【檢測內容】

    覆蓋人類(lèi)所有基因的外顯子編碼區，可檢測單堿基突變和小的插入缺失突變，不包括外顯子缺失重復、動(dòng)態(tài)突變和染色體易位檢測等

【檢測方法】

      高通量測序

【樣本要求】

       *樣本類(lèi)型為靜脈血。取量為成人≥5mL；兒童≥2mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內。

       *樣本類(lèi)型為干血斑。取量為4個(gè)8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內。

       *樣本類(lèi)型為組織。取量為黃豆大小。保存條件為-80 ℃。運輸選用1)RNAlater保存，常溫/72h 2)干冰/72h。容器選擇在EP管內。

【報告周期】

     20工作日

【臨床應用簡(jiǎn)述】

a.輔助診斷：尋找單基因遺傳病患者的致病原因，輔助臨床診斷；
      b.生育指導：為有家族史或已生育過(guò)患兒的夫婦提供生育指導；
      c.疾病風(fēng)險評估：對有家族史的高危人群進(jìn)行風(fēng)險評估，提供早期干預方案，降低患病風(fēng)險；
     d. 科研需求：在罕見(jiàn)病家系研究中發(fā)現新的致病基因。