黨的十八大以來(lái)，以習近平同志為總書(shū)記的黨中央從維護全民健康和實(shí)現長(cháng)遠發(fā)展出發(fā)，提出“推進(jìn)健康中國建設”的新目標、新方向。這也是在我國當前面臨著(zhù) 人口增速放緩、老齡化迫近、各類(lèi)重大疾病負擔日益加重等一系列問(wèn)題的形勢下提出的重要戰略部署，對于提高國民健康素質(zhì)、延續人口紅利期、提升經(jīng)濟社會(huì )建設 質(zhì)量等具有重要意義。

  為解決我國日漸嚴重的未富先老、因病致貧、出生缺陷等重大社會(huì )與民生問(wèn)題，2015年6月8日，國家發(fā)改委發(fā)布《關(guān)于實(shí)施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，主動(dòng)牽頭從國家層面上推進(jìn)我國基因技術(shù)的發(fā)展。
  事實(shí)上，基因產(chǎn)業(yè)正成為世界各主要大國搶占全球生物科技和產(chǎn)業(yè)發(fā)展的制高點(diǎn)。DNA雙螺旋結構發(fā)現者、有“遺傳學(xué)之父”之稱(chēng)的諾貝爾獎獲得者詹姆士·沃森曾 在2007年時(shí)就預言，在今后10年內，對個(gè)人進(jìn)行基因檢測將成為診斷疾病的常規手段之一，醫生們可以通過(guò)對個(gè)人的基因序列進(jìn)行研究，更直接地尋找疾病的 根源，指導臨床進(jìn)行科學(xué)有效的個(gè)體化治療。
  “精準醫療時(shí)代的來(lái)臨，將促使實(shí)現個(gè)人基因組信息的收集用于疾病的預測、預防和個(gè)體化診療。作為中國自主創(chuàng )新企業(yè)和醫療機構的應用者，身上肩負著(zhù)沉重的歷史責 任?！比珖舜蟠?、中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任、清華大學(xué)教授、博奧生物集團總裁程京如是說(shuō)。雖深感責任重大，但他的目標是堅定 的——堅持自主創(chuàng )新、勇攀國際高峰?！拔覀儾粌H要填補國內空白，更有志向在技術(shù)、產(chǎn)業(yè)制造和應用推廣等方面擔當國際引領(lǐng)者?！?/span>
  如今，博奧生物集團旗下第三方醫學(xué)檢驗服務(wù)公司——北京博奧醫學(xué)檢驗所（簡(jiǎn)稱(chēng)“博奧檢驗”）正以星火燎原之勢在全國迅速鋪開(kāi)。博奧檢驗以生物芯片和基因測序 等技術(shù)為基礎，重點(diǎn)圍繞出生缺陷及遺傳病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病開(kāi)展高端臨床分子檢驗服務(wù)，并在北京、成都、鄭州等地建設18家醫學(xué) 檢驗所，形成分級連鎖化的全國服務(wù)網(wǎng)絡(luò )布局。這些醫學(xué)檢驗所的建設，將使當地老百姓更快、更好、更近距離地享受到基因技術(shù)帶來(lái)的好處。與此同時(shí)，博奧檢驗 將進(jìn)一步輻射至臺灣、東南亞、東北亞、中亞、歐美等國家和地區，從而加速推動(dòng)我國基因技術(shù)走向全球。
健康中國始于健康基因

   就在不久前，從產(chǎn)科又傳來(lái)好消息：國內首例采用單細胞高通量測序技術(shù)的第三代試管嬰兒在上海交通大學(xué)附屬?lài)H和平婦幼保健院順利誕生。此前，該嬰兒的父親接 受過(guò)基因檢測，結果顯示，父親攜帶的致病基因將有50%的幾率遺傳給下一代，應用基因技術(shù)科學(xué)指導婚育，具有高致病遺傳風(fēng)險的父母也可以生育健康寶寶。
