12月13日，北京市科學(xué)技術(shù)委員發(fā)布“關(guān)于公示第七批北京市新技術(shù)新產(chǎn)品（服務(wù)）名單的通知”，本次公示的項目共計1121項，涉及高端裝備制造、航空航天、節能環(huán)保、新一代信息技術(shù)、生物醫藥與醫療器械等多個(gè)技術(shù)領(lǐng)域，其中生物醫藥與醫療器械領(lǐng)域共計公示136項，博奧晶典6項產(chǎn)品/服務(wù)榜上有名。

此次上榜的6項產(chǎn)品/服務(wù)包括3項產(chǎn)品和3項服務(wù)，它們是：

· 藥物性耳聾核酸檢測試劑盒

· 泰國地中海貧血基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）

· 十五項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）

· 肺癌循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測服務(wù)

· 乳腺癌循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測服務(wù)

· 結直腸癌循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測服務(wù)

    “新技術(shù)新產(chǎn)品（服務(wù)）”是北京市政府為鼓勵企業(yè)、高等學(xué)校、科研院所等組織通過(guò)創(chuàng )新孵育新技術(shù)新產(chǎn)品（服務(wù)）而設立的認定平臺，旨在推動(dòng)新技術(shù)新產(chǎn)品（服務(wù)）應用，服務(wù)經(jīng)濟發(fā)展、城市建設和民生改善，發(fā)揮市場(chǎng)端拉動(dòng)作用，提升全社會(huì )自主創(chuàng )新能力。自2015年設立以來(lái)，博奧晶典累計38項新技術(shù)新產(chǎn)品（服務(wù)）獲得了認定，以下是此次入選的6項新產(chǎn)品/服務(wù)簡(jiǎn)介。

藥物性耳聾核酸檢測試劑盒

       在我國聽(tīng)力殘疾居各類(lèi)殘疾之首，耳聾已成為最常見(jiàn)的出生缺陷之一。氨基糖甙類(lèi)抗生素（aminoglycoside antibiotic，AmAn）抗菌效果好、使用方便、價(jià)格低廉、在中國獲得廣泛的應用，伴隨著(zhù)出現了大量的由該類(lèi)藥物造成的聽(tīng)力下降病例，甚至“一針致聾”，研究證實(shí)線(xiàn)粒體上的1494C>T突變和1555A>G突變與此密切相關(guān)。

       本試劑盒用于定性檢測全血和濾紙干血斑中提取的人基因組DNA中線(xiàn)粒體12SrRNA編碼基因的1494C>T、1555A>G兩個(gè)位點(diǎn)的突變，檢測結果可以輔助臨床診斷，也可用于流行病學(xué)調查、婚檢及產(chǎn)前檢測等領(lǐng)域。

泰國地中海貧血基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）

       本試劑盒是GlobalBiotechnology Co.,Ltd.與Faculty of Medical Technology,Princeof Songkla University委托開(kāi)發(fā)，能夠一次性同時(shí)完成α-和β-地中海貧血相關(guān)的23個(gè)突變位點(diǎn)的檢測，包括16個(gè)β-地中海貧血基因突變位點(diǎn)和7個(gè)α-地中海貧血基因突變位點(diǎn)，是泰國第一款基于微陣列平臺的地貧基因檢測產(chǎn)品，能極大提高診斷與防控水平，減少地貧給當地人民帶來(lái)的困擾。

十五項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）

       本試劑盒檢測的基因包括GJB2、GJB3、SLC26A4及線(xiàn)粒體12SrRNA基因，位點(diǎn)包括以上4條基因的15個(gè)突變熱點(diǎn)。采用多重等位基因序列特異性PCR結合通用微陣列芯片（Allele-Specific PCR-based UniversalArray，ASPUA）的方法，可做到短時(shí)間多位點(diǎn)、多樣品并行檢測，提高了臨床檢測效率，同時(shí)檢測結果經(jīng)軟件自動(dòng)判讀，也提高了檢測結果的客觀(guān)性。在九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒的基礎上，該款試劑盒檢測指標增加了SLC26A4基因上的六個(gè)位點(diǎn)，覆蓋的位點(diǎn)更多，尤其是對于由大前庭水管綜合征導致的耳聾患者的病因篩查方面具有更高的針對性。該試劑盒可用于耳聾門(mén)診病人的病因診斷、新生兒的基因檢測等，其檢測基因位點(diǎn)更全面、檢測結果信息更多，對臨床更有指導意義。

肺癌/乳腺癌/結直腸癌循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測服務(wù)

       該服務(wù)基于半導體的Ion Torrent高通量測序平臺、Ion AmpliSeq多重PCR技術(shù)，能夠在短時(shí)間內獲得高準確性和高重復性腫瘤測序分析。

       肺癌循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測囊括了ALK、BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS等11個(gè)熱點(diǎn)突變基因；乳腺癌循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測囊括了AKT1、EGFR、ERBB2、ERBB3等10個(gè)熱點(diǎn)突變基因；結直腸癌囊括了AKT1、BRAF、CTNNB1、EGFR等14個(gè)熱點(diǎn)突變基因。

       這些突變信息的數據來(lái)源于公共數據庫、文獻報道或合作項目等。服務(wù)旨在通過(guò)監控血液中ctDNA在治療過(guò)程中的動(dòng)態(tài)變化以輔助臨床決策，為腫瘤研究和臨床應用提供無(wú)創(chuàng )、實(shí)時(shí)、準確的多基因檢測技術(shù)，將最前沿的分子診斷技術(shù)平臺和最權威的腫瘤基因組數據庫相結合，助力中國腫瘤精準醫療事業(yè)。