【檢測內容】

? ? ? ?覆蓋遺傳性腫瘤相關(guān)的18種遺傳性腫瘤疾病、64個(gè)基因，包括外顯子編碼區及其上下游10bp內含子區域的單堿基突變、小的插入缺失（<20bp），不包括外顯子缺失重復和染色體易位檢測等。

【檢測方法】

? ? ? ?高通量測序?

【樣本要求】

? ? ? ?樣本類(lèi)型為靜脈血。取量為4mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋/72h。容器選擇在EDTA采血管內。

【報告周期】

? ? ? ?20個(gè)工作日，若檢出致病變異位點(diǎn)需一代法驗證，另加10個(gè)工作日，共30個(gè)工作日。

【臨床應用簡(jiǎn)述】

? ? ? ?疾病風(fēng)險評估：對有家族史的高危人群進(jìn)行風(fēng)險評估，提供早期干預方案，降低患病風(fēng)險。