【檢測內容】

       23對染色體非整倍體以及300余種大于100KB的微缺失/微重復檢測。

【檢測方法】

     高通量測序

【樣本要求】

       *樣本類(lèi)型為靜脈血。取量為4mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內。

【報告周期】

     10個(gè)工作日

【臨床應用簡(jiǎn)述】

a.為發(fā)育異常、智力障礙，多發(fā)畸形、自病癥等患兒排查染色體異常因素，為疾病確認和治療提供指導信息;
      b.排查反復流產(chǎn)、不孕不育的遺傳學(xué)原因，提供后續的生育指導建議。