【檢測內容】

       48種遺傳代謝病

【檢測方法】

       高效液相串聯(lián)質(zhì)譜

【樣本要求】

       樣本類(lèi)型為干血斑。取量為3個(gè)8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內。

【報告周期】

       5個(gè)工作日

【臨床應用簡(jiǎn)述】

       檢測由于基因突變導致維持機體正常代謝的某些酶、受體、或載體等缺失，患兒體內代謝產(chǎn)物異常增多或減少引起的疾病。