【臨床背景】

? ? 我國每年新增90萬(wàn)例出生缺陷兒，單基因病是導致新生兒出生缺陷的主要原因之一。OMIM數據庫（在線(xiàn)人類(lèi)孟德?tīng)栠z傳數據庫）收錄的遺傳病約有7000種，其中發(fā)病機制明確的約有5000種，平均每個(gè)正常人攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病致病突變。我國常見(jiàn)的單基因遺傳病有遺傳性耳聾、杜氏肌營(yíng)養不良癥、地中海貧血、肝豆狀核變性、苯丙酮尿癥等17種，人群綜合攜帶率高達25%。這些疾病往往會(huì )致死或致畸，嚴重危害患者健康，給社會(huì )和家庭帶來(lái)極大負擔。

【技術(shù)原理】

? ? 17種單基因遺傳病基因檢測利用BES 4000基因測序儀，對17種遺傳病相關(guān)的27個(gè)基因進(jìn)行高通量測序，然后利用個(gè)人基因組數據分析管理軟件，檢測致病突變。結合遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，減少出生缺陷。

【檢測項目】

【樣本要求】

【報告周期】

? 20個(gè)工作日

【適用人群】

☆ 無(wú)特殊家族史，表型正常的育齡夫婦；

☆?有以上17種遺傳病家族史、生育史的夫婦；

☆?近親結婚夫婦。