國總統生物倫理委員會(huì )成員、美國哈佛醫學(xué)院遺傳學(xué)Paul C. Cabot講席教授、布列根和婦女醫院醫學(xué)系Raju Kucherlapat教授通過(guò)實(shí)例展示了精準醫學(xué)是如何在癌癥等遺傳性疾病診療中發(fā)揮作用的。他認為，全面了解所有的基因變化將有助于開(kāi)發(fā)癌癥的準確治療方法，NGS可以替代不同的方法對腫瘤進(jìn)行測序，從而更好地對癌癥進(jìn)行診療。

Raju Kucherlapat教授 

  美國得克薩斯大學(xué)安德森腫瘤研究中心流行病學(xué)系教授兼系主任、轉化和公共衛生基因組學(xué)中心主任吳息鳳教授作了《癌癥發(fā)生、發(fā)展的個(gè)體化風(fēng)險預測模型：精準 醫學(xué)的新方法》的報告。報告通過(guò)詳實(shí)的案列介紹了流行病的預測模型如何用于社區健康管理，預測癌癥發(fā)病風(fēng)險，并通過(guò)分析結果幫助臨床醫生對癌癥患者進(jìn)行正 確的管理和治療。

吳息鳳教授 

  中國醫科大學(xué)副校長(cháng)、附屬第一醫院院長(cháng)，中華醫學(xué)會(huì )檢驗分會(huì )前任主任委員尚紅教授作了題為《個(gè)體化醫學(xué)檢測與精準醫學(xué)》的報告，她認為，個(gè)體化醫學(xué)檢測在 遺傳病、傳染病、惡性腫瘤的診斷與精準治療中起到了重要作用。同時(shí)，尚紅教授強調，建立嚴格和標準的全程檢驗質(zhì)量管理體系是臨床精準診療的基礎，針對這一 體系目前已開(kāi)展了相關(guān)指南編寫(xiě)、培訓等工作，進(jìn)而推動(dòng)個(gè)體化醫學(xué)檢測快速規范化的健康發(fā)展。

尚紅教授

      來(lái)自國家衛生計生委臨床檢驗中心副主任、國家衛生計生委個(gè)體化醫學(xué)檢測專(zhuān)家委員會(huì )委員、中國醫學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫學(xué)院的李金明教授作了題為《分子遺傳檢測結果的報告與解釋》的報告。李金明教授首先總結了從sanger測序到現在高通量測序技術(shù)的應用和發(fā)展。隨后，李金明教授強調了高通量測序在今后新生兒測序領(lǐng)域、臨床測序領(lǐng)域等方面所發(fā)揮的重要作用。最后，他重點(diǎn)介紹了分子遺傳檢測報告的標準化問(wèn)題。

李金明教授 

      27日和28日，與主會(huì )場(chǎng)同時(shí)進(jìn)行的還有兩場(chǎng)關(guān)于“遺傳與分子診斷、腫瘤精準診療及個(gè)體化醫學(xué)檢測”和“出生缺陷精準預防與診療”的分論壇。
結 合分子診斷與精準醫學(xué)的背景，來(lái)自博奧生物、賽默飛世爾、Illumina、領(lǐng)星生物和凱杰公司的企業(yè)代表分別介紹了在腫瘤診療方面的解決方案和觀(guān)點(diǎn)。博 奧生物健康科學(xué)研究院院長(cháng)孫義民博士從社會(huì )各個(gè)領(lǐng)域精英人士早逝以及肝癌防治等實(shí)際案例出發(fā)，闡述了分子診斷與腫瘤的精準醫學(xué)應該是“對未病的預測預防、 對欲病的早期發(fā)現以及對已病的精準治療”，并介紹了博奧生物在腫瘤預測、早期發(fā)現以及預后評價(jià)所取得的研究成果。

27日分論壇現場(chǎng)  

      在出生缺陷精準預防與診療方面，來(lái)自北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司生命科學(xué)服務(wù)部的副主任趙建晴博士、醫學(xué)事業(yè)部產(chǎn)品經(jīng)理王海軍、博奧生物HLA分型檢測實(shí)驗室主任劉湘分別就精準醫療之新型分子標志物環(huán)狀RNA開(kāi)發(fā)平臺、呼吸道病原菌核酸檢測以及HLA基因高分辨分型技術(shù)進(jìn)行了詳細介紹。同時(shí)，來(lái)自東莞博奧木華基因科技有限公司的技術(shù)總監黃銓飛介紹了BES4000高通量測序儀和個(gè)人基因組數據分析管理軟件在遺傳病篩查與診斷中的應用。來(lái)自北京博奧醫學(xué)檢驗所有限公司的市場(chǎng)總監曹洋博士則與參會(huì )人員深入交流了染色體異常檢測在出生缺陷防治中的應用情況，并介紹了博奧檢驗在染色體異常檢測方向的全面解決方案。

28日分論壇現場(chǎng) 

      與第六屆中國分子技術(shù)診斷大會(huì )同期舉行的還有展覽，來(lái)自國內外生物技術(shù)領(lǐng)域的眾多企業(yè)紛紛借此機會(huì )展示了各自的新產(chǎn)品、新技術(shù)和新服務(wù)。
本 次大會(huì )，博奧生物旗下5家子公司北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司、北京博奧醫學(xué)檢驗所有限公司、博奧頤和健康科學(xué)技術(shù)（北京）有限公司、東莞博奧木華基因科 技有限公司和成都博奧新景醫學(xué)科技有限公司重拳組合出擊，分別展示了集團在疾病預測、預防、個(gè)體化醫療以及全人全程健康管理完整產(chǎn)業(yè)鏈的相關(guān)產(chǎn)品。
展 覽彰顯了集團強大的研發(fā)與技術(shù)實(shí)力，吸引了大批參會(huì )參展者的駐足與咨詢(xún)。大會(huì )特邀報告人美國三院院士、美國總統科學(xué)顧問(wèn)、美國系統生物學(xué)研究所所長(cháng)Lee Hood教授等一行專(zhuān)家也專(zhuān)程到博奧生物展臺參觀(guān)。博奧生物總裁程京院士對專(zhuān)家們感興趣的產(chǎn)品分別做了詳細介紹。博奧生物所擁有的全產(chǎn)業(yè)鏈產(chǎn)品，尤其是大 健康領(lǐng)域所取得的成績(jì)受到Lee Hood教授一行的高度認可，并在展臺參觀(guān)后合影留念。

展臺合影  

      大會(huì )的最后，程京院士做了大會(huì )閉幕致辭，并且宣布第七屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì )將于2016年10月21日-22日在廣東東莞召開(kāi)，程京院士熱情歡迎與會(huì )者明年繼續相約東莞。