【臨床背景】

      據2012年中國出生缺陷防治報告統計，我國每年新增90萬(wàn)例出生缺陷兒，單基因病是導致新生兒出生缺陷的主要原因之一。 單基因遺傳病是由單個(gè)基因變異導致的遺傳病，其遺傳方式遵循孟德?tīng)栠z傳。具有單一疾病發(fā)病率低、種類(lèi)繁多、家族性遺傳、先天性和致死致殘性等特點(diǎn)。雖然單一單基因遺傳病的發(fā)病率低，但全部單基因遺傳病的綜合發(fā)病率卻高達10/1000。單基因遺傳病具有高度的臨床和遺傳異質(zhì)性，同一患者身上有可能會(huì )同時(shí)出現兩種不同形式的致病變異導致的混合表型，臨床難以做出準確的診斷。 

      目前人類(lèi)全部的基因約2萬(wàn)多個(gè)，共計18萬(wàn)多個(gè)外顯子?；蚴怯赏怙@子和內含子組成，外顯子是直接參與蛋白質(zhì)編碼的DNA區域，約占整個(gè)人類(lèi)基因組的1-2%，約85%的人類(lèi)遺傳基因變異集中在外顯子區域?；诟咄繙y序技術(shù)的個(gè)人全外顯子組基因檢測能夠在基因水平上對疾病進(jìn)行檢測，從而輔助醫生進(jìn)行臨床診斷，確定疾病類(lèi)型和患病風(fēng)險，幫助患者及家屬明確病因和指導生育。 

【產(chǎn)品介紹】

      對超過(guò)20,000個(gè)基因(共計超過(guò)180,000個(gè)外顯子)進(jìn)行目標區域富集與高深度測序，并利用個(gè)人基因組分析管理軟件自動(dòng)化分析測序數據。不僅能夠全面解讀OMIM數據庫中所有致病基因明確的單基因遺傳病，還可通過(guò)對家系樣本分析，尋找新的致病基因。 

【檢測內容】

【檢測意義】

☆ 尋找疑似單基因病患者的致病原因，輔助臨床診斷；

☆ 為有家族史或已生育過(guò)患兒的夫婦提供生育指導；

☆ 對有家族史的高危人群進(jìn)行風(fēng)險評估，提供早期干預方案，降低患病風(fēng)險；

☆ 在罕見(jiàn)病家系研究中發(fā)現新的致病基因。 

【產(chǎn)品特點(diǎn)】

【檢測流程】

【樣本采集及保存要求】

【檢測周期】

      從樣本質(zhì)檢合格到報告發(fā)送，15個(gè)工作日出報告。