  “這僅僅是基因技術(shù)惠及于民的一個(gè)普通案例?！北本┎W醫學(xué)檢驗所總裁張治位博士介紹，“科學(xué)家在1997年首次發(fā)表了在孕婦外周血中發(fā)現胎兒游離DNA的文 章，使無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測成為可能。無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測技術(shù)僅需采集孕婦少量外周血，便可通過(guò)高通量基因測序方法檢測出胎兒患唐氏綜合征等疾病的風(fēng)險，相較于傳統 的血清學(xué)篩查方法，檢出率能夠從約70%提高到99%以上?！?/span>
  根 據最新發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷人口數約90萬(wàn)例。特別是染色體疾病21-三體綜合征（即唐氏 綜合征），在新生兒中的發(fā)病率高達1/600—1/800，35歲以上的高齡孕婦發(fā)病率增高至1/400。隨著(zhù)二孩政策的放開(kāi)，我國每年將新增加400萬(wàn) 左右的高齡產(chǎn)婦，出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險將進(jìn)一步加劇。
  “在英國，無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測將被納入醫保，”張治位說(shuō)。據英國《每日郵報》報道，英國大多數準媽媽被給予侵入性羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行唐氏綜合征篩查，盡管引發(fā)流產(chǎn)的 風(fēng)險不高，但英國成千上萬(wàn)的女性選擇拒絕接受這種篩查方式?！皞鹘y的唐氏篩查由于方法的局限性，假陽(yáng)性率較高，且35歲以上高齡孕婦都會(huì )自動(dòng)被判為高危， 均需進(jìn)行羊水穿刺確診，而侵入性的羊水穿刺，可能導致1%—2%的孕婦流產(chǎn)。因此，高齡孕婦可選擇有資質(zhì)的正規醫院和檢驗所，直接進(jìn)行無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測， 極少數檢測結果為陽(yáng)性者再進(jìn)行羊水穿刺確診，這是一種既安全又準確的臨床唐氏篩查新路徑?！?/span>
  不僅唐氏綜合征篩查，在生育健康方面，博奧生物在遺傳性耳聾基因篩查、染色體異常疾病檢測、地中海貧血檢測等方向上，都在不斷推出系列自主創(chuàng )新的產(chǎn)品。單就 遺傳性耳聾基因篩查這一項，從2012年起，短短三年時(shí)間，已有16個(gè)省市通過(guò)政府采購，應用博奧生物研發(fā)的世界首創(chuàng )、中國人獨有的遺傳性耳聾基因檢測芯 片，完成了超過(guò)140萬(wàn)人的檢測，檢出的新生兒的耳聾基因攜帶率高達4.4%，其中藥物致聾基因攜帶率為2.5‰?！澳壳巴ㄟ^(guò)對篩查出的耳聾基因突變人群 提供預防干預建議及用藥指南，達到了較好的社會(huì )效應及經(jīng)濟效應，為提高我國人口質(zhì)量起到了突出的支撐作用，共節約衛生資源近700億元，成果轉化的直接經(jīng) 濟效益累計2.4億元?！背叹┍硎?，“如果全國都進(jìn)行新生兒篩查，每年將可直接避免5萬(wàn)名新生兒用藥致聾，間接避免50萬(wàn)家庭成員用藥致聾?！?/span>
  據悉，2016年2月26日，博奧生物研發(fā)生產(chǎn)的九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒獲得臺灣地區衛生福利部門(mén)醫療器械許可證書(shū)。這也是中國大陸基因檢測類(lèi)產(chǎn)品首 次獲得臺灣地區頒發(fā)的醫療器械許可證。在此之前，博奧生物研制的專(zhuān)門(mén)針對白種人的耳聾基因檢測芯片，已在美國多家醫療機構試用。在這一應用領(lǐng)域，我國已經(jīng) 站在了世界的最前列。
