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【檢測內容】
FMR1基因CGG重復數。
【檢測方法】
熒光PCR-毛細管電泳法
【樣本要求】
*樣本類(lèi)型為靜脈血。取量為4mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內。
【報告周期】
5個(gè)工作日
【臨床應用簡(jiǎn)述】
婚前、孕前攜帶者篩查,評估脆性X綜合征的遺傳風(fēng)險。
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