3月1日，由北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司舉辦的“愛(ài)耳日——生物科技體驗活動(dòng)”于北京亦莊經(jīng)濟開(kāi)發(fā)區生物醫藥園舉辦，活動(dòng)邀請了眾多媒體人士、行業(yè)醫療專(zhuān)家等參加，與會(huì )人員現場(chǎng)了解疾病預防相關(guān)知識，并親身體驗了耳聾基因篩查等先進(jìn)生物技術(shù)在疾病預防上的成果，以及精準醫療在耳聾預防上的應用前景。

“耳聾早已經(jīng)是世界性的公共衛生問(wèn)題，我國100個(gè)人中就有6個(gè)攜帶耳聾基因，每年有3萬(wàn)聾兒出生，2006年第二次全國殘疾人抽樣調查顯示，我國的聽(tīng)力殘疾人已達2780萬(wàn)，60％的耳聾與遺傳相關(guān)，篩查耳聾基因對耳聾的預知、預防和診斷非常重要”。北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司董事長(cháng)、總裁許俊泉介紹說(shuō)。

耳聾基因，耳聾的隱形殺手

在民眾日常的認識中，只有聾人和聾人結合生出孩子才可能會(huì )聾，正常人不會(huì )生聾孩子，然而根據臨床數據顯示，90％的聾兒的父母是聽(tīng)力正常的。100個(gè)聽(tīng)力正常人中，就有6個(gè)人存在耳聾基因缺陷，如果同一類(lèi)型的耳聾缺陷者結為夫婦，他們生育聾兒的幾率為25％。數據顯示，我國現有聽(tīng)力殘疾2780萬(wàn)，每年有3萬(wàn)左右聽(tīng)障兒童出生，聽(tīng)力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病。如果加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽(tīng)障兒童超過(guò)6萬(wàn)。

“耳聾最大的病因是遺傳”，許俊泉介紹“根據中國人民解放軍總醫院（301醫院）聾病分子診斷中心在全國28個(gè)省市開(kāi)展的聾病分子流行病學(xué)調查發(fā)現，遺傳性耳聾患者占耳聾患者的60％。中國人群常見(jiàn)的致聾基因為GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體12SrRNA和GJB3。

“這四種基因表現出不同的癥狀：GJB2，主要引起先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾；SLC26A4（PDS ），主要引起大前庭水管綜合征，先天或后天重度以上感音神經(jīng)性耳聾；線(xiàn)粒體12S rRNA，主要引起藥物性耳聾（氨基糖甙類(lèi)藥物等）；GJB3，主要導致后天高頻感音神經(jīng)性耳聾?！睋S俊泉介紹，有些患者出生時(shí)并沒(méi)有聾，因為攜帶線(xiàn)粒體12S rRNA基因，小時(shí)候感冒發(fā)燒，注射了如慶大霉素這樣的常見(jiàn)藥物后，就會(huì )導致耳聾?！叭绻麄兂錾鷷r(shí)，知道他們攜帶這種基因，只要在生活中避免使用氨基糖甙類(lèi)藥物，就可以避免耳聾的發(fā)生?！?/span>

數據顯示，在中國，平均每?jì)尚r(shí)誕生7名聽(tīng)損兒童。隨著(zhù)國家“二孩政策”的實(shí)施，我國迎來(lái)生育小高峰，預防出生缺陷顯得尤為重要。

預防與早期干預非常重要

耳聾在新生兒的發(fā)病率不容小覷。根據臨床流行病學(xué)調查發(fā)現，每1000個(gè)新生兒中就有1例—2例耳聾，大多數耳聾患兒都有家族遺傳史。

我國正常人群，耳聾基因攜帶率接近6％。遺傳性耳聾遵循常染色體隱性遺傳規律，也就是說(shuō)在一個(gè)個(gè)體同時(shí)攜帶一對等位基因時(shí)候才會(huì )發(fā)生耳聾，如果只攜帶一個(gè)基因時(shí)候，不發(fā)病，稱(chēng)為攜帶者，兩個(gè)攜帶者婚配，每次妊娠有25％機會(huì )生育聾兒。臨床數據顯示，90％的聾兒父母聽(tīng)力正常。

大多數的聾人不會(huì )講話(huà)，并非語(yǔ)言發(fā)聲器官有病，而是因為耳聾使他們不能聽(tīng)到語(yǔ)言，從而失去模仿和學(xué)習語(yǔ)言的機會(huì )。我國0～6歲兒童超過(guò)80萬(wàn)人，每年仍有3萬(wàn)左右聽(tīng)障兒童出生。兒童語(yǔ)言快速發(fā)展階段主要在0至3歲，聽(tīng)力正常的嬰兒一般在4至9個(gè)月，最遲不超過(guò)11個(gè)月便牙牙學(xué)語(yǔ)，這是語(yǔ)言發(fā)育的重要階段性標志。如不能在出生后11個(gè)月內進(jìn)入牙牙學(xué)語(yǔ)期，那么在2至3歲內就不能進(jìn)行正常的語(yǔ)言學(xué)習。要是在2歲之前不能及時(shí)發(fā)現、彌補孩子的聽(tīng)力障礙（通過(guò)佩戴助聽(tīng)器、植入人工耳蝸、語(yǔ)言康復治療等），就會(huì )錯過(guò)康復的最佳時(shí)機。一旦超過(guò)3歲，孩子學(xué)語(yǔ)言就比較難了。

目前新生兒聽(tīng)力出生缺陷的主要措施是聽(tīng)力篩查，但是有些遲發(fā)型耳聾兒童在傳統的聽(tīng)力篩查中無(wú)法發(fā)現。對新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查可以實(shí)現早發(fā)現、早干預，早治療，避免因聾致啞發(fā)生。

精準診斷破解疾病預防難題

針對常見(jiàn)的致聾基因，生物芯片北京國家工程研究中心研發(fā)出了全球第一張耳聾基因篩查芯片，使中國人對于遺傳性耳聾有了開(kāi)展精準診斷的工具。這是迄今為止唯一獲得國家食品藥品監督管理局（CFDA）批準的用于耳聾基因檢測的芯片產(chǎn)品。截至目前，利用遺傳性耳聾基因檢測芯片，已在全國累計篩查人數超過(guò)200萬(wàn)，這是全球最大規模使用生物芯片技術(shù)對遺傳性疾病進(jìn)行診斷篩查的產(chǎn)品。目前，全國已有20余個(gè)省市利用這項技術(shù)對新生兒進(jìn)行篩查。

通過(guò)耳聾基因篩查，可明確病因、預測療效：如GJB2基因突變導致的先天性聽(tīng)障患兒，聽(tīng)神經(jīng)、聽(tīng)覺(jué)傳導通路及言語(yǔ)中樞是正常的，可通過(guò)進(jìn)行人工耳蝸植入手術(shù)獲得良好的康復效果；避免誘因、延緩耳聾：SLC26A4基因突變，可致“大前庭水管綜合征”，這是一種先天性?xún)榷l(fā)育畸形，出生時(shí)患兒聽(tīng)力可以正常，但頭部外傷、噪聲、感染等誘因就可致患兒聽(tīng)力急劇下降甚至全聾。這類(lèi)患兒應盡量避免上述誘因，延緩耳聾；指導用藥、避免耳聾：線(xiàn)粒體基因突變的個(gè)體對氨基糖苷類(lèi)抗生素（如慶大霉素、鏈霉素）非常敏感。少劑量短時(shí)應用此類(lèi)藥物也有可能發(fā)生極重度耳聾，也就是所謂的“一針致聾”。因此攜帶該突變基因的患兒及其母親家族中的親屬，均應避免使用氨基糖苷類(lèi)藥物，以免發(fā)生藥物性耳聾。指導婚育、產(chǎn)前診斷：對已生育一個(gè)聾兒的家庭，可進(jìn)行再次生育時(shí)的產(chǎn)前基因診斷，避免再次生育聾兒；對第一胎為耳聾基因攜帶者的兒童父母，可進(jìn)行第二胎產(chǎn)前基因診斷，避免第二胎生育聾兒。對耳聾基因攜帶者進(jìn)行婚配指導，應避免與同一突變基因型攜帶者生育后代，或進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)及診斷。