  不僅對出生缺陷及遺傳病進(jìn)行針對性的基因檢測，在腫瘤基因檢測方向，博奧檢驗也正從健康人群的遺傳性腫瘤風(fēng)險預警、高風(fēng)險人群的早期腫瘤篩查、腫瘤患者的個(gè) 體化用藥指導以及預后評估上推出相應的檢測項目，提供較全面的輔助臨床腫瘤精準診治的系列分子檢測服務(wù)。在心腦血管疾病和感染性疾病基因檢測方面，博奧生 物也在不斷推出創(chuàng )新產(chǎn)品和服務(wù)。例如，今年1月，博奧生物僅用3天時(shí)間，開(kāi)發(fā)出寨卡病毒30分鐘快速檢測試劑；2月19日，博奧生物自主研發(fā)生產(chǎn)的微流控 碟式芯片產(chǎn)品——呼吸道病原菌核酸檢測試劑盒獲得了國家食品藥品監督管理總局（CFDA）頒發(fā)的國家醫療器械產(chǎn)品注冊證書(shū)。
  目前，全球應用基因技術(shù)進(jìn)行檢測的疾病數高達1500多種，在美國，每年進(jìn)行基因檢測的有700多萬(wàn)人次，這使美國女性乳腺癌發(fā)病率降低了70％，直腸癌發(fā)病率降低了90％。
  “基因檢測可大大推動(dòng)傳統的‘試誤醫學(xué)’向‘精準醫療’轉變。數十年來(lái)，基因技術(shù)得到不斷發(fā)展與完善，檢測指標越來(lái)越多、時(shí)間越來(lái)越短、成本越來(lái)越低、精度越 來(lái)越高，這將極大地推動(dòng)基因技術(shù)朝著(zhù)大眾化、普及化和常規化趨勢發(fā)展?！睆堉挝徽f(shuō)，“不久的將來(lái)，基因技術(shù)也必將如同疫苗接種一樣，成為人類(lèi)健康生活不可 或缺的一個(gè)環(huán)節，而且會(huì )伴隨著(zhù)我們的生命全程，生老病死?！?/span>
供給側改革撬動(dòng)基因產(chǎn)業(yè)

   如今，對于基因技術(shù)將給人類(lèi)健康管理和疾病預防治療帶來(lái)的巨大價(jià)值，目前顯現的還只是冰山一角。近些年，世界各主要大國紛紛出臺相應政策以提高基因技術(shù)的應用和發(fā)展。
  法國從2008年開(kāi)始設立國家癌癥中心撥款為患者提供基因檢測；德國2010年開(kāi)始建立基因組醫學(xué)網(wǎng)絡(luò )，通過(guò)二代測序技術(shù)分析患者基因組類(lèi)型，評估個(gè)體化治 療的效果和費用；日本在2013年成立了肺癌基因組篩查項目，通過(guò)篩查罕見(jiàn)基因變異為晚期肺癌患者定制治療方案；英國2014年公布3.11億英鎊的投資 資助“十萬(wàn)人基因組計劃”，其目標是根據基因組學(xué)和臨床數據制定個(gè)性化的癌癥和罕見(jiàn)疾病療法；美國則在2015年推出“精準醫療計劃”，投入2.15億美 元推動(dòng)個(gè)體化醫學(xué)的發(fā)展。
  在我國，2015年被稱(chēng)為中國高通量基因測序臨床應用的元年，對產(chǎn)業(yè)發(fā)展和行業(yè)監管具有歷史性的意義。這一年，發(fā)展基因產(chǎn)業(yè)上升為國家戰略，基因檢測技術(shù)被 列入“新型健康技術(shù)惠民工程”，發(fā)改委文件提出：通過(guò)支持擁有核心技術(shù)、創(chuàng )新能力和相關(guān)資質(zhì)的機構，采取網(wǎng)絡(luò )化布局，率先建設30個(gè)基因檢測技術(shù)應用示范 中心，以開(kāi)展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點(diǎn)，推動(dòng)基因檢測等先進(jìn)健康技術(shù)普及惠民，引領(lǐng)重大創(chuàng )新成果的產(chǎn)業(yè)化。通過(guò)基因技術(shù)的示范應用，帶動(dòng)整個(gè)基因產(chǎn) 業(yè)發(fā)展。
