【檢測內容】

      227個(gè)核基因組+線(xiàn)粒體基因組全序列，覆蓋已報道的非綜合征耳聾和綜合征耳聾。

【檢測方法】

      高通量測序

【樣本要求】

       *樣本類(lèi)型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內。

       *樣本類(lèi)型為干血斑。取量為6個(gè)8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內。

【報告周期】

       20個(gè)工作日

【臨床應用簡(jiǎn)述】

      a.評估生育耳聾患兒風(fēng)險
            b.孕婦、胎兒、母系家庭成員藥物性耳聾防控