【檢測內容】
GJB2、GJB3、SLC26A4、線(xiàn)粒體12S rRNA 基因15個(gè)位點(diǎn)。
【檢測方法】
微陣列芯片法
【樣本要求】
*樣本類(lèi)型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內。
*樣本類(lèi)型為干血斑。取量為3個(gè)8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內。
【報告周期】
7個(gè)工作日
【臨床應用簡(jiǎn)述】
a.評估孕婦生育聾兒的風(fēng)險;
b.指導母系家族氨基糖苷類(lèi)藥物的使用。