  之后，湖南、貴州、江蘇、福建和東莞等地也相繼發(fā)布政策措施支持促進(jìn)基因檢測技術(shù)的應用，其中包括以政府采購的方式開(kāi)展和推廣遺傳病基因檢測、開(kāi)展基因檢測試點(diǎn)、大力推廣個(gè)性化醫療、將部分基因檢測費用納入醫保等。
  “通過(guò)消費環(huán)節潛力的釋放，通過(guò)改革的促進(jìn)，真正把市場(chǎng)給培育起來(lái)，把市場(chǎng)做大?！眹野l(fā)改委高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)司司長(cháng)綦成元說(shuō)，因為新興業(yè)態(tài)有很多市場(chǎng)的不確定性，有很多技術(shù)和發(fā)展的變化。因此，采取先試點(diǎn)、后示范、第三方考評的方法，來(lái)推動(dòng)新興產(chǎn)業(yè)工程包順利實(shí)施。
  有業(yè)內人士分析，國家此舉期望通過(guò)近百億的國家、地方政府和企業(yè)的總投入，來(lái)迅速撬動(dòng)千億級的基因檢測市場(chǎng)。
  “相比歐美發(fā)達國家，我國基因產(chǎn)業(yè)還面臨技術(shù)研發(fā)與推動(dòng)投入不足、缺乏頂層設計和布局等問(wèn)題，這嚴重制約了基因產(chǎn)業(yè)的市場(chǎng)化和國際化。因此，推動(dòng)基因檢測等先 進(jìn)健康技術(shù)普及惠民，引領(lǐng)基因產(chǎn)業(yè)重大創(chuàng )新成果的產(chǎn)業(yè)化，成為我國基因產(chǎn)業(yè)在全球布局中搶占先機的重要一步?！背叹┍硎?。
  “建設基因檢測技術(shù)應用示范中心，明確規定建設單位‘應有自主創(chuàng )新技術(shù)和核心產(chǎn)品，以及衛生主管部門(mén)批復的相應的個(gè)體化醫學(xué)檢測、高通量基因測序技術(shù)臨床應用 或開(kāi)展有關(guān)服務(wù)的臨床資質(zhì)等’，應該說(shuō)在資質(zhì)審核上標準是非常高的?！睆堉挝徽f(shuō)，“通過(guò)示范中心的建設，行業(yè)將迎來(lái)快速發(fā)展的春天，對于實(shí)現我國基因檢測 產(chǎn)業(yè)的跨越式發(fā)展，對我國搶占全球基因科技和產(chǎn)業(yè)發(fā)展的制高點(diǎn)，培育全球競爭新優(yōu)勢，具有重要意義?！?/span>
  國家發(fā)改委新聞發(fā)言人李樸民也認為，國內從事基因檢測技術(shù)以及儀器、設備、試劑研發(fā)的企業(yè)，可以以此為契機，放心加大研發(fā)創(chuàng )新及市場(chǎng)推廣，趕上這一輪基因科技的發(fā)展浪潮。

布局全國引領(lǐng)健康新時(shí)代

   對血液等送檢標本仔細核對后掃描錄入信息系統，將受檢者的DNA從標本中“取出”（核酸提?。?，將目標DNA復制到幾百萬(wàn)倍的數量（擴增）……
  這是博奧檢驗的檢驗人員最平凡的一天。
  由于實(shí)驗過(guò)程復雜，中間涉及多步質(zhì)控，每一次操作均由兩名檢驗人員共同完成，每個(gè)結果的輸出都需要經(jīng)過(guò)雙人復核，為了及時(shí)發(fā)出檢測報告，同時(shí)保證嚴謹細致地完成每一個(gè)步驟，他們經(jīng)常倒班通宵實(shí)驗。
  正是因為對工作的嚴格把關(guān)和精益求精，在2015年10月衛生部臨床檢驗中心組織的“全國腫瘤診斷與治療高通量測序檢測（體細胞突變）室間質(zhì)量評價(jià)”中，北 京博奧醫學(xué)檢驗所取得了全部42個(gè)基因的突變檢測結果均正確的好成績(jì)。在這之前，更是連續兩年在衛生部臨檢中心組織的“全國外周血胎兒染色體非整倍體 （T21、T18和T13）高通量測序檢測室間質(zhì)量評價(jià)”中保持著(zhù)滿(mǎn)分的佳績(jì)。
