今年3月3日是第19個(gè)全國“愛(ài)耳日”，主題為“聽(tīng)見(jiàn)未來(lái)，從預防開(kāi)始”。我國是世界上聽(tīng)力殘疾人數最多的國家，第二次全國殘疾人抽樣調查結果顯示，我國聽(tīng)力殘疾患者達2780萬(wàn)人，居各類(lèi)殘疾之首?！吨袊錾毕莘乐螆蟾妫?012）》指出，每年新生聽(tīng)力殘疾兒童約為3.5萬(wàn)人，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患兒，每年新增聽(tīng)力殘疾兒童超過(guò)6萬(wàn)人。
降低耳聾發(fā)生率，預防是關(guān)鍵。據了解，2012年4月1日，北京市新生兒耳聾基因篩查項目正式啟動(dòng)。該項目作為2012年北京市政府為民辦實(shí)事工程，由北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司提供技術(shù)支持，迄今已歷時(shí)近6年。凡在北京市助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)機構出生的該市常住人口新生兒（不分戶(hù)籍）都可自愿接受耳聾基因篩查服務(wù)。截至2018年2月，該項目已累計篩查人數超過(guò)130萬(wàn)人次。
遺傳致聾達六成
耳聾按發(fā)病原因分為：遺傳性耳聾和非遺傳性耳聾。中國人民解放軍總醫院耳鼻喉科主任醫師戴樸教授進(jìn)行的一項全國耳聾流行性病學(xué)調查顯示，中國人60%的耳聾是可以診斷的遺傳性耳聾，主要由GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體12SrRNA和GJB3四個(gè)常見(jiàn)致聾基因所致。GJB2主要引起先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾（先天性耳聾）；SLC26A4主要引起大前庭導水管綜合征（“一巴掌致聾”），先天或后天重度以上感音神經(jīng)性耳聾；線(xiàn)粒體12SrRNA主要引起藥物性耳聾（鏈霉素、慶大霉素等氨基糖甙類(lèi)藥物等）；GJB3主要導致后天高頻感音神經(jīng)性耳聾（遲發(fā)性耳聾）。
預防是關(guān)鍵
上述流行病學(xué)調查顯示，GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體12SrRNA和GJB3這四個(gè)常見(jiàn)致聾基因在我國正常人群中總攜帶率達5%~6%。如果對這些基因進(jìn)行檢測，將可以診斷出近80%的遺傳性耳聾。生物芯片北京國家工程研究中心暨博奧生物集團有限公司（簡(jiǎn)稱(chēng)中心）聯(lián)合中國人民解放軍總醫院圍繞這一遺傳性耳聾基礎醫學(xué)研究，共同研發(fā)并生產(chǎn)出可以檢測血液和干血片的耳聾基因芯片檢測產(chǎn)品。該遺傳性耳聾基因檢測芯片不僅獲得國家食品藥品監督管理局批準用于臨床，還獲得了中國臺灣地區“衛生福利部”頒發(fā)的醫療器械許可證。
通過(guò)早期篩查，對先天性耳聾高危人群及早介入搶救性康復，如佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸，可避免兒童因聾致啞，導致語(yǔ)言發(fā)育障礙；對于篩查出的藥物性耳聾患者出具用藥警示卡片，減少兒童母系家族成員發(fā)生耳聾風(fēng)險，并可避免基因突變攜帶者后代耳聾；對于大前庭導水管綜合征患兒，出具生活指導卡片，將避免或減緩發(fā)生聽(tīng)力障礙；對耳聾基因攜帶者通過(guò)耳聾遺傳咨詢(xún)和后期婚育指導，能為減少聾兒出生提供可靠依據。
目前，越南等東南亞國家也引進(jìn)該技術(shù)，并在當地推廣應用。中心通過(guò)與美國邁阿密大學(xué)遺傳性耳聾中心合作，研發(fā)針對白種人的耳聾基因篩查芯片系統已于2015年在美國啟動(dòng)臨床試驗。以耳聾基因芯片技術(shù)為代表的中國創(chuàng )新分子診斷技術(shù)，已然成為引領(lǐng)全球的“中國樣板”。
預防聽(tīng)力殘疾，社會(huì )效益可觀(guān)
聽(tīng)力殘疾不僅給家庭帶來(lái)巨大壓力，也是社會(huì )的沉重負擔。據專(zhuān)家測算，一名聾兒一生要耗費社會(huì )衛生資源70萬(wàn)元。北京市衛生和計劃生育委員會(huì )委托國家衛生發(fā)展研究中心，對北京市新生兒耳聾基因篩查項目實(shí)施情況進(jìn)行經(jīng)濟學(xué)評價(jià)。結果顯示，從成本效益角度分析，篩查的成本效益比率為1：7.27，即投入1元可獲得7.27元收益。通過(guò)有效的防治手段預防聽(tīng)力殘疾，將節約大量社會(huì )衛生資源。
免費篩查項目實(shí)施以來(lái)，北京市近幾年新生聾兒，尤其是因聾致啞的兒童呈逐年減少趨勢，家庭和社會(huì )負擔也明顯下降?！氨本┦械拿@啞學(xué)校已不如以前那樣人滿(mǎn)為患，學(xué)生減少后，部分學(xué)?，F在正逐漸向康復培訓轉型。家庭和社會(huì )負擔明顯減輕，這對全面二孩政策實(shí)施有著(zhù)非常重要的意義?！贝鳂憬淌谡f(shuō)。
據了解，目前成都、長(cháng)治、鄭州、長(cháng)春等20余個(gè)城市均開(kāi)展了新生兒耳聾基因篩查，為提高人口素質(zhì)、減少因遺傳性耳聾造成的出生缺陷和殘疾起到積極作用。
稿件來(lái)源：《生命時(shí)報》
