? ? ? ? 近日，北京市科學(xué)技術(shù)獎勵大會(huì )召開(kāi)，博奧生物“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測系統的研發(fā)及應用”榮獲2018年度北京市科學(xué)技術(shù)獎二等獎。

? ? ? ??“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測系統的研發(fā)及應用”項目是基于電子芯片測序方法研制孕婦外周血胎兒染色體異常檢測創(chuàng )新技術(shù)系統，包含博奧晶芯^?BioelectronSeq 4000基因測序儀（簡(jiǎn)稱(chēng)BES 4000）和晶芯^?胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法），以及晶芯^?無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前數據分析管理軟件。目前已取得中國授權發(fā)明專(zhuān)利3項，軟件著(zhù)作權3項，相關(guān)研究成果發(fā)表于論文2篇。

晶芯^?胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法）

晶芯^?BioelectronSeq 4000基因測序儀

? ? ? ??染色體疾病在新生兒中發(fā)病率約占0.5-1%，患兒多表現為智力障礙、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形或成年后生育障礙等。據統計，僅唐氏綜合征一項，我國政府每年約需支付80億元的醫療和社會(huì )救助經(jīng)費，給社會(huì )帶來(lái)了嚴重的經(jīng)濟負擔，對家庭造成了巨大的心理壓力和精神創(chuàng )傷。產(chǎn)前篩查胎兒染色體疾病對于預防出生缺陷和優(yōu)生優(yōu)育具有重要的意義。

? ? ? ??傳統基于血清學(xué)的篩查技術(shù)方法具有漏檢率和假陽(yáng)性率均較高的缺點(diǎn)，羊水穿刺雖然準確率高，但具有一定的流產(chǎn)風(fēng)險。因此，臨床上亟需開(kāi)發(fā)一種新的無(wú)創(chuàng )性胎兒染色體疾病產(chǎn)前篩查技術(shù)及相關(guān)設備，使其準確度近似產(chǎn)前診斷技術(shù)。

? ? ? ??博奧生物此次榮獲北京市科學(xué)技術(shù)獎的“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測系統的研發(fā)及應用”項目形成了準確性高、安全可靠、經(jīng)濟簡(jiǎn)便的無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前篩查產(chǎn)品，為出生缺陷三級預防體系提供新的技術(shù)手段，非常適合用于醫院獨立開(kāi)展。

? ? ? ??截止目前，“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測系統的研發(fā)及應用”項目已在全國30個(gè)省市自治區100多家醫院得到應用，累計檢測近200萬(wàn)例孕婦樣本，避免了一萬(wàn)多個(gè)家庭的異?；純撼錾?，取得了良好的經(jīng)濟效益和社會(huì )效益，為出生缺陷防控做出了突出貢獻。

? ? ? ??該項目獲獎，有利于更好地服務(wù)創(chuàng )新型國家建設，面向國際前沿熱點(diǎn)領(lǐng)域，支撐經(jīng)濟高質(zhì)量發(fā)展，全面助力全國科技創(chuàng )新中心的引領(lǐng)性和影響力提升。

? ? ? ??博奧生物此次榮獲北京市科學(xué)技術(shù)獎的“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測系統的研發(fā)及應用”項目在技術(shù)上有三大創(chuàng )新。