【檢測內容】

    SMN1基因第7外顯子的拷貝數

【檢測方法】

       PCR-熒光探針?lè )?/span>

【樣本要求】

       *樣本類(lèi)型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內。

       *樣本類(lèi)型為干血斑。取量為3個(gè)8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內。

【報告周期】

     5個(gè)工作日

【臨床應用簡(jiǎn)述】

a.輔助診斷：尋找肌無(wú)力等疑似SMA患者的致病原因，輔助臨床診斷；
      b.生育指導:為有家族史或已生育過(guò)SMA患兒的夫婦提供生育指導；
      c.疾病風(fēng)險評估：為關(guān)注SMA患病風(fēng)險的人群提供指導，提供早期干預方案，降低患病風(fēng)險。
      d.新生兒篩查，早發(fā)現、早診斷、早治療