  “在北京檢驗所成立之初，我們用了1個(gè)月的時(shí)間就完成了北京市2萬(wàn)人份新生兒遺傳性耳聾基因篩查的標本檢測?！睆堉挝徽f(shuō)，這也恰恰證明，利用專(zhuān)業(yè)第三方醫學(xué)檢 驗所開(kāi)展大規模集約化檢測，不僅可以提高檢測效率，還可以確保檢測質(zhì)量，并且能從很大程度上減少政府支出?！耙患覚z驗所能夠承擔的工作量相當于要在七八個(gè) 醫院設立檢驗室，可能還不一定夠，而在這么多醫院設立檢驗室需要政府支出1億元左右。不僅如此，醫院在人員的專(zhuān)業(yè)化培訓和檢驗室環(huán)境上往往難以保障，醫院 的最主要工作是治病救人，部分檢驗工作開(kāi)展的積極性并不是很高，我們恰恰補齊了欠缺的短板?！?/span>
  從2009年起，博奧生物開(kāi)始布局第三方醫學(xué)檢驗，率先將自主創(chuàng )新技術(shù)在第三方醫學(xué)檢驗所進(jìn)行驗證、評價(jià)和先期試行，然后將成熟項目逐步推廣至三甲醫院，最后使特檢項目常規化，從而加快新技術(shù)的應用進(jìn)程。
  從 2013年開(kāi)始，博奧檢驗先后獲得首批國家衛生計生委個(gè)體化醫學(xué)檢測試點(diǎn)單位，首批高通量測序技術(shù)臨床應用遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué) 診斷試點(diǎn)單位，首批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位等所有基因檢測臨床應用相關(guān)試點(diǎn)單位資質(zhì)，成為全國唯一基因檢測用于臨床的六證齊全 的機構，奠定了其在基因檢測領(lǐng)域的領(lǐng)先地位。
  “建設基因檢測技術(shù)應用示范中心，意在通過(guò)先試先行，通過(guò)技術(shù)應用來(lái)引領(lǐng)整個(gè)產(chǎn)業(yè)發(fā)展，在讓更多國民受益的同時(shí)也反過(guò)來(lái)刺激上游科研，使我國基因技術(shù)走在世界 前列，讓更多自主創(chuàng )新的產(chǎn)品惠及國民?！睆堉挝徽f(shuō)，“去年，博奧檢驗旗下16家檢驗所申報了國家發(fā)改委基因檢測技術(shù)應用示范中心項目，其中14家已因此獲 批了國家專(zhuān)項建設資金資助?！?/span>
  目前，博奧檢驗在遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷和腫瘤診斷與治療四個(gè)專(zhuān)業(yè)方向上，都有系列技術(shù)可以提供臨床檢測服務(wù)。其中，博奧生物自 主研制的染色體異常檢測芯片，專(zhuān)門(mén)針對中國人群設計，包含18萬(wàn)個(gè)精心挑選并充分驗證的探針，可一次性檢測出509種染色體異常疾病，達到國際領(lǐng)先水平。 在腫瘤早期和超早期檢測方面，有針對痰、尿或糞便脫落細胞、CTC、ctDNA和環(huán)狀RNA的檢測方案；個(gè)體化用藥方面，可提供針對數十種常見(jiàn)抗腫瘤藥物 的數百個(gè)腫瘤相關(guān)基因檢測，全面分析腫瘤相關(guān)基因，提供精準的用藥指導方案。
  “我們的目標是要做基因檢測領(lǐng)域最領(lǐng)先的連鎖化、國際化第三方醫學(xué)檢驗機構?！睂τ谖磥?lái)，張治位充滿(mǎn)了信心，“博奧檢驗的基因檢測事業(yè)，經(jīng)歷了從無(wú)到有的星星之火，形成了從小到大的燎原之勢，一定會(huì )實(shí)現從弱到強的鳳凰涅槃，為實(shí)現健康中國夢(mèng)，做出自己應有的貢獻?！?/span>

(科技日報 記者/蔣秀娟)