2017年6月20日“日照市新生兒耳聾基因篩查項目啟動(dòng)儀式”在日照市婦幼保健院如期舉行，博奧晶典耳聾基因芯片檢測助力日照市出生缺陷預防工作順利開(kāi)展。
日照市新生兒耳聾基因篩查項目啟動(dòng)儀式
本活動(dòng)是山東省康復研究中心與日照市殘疾人聯(lián)合會(huì )專(zhuān)項支持，對日照市項目啟動(dòng)后出生的4500名新生兒開(kāi)展耳聾基因免費篩查。對于該4500名新生兒，只要發(fā)現檢測結果為陽(yáng)性案例，省、市殘聯(lián)將免費提供后續診斷治療。
項目啟動(dòng)技術(shù)培訓會(huì )
此項目使用博奧晶典自主研發(fā)的耳聾基因芯片，通過(guò)對新生兒常見(jiàn)致聾基因突變位點(diǎn)進(jìn)行篩查，可提高聾病檢出率，及早發(fā)現遺傳聾、早期干預遲發(fā)聾、盡早預防藥物聾，降低兒童聽(tīng)力殘疾的發(fā)生率，從而幫助每一個(gè)孩子健康生活。
人員為新生兒采血
什么是耳聾基因檢測？和現行的新生兒聽(tīng)力篩查有區別嗎？
《中國出生缺陷防治報告(2012)》數據顯示，聽(tīng)力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病。我國現有聽(tīng)力殘疾人2780萬(wàn)，其中0—6歲兒童超過(guò)80萬(wàn)人?；純憾@會(huì )導致因聾致啞，與社會(huì )交流出現障礙，無(wú)法進(jìn)行正常的社會(huì )生活，給家庭和社會(huì )帶來(lái)長(cháng)期的壓力和負擔。在民眾日常的認識中，只有聾人和聾人結合生出的孩子才可能會(huì )聾，然而根據臨床數據顯示，90%聾兒的父母都是聽(tīng)力正常的。
隨著(zhù)聽(tīng)力篩查工作的開(kāi)展和篩查技術(shù)的進(jìn)步，常規新生兒聽(tīng)力篩查的局限性也顯現出來(lái)，即它只能檢測出新生兒受測時(shí)是否耳聾，但不能檢測出攜帶遺傳性耳聾易感基因的新生兒。部分攜帶遺傳性耳聾基因的新生兒，雖然通過(guò)了新生兒聽(tīng)力篩查，但在某些環(huán)境誘因下會(huì )出現遲發(fā)性耳聾或藥物性耳聾。
在常規新生兒聽(tīng)力篩查時(shí)同步進(jìn)行耳聾基因篩查，通過(guò)提取血樣進(jìn)行DNA檢測及時(shí)發(fā)現攜帶遺傳性耳聾易感基因的兒童，做到早期發(fā)現，早期診斷，早期干預，可以避免或延緩遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾的發(fā)生。
遺傳性耳聾大致有三種表現
1、在出生后就對聲音沒(méi)有反應，稱(chēng)之為先天性耳聾；
2、隨著(zhù)年齡的增長(cháng)，聽(tīng)力逐步下降，以至達到極重度耳聾，這種為后天遲發(fā)性耳聾；
3、出生時(shí)聽(tīng)覺(jué)正常，由于一次偶然的機會(huì )使用了某些耳毒性藥物導致耳聾而遺憾終生。
博奧晶典遺傳性耳聾基因芯片檢測意義
1、可明確病因、預測療效：如GJB2基因突變導致的先天性聽(tīng)障患兒，聽(tīng)神經(jīng)、聽(tīng)覺(jué)傳導通路及言語(yǔ)中樞是正常的，可通過(guò)進(jìn)行人工耳蝸植入手術(shù)獲得良好的康復效果，盡量減少語(yǔ)言學(xué)習障礙；
2、避免誘因、延緩耳聾發(fā)生：SLC26A4基因突變，可致“大前庭水管綜合征”，這是一種先天性?xún)榷l(fā)育畸形，出生時(shí)患兒聽(tīng)力可以正常，但頭部外傷、噪聲、感染等誘因可致患兒聽(tīng)力急劇下降甚至全聾。這類(lèi)患兒應盡量避免上述誘因，延緩耳聾發(fā)生；
3、指導患者及親屬用藥、避免耳聾：線(xiàn)粒體基因突變的個(gè)體對氨基糖苷類(lèi)抗生素（如慶大霉素、鏈霉素）非常敏感。少劑量短時(shí)應用此類(lèi)藥物也有可能發(fā)生極重度不可逆性耳聾，也就是所謂的“一針致聾”。因此攜帶該突變基因的患兒及其母系家族中的親屬，均應避免使用氨基糖苷類(lèi)藥物，以免發(fā)生藥物性耳聾；
4、指導婚育、產(chǎn)前診斷：對已生育一個(gè)聾兒的家庭，可進(jìn)行再次生育時(shí)的產(chǎn)前基因診斷，避免再次生育聾兒；對第一胎為耳聾基因攜帶者的兒童父母，可進(jìn)行第二胎產(chǎn)前基因診斷，避免第二胎生育聾兒。對耳聾基因攜帶者可進(jìn)行婚育指導，應避免與突變發(fā)生在同一個(gè)基因上的攜帶者生育后代，或進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)及診斷。
博奧晶典耳聾基因芯片檢測為新生兒聽(tīng)力保駕護航~
