【臨床背景】
? ? ? 線(xiàn)粒體病是指由線(xiàn)粒體呼吸鏈功能失調導致ATP合成障礙而引發(fā)的一組多系統疾病，可單獨或同時(shí)累及肌肉、中樞神經(jīng)、腎臟、心血、眼、耳、消化、內分泌、心血管及腎臟等系統。線(xiàn)粒體病可發(fā)生在身體的任何部位或任何年齡，發(fā)病率約為1/8500，臨床表現廣泛多樣，不同患者的臨床表型存在顯著(zhù)差異，線(xiàn)粒體DNA突變所產(chǎn)生的表型極為多態(tài)，這給臨床上診斷造成極大困難，易造成漏診、誤診的風(fēng)險。線(xiàn)粒體基因組檢測能夠從基因水平上對疾病改成線(xiàn)粒體病進(jìn)行鑒別，輔助醫生進(jìn)行精準診斷。
【技術(shù)介紹】
? ? ? 運用兩個(gè)長(cháng)片段PCR擴增和高通量測序技術(shù)對整個(gè)線(xiàn)粒體基因全長(cháng)(16569bp)進(jìn)行高分辨率檢測，測序后以最新劍橋版線(xiàn)粒體基因組NC_012920作為參考序列進(jìn)行比對分析，致病性及關(guān)聯(lián)疾病以Clinvar與MITOMAP數據庫作為參考。適用于線(xiàn)粒體基因點(diǎn)突變、小的缺失插入突變(< 20bp)、不包含線(xiàn)粒體重排、大片段缺失與重復。
【技術(shù)優(yōu)勢】
☆ 針對性強：只擴增線(xiàn)粒體基因，可避免核DNA對mtDNA的影響；
☆?檢出率高：特異性和靈敏度均 為99.99%；
☆?準確性高：測序深度大于4000X，覆蓋度>98%；
☆?檢測周期短：樣本質(zhì)檢合格10個(gè)工作日內出具檢測報告；
☆?簡(jiǎn)單方便：只需采集外周血(成人≥5ml，兒童≥2ml)即可送樣檢測。
【適用人群】
☆?臨床疑似線(xiàn)粒體疾病患者，輔助臨床診斷；
☆?具有典型母系遺傳特征的，臨床表現復雜無(wú)法確定病癥，做鑒別診斷。
【檢測流程】
【樣本要求】
【系列套餐】
【檢測周期】
? ? ? ?從樣本質(zhì)檢合格到報告發(fā)送，10個(gè)工作日出報告。
