近日，經(jīng)婦幼健康研究會(huì )組織專(zhuān)家評審和遴選，博奧生物集團有限公司（博奧生物）報送的科技成果“遺傳性耳聾基因診斷芯片的研制及其臨床應用”被評為全國首屆婦幼健康科技獎科技成果獎一等獎。
  據統計，我國共有聽(tīng)力障礙患者2054萬(wàn)，占全國8269萬(wàn)殘疾人的24%，數量居全國各類(lèi)殘疾之首，每年新生3萬(wàn)聾兒，觸目驚心的數字給我國防聾、治聾工作帶來(lái)了巨大挑戰。
  依 托國家 863 等重大項目支持，通過(guò)與中國人民解放軍總醫院等臨床單位合作，“遺傳性耳聾基因診斷芯片的研制及其臨床應用”項目將芯片技術(shù)研發(fā)與臨床需求緊密結合，主要 取得了三個(gè)方面的重要成果。一、通過(guò)開(kāi)展大樣本耳聾基因流行病學(xué)調查，總結出了我國最重要的致聾基因及突變信息；應用等位基因特異性擴增及通用芯片技術(shù)， 在國際上率先研發(fā)出了具有自主知識產(chǎn)權的耳聾基因診斷芯片，并在此基礎上研制出可準確檢測干血片等多種臨床痕量樣本的高靈敏度磁珠分型檢測平臺；二、圍繞 芯片核心技術(shù)，自主研發(fā)了配套芯片點(diǎn)樣系統、激光掃描儀等儀器設備，形成了系統的芯片制備反應及檢測平臺，實(shí)現了大規模樣本自動(dòng)化平行處理； 三、基于上述技術(shù)平臺，最先提出通過(guò)三個(gè)層次的大規模耳聾基因篩查（新生兒、耳聾高危遺傳人群、孕早期個(gè)體）預防耳聾發(fā)生的先進(jìn)策略，使我國由此成為首個(gè) 通過(guò)前瞻性篩查預防耳聾的國家。
  基 于該項目成果，博奧生物自主研發(fā)了全球首款遺傳性耳聾基因檢測芯片和配套試劑耗材，其中，九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）和十五項遺傳性耳 聾基因相關(guān)基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）獲得了國家食品藥品監督管理局（CFDA）頒發(fā)的醫療器械注冊證書(shū)。2009年以來(lái)，博奧生物的遺傳性耳聾基因 檢測平臺還分別獲得北京市自主創(chuàng )新產(chǎn)品證書(shū)（2009）、國家重點(diǎn)新產(chǎn)品證書(shū)（2010）、科技創(chuàng )新成果獎（2010）、第十四屆中國國際高新技術(shù)成果交 易會(huì )優(yōu)秀產(chǎn)品獎（2012）、北京市科學(xué)技術(shù)獎（2014）等獎項和第十七屆中國專(zhuān)利優(yōu)秀獎（2015）。
  2012 年4月，北京市在全國率先開(kāi)展了全市新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全國乃至全世界第一個(gè)實(shí)現新生兒耳聾基因篩查的城市。隨后，成都、長(cháng)治、南通、鄭 州、長(cháng)春、太原、新疆等省市也陸續開(kāi)展遺傳性耳聾基因篩查項目，累計篩查人數近130萬(wàn)；其中新生兒耳聾基因篩查累計120.8萬(wàn)人，發(fā)現超過(guò)5萬(wàn)人攜帶 耳聾基因，其中藥物聾基因攜帶率2.4‰。
  迄 今為止，包括北京同仁醫院、中國人民解放軍總醫院、北京協(xié)和醫院、北京兒童醫院、深圳市婦幼保健院、山東省立醫院、南京醫科大學(xué)第一附屬醫院、廣東省婦幼 保健院等在內的100多家醫院搭建了耳聾基因篩查和診斷平臺，在臨床耳聾基因診斷、耳聾人群篩查、孕早期及新生兒聽(tīng)力篩查等領(lǐng)域得到廣泛應用。  根 據WHO統計，歐美國家的聽(tīng)力障礙人群達3500萬(wàn)人，他們中的大部分面臨耳聾是否會(huì )遺傳給后代的問(wèn)題，而這些地區關(guān)于耳聾基因檢測的同類(lèi)產(chǎn)品均未上市。 對此，博奧生物通過(guò)與美國邁阿密大學(xué)遺傳性耳聾中心的合作，成功研制出了針對白種人的耳聾基因篩查芯片系統，該產(chǎn)品將用于美國和歐洲部分地區的耳聾基因篩 查工作。

關(guān)于婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎

  婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎?dòng)蓩D幼健康研究會(huì )設立，并經(jīng)國家衛生計生委批準，國家科學(xué)技術(shù)獎勵工作辦公室備案同意，旨在獎勵在婦幼健康領(lǐng)域科學(xué)技術(shù)進(jìn)步活動(dòng)中做出突出貢獻的個(gè)人和組織，促進(jìn)婦幼健康領(lǐng)域科學(xué)技術(shù)進(jìn)步，提高我國婦女兒童健康水平。