【項目背景】

單基因遺傳病種類(lèi)繁多，大多數疾病患病后果嚴重，對人類(lèi)健康造成很大威脅。研究發(fā)現，平均每個(gè)人攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病的致病變異位點(diǎn)，這就意味著(zhù)看似健康的夫妻，也可能會(huì )“非常巧合地”攜帶了相同的致病基因，他們的后代有1/4的患病機率，這種隱性致病基因“攜帶者”狀態(tài)在常規體檢中無(wú)法發(fā)現。

擴展性攜帶者篩查（ECS）是指在備孕或孕早期的人群中一次性篩查多種單基因遺傳病，一般包含人群攜帶率相對較高，青少年期及以前發(fā)病、表型嚴重和/或可提供有效干預措施的常染色體隱性遺傳疾病和X連鎖遺傳疾病。ECS可及時(shí)發(fā)現受檢者致病基因的攜帶情況，評估生育風(fēng)險，給予科學(xué)的生育指導，真正做到出生缺陷防控關(guān)口前移，可以大幅降低篩查疾病在子代中的發(fā)生率。

【檢測內容】

【檢測意義】

① 遺傳評估:一次篩查多種疾病，對自身遺傳風(fēng)險進(jìn)行評估；

② 孕前指導:夫妻雙方通過(guò)孕前篩查可選擇更適合的妊娠方式；

③ 優(yōu)生指導:孕期篩查可根據結果進(jìn)行針對性的診斷和干預。

【適用人群】

① 備孕期夫婦；

② 孕早期夫婦（建議孕16周之前）；

③ 輔助生殖人群；

④ 其他有生育需求的人群。

【樣本類(lèi)型】

【檢測周期】

?? ?從樣本質(zhì)檢合格起，20個(gè)工作日出報告。