【臨床背景】
胎兒染色體微缺失/微重復綜合征由于基因組上染色體片段的缺失或重復(可能涉及多個(gè)基因)引起的一系列復雜多樣的臨床癥狀，是導致先天性缺陷的重要病因之一。
嚴重性：可導致多種出生缺陷，如身體或智力發(fā)育異常。
隨機性：多數隨機發(fā)生，但是其中存在可復發(fā)性疾病，例如DiGeorge綜合征和貓叫綜合征。
需重視：在小于36周歲的孕婦人群中，染色體微缺失/微重復的綜合發(fā)病率高于唐氏綜合征，因此高危和低危人群均需重視。
【項目檢測范圍】
胎兒染色體微缺失/微重復無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測(NIPT-plus)依托新一代高通量基因測序平臺，通過(guò)檢測母體外周血，判斷胎兒是否存在染色體微缺失/微重復綜合征等染色體亞結構異常的100種染色體異常疾病。本檢測可更全面、更高效地預防和降低出生缺陷率，有助于解決染色體疾病防治過(guò)程中所遇到的臨床問(wèn)題。截至目前，已完成超過(guò)400萬(wàn)例臨床樣本的篩查，避免了多個(gè)家庭的異?；純撼錾?，為出生缺陷防控做出了突出貢獻。
【技術(shù)優(yōu)勢】
☆ 無(wú)創(chuàng )檢測：只需抽取8-10 mL孕婦外周血，減少穿刺感染和流產(chǎn)風(fēng)險；
☆ 全面覆蓋：一次性檢出100種常見(jiàn)染色體微缺失/微重復綜合征；
☆ 分辨率高：可分辨3Mb以上的染色體微缺失/微重復染色體異常；
☆ 自動(dòng)解讀：數據自動(dòng)關(guān)聯(lián)國際四大主流染色體異常數據庫進(jìn)行解讀。
【適用人群】
☆ 血清學(xué)篩查顯示胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體風(fēng)險值介于高風(fēng)險切割值與1/1000之間的孕婦。
☆ 有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等)。
☆ 孕20+6周以上，錯過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險者。
【檢測流程】
【檢測后診療建議】
* 對于微小的染色體缺失重復綜合征，建議使用核型分析、CMA或高精度測序等分子檢測進(jìn)一步驗證，并驗證父母染色體缺失重復情況。
【樣本要求及保存要求】
【檢測周期】
自實(shí)驗室接收到合格樣本起，10 個(gè)工作日出具檢測報告。
【檢測孕周】
最適孕周：12周~22+6周(為高風(fēng)險孕婦的產(chǎn)前診斷和后續處理預留足夠時(shí)間) ，大于22+6周簽署知情同意后可接收。
