【檢測內容】

       線(xiàn)粒體基因點(diǎn)突變、小的缺失插入突變（<20bp），不包含線(xiàn)粒體重排、大片段缺失與重復。

【檢測方法】

       高通量測序

【樣本要求】

       *樣本類(lèi)型為靜脈血。取量為成人≥5mL；兒童≥2mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內。

       *樣本類(lèi)型為干血斑。取量為3個(gè)8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內。

       *樣本類(lèi)型為組織。取量為黃豆大小。保存條件為-80 ℃。運輸選用RNAlater保存，常溫/72h；干冰/72h。容器選擇在EP管內。

【報告周期】

       10個(gè)工作日

【臨床應用簡(jiǎn)述】

     a.對于疑似線(xiàn)粒體病的患者，尋找病因，輔助臨床診斷；
     b.具有典型母系遺傳特征的，臨床表型復雜無(wú)法確定病癥的人群，做鑒別